Zmiana zasad gry w naszej walce z Covid-19 i nie tylko

obraz: ©sergunt | iStock

Ron Gutman, wynalazca, seryjny przedsiębiorca z zakresu opieki zdrowotnej i technologii oraz adiunkt Uniwersytetu Stanforda, omawia pojawienie się sekwencjonowania genomu jako istotnego narzędzia łagodzenia globalnych zagrożeń dla zdrowia publicznego

Zawsze pasjonowałem się genetyką i genomiką, odkąd uświadomiłem sobie, iż geny są podstawowymi cegiełkami samego życia i iż sposób ich manifestacji reguluje specjalny, trudny do rozszyfrowania kod programowy. Jedną z najbardziej ekscytujących rzeczy, które wydarzyły się w nauce w tym stuleciu, mimo iż miało to miejsce w pierwszym roku jej istnienia, było pierwsze mapowanie ludzkiego genomu dokonane przez Graiga Ventera i Amerykańskie Narodowe Instytuty Zdrowia (NIH). Otworzyło drzwi do zrozumienia i pomocy w lepszym życiu w sposób, którego wcześniej nie można było sobie choćby wyobrazić. Miałem przyjemność niedawno ponownie spotkać się z Craigiem Venterem w San Francisco i porozmawiać z nim o jego książce pt. Podróż Czarnoksiężnika II: Ekspedycja, która odkryła tajemnice oceanicznego mikrobiomu.

W tej książce Craig szczegółowo opisuje swoje podróże po morzach świata w celu prowadzenia eksploracji i sekwencjonowania głębinowych oraz odkrywania nowych gatunków morskich. Ciekawość Ventera jest ekscytująca i zaraźliwa. Podziwiam zarówno jego wysiłki naukowe, jak i poszukiwania cennych zastosowań jego odkryć, które mogą pomóc milionom ludzi żyć zdrowiej i szczęśliwiej.

Nieoczekiwany bohater światowego kryzysu

Historia pandemii Covid-19 również miała nieoczekiwanie podobnego bohatera: to samo sekwencjonowanie genomu, którego pionierem był Ventner, pomogło nam rozszyfrować DNA wirusa, aby zrozumieć jego scenariusz i zapewnić nam lepszą pozycję do walki z nim. Ta technika naukowa, niegdyś zarezerwowana dla niszowych kręgów akademickich, stała się kluczowym czynnikiem w naszej walce z ogólnoświatowym zagrożeniem zdrowotnym. Na przykład w Wielkiej Brytanii do początku 2021 r. udało się zsekwencjonować ponad 600 000 genomów SARS-CoV-2, zapewniając bezcenny wgląd w zachowanie wirusa, a w Australii naukowcom zsekwencjonowano genom wirusa w zaledwie 24 godziny od otrzymania próbki, co radykalnie zmieniło nasze podejście do śledzenia wirusów. w tej chwili ugruntowana i coraz bardziej wyrafinowana procedura laboratoryjna stała się kluczowa dla zrozumienia i zwalczania wirusa, który rzucił świat na kolana.

Rewolucja w laboratorium

Przed Covid-19 sekwencjonowanie genomu wirusa było długie i kosztowne, często trwało tygodniami i kosztowało tysiące dolarów za pojedynczy genom. W czasie pandemii koszt spadł do kilkuset dolarów za genom, a wymagany czas skrócono do dni, a choćby godzin. Oznaczało to, iż władze odpowiedzialne za opiekę zdrowotną mogły gwałtownie i taniej śledzić mutacje wirusa, co oznaczało zwycięstwo w wyścigu z wirusem.

Globalna praca zespołowa i jej przeszkody

Międzynarodowa kooperacja w zakresie nadzoru nad patogenami genomowymi ma najważniejsze znaczenie dla globalnego bezpieczeństwa zdrowotnego, umożliwiając wczesne wykrywanie, monitorowanie i kontrolę chorób zakaźnych. Pandemia Covid-19 podkreśliła to znaczenie, ponieważ ponad dwa miliony sekwencji genomowych udostępniono za pośrednictwem platform takich jak GISAID, ułatwiając szybki postęp w diagnostyce, leczeniu i szczepionkach. Jednak wyzwania, takie jak rozbieżności w możliwościach technologicznych i wahania dotyczące udostępniania danych ze względów politycznych, gospodarczych i związanych z prywatnością, mogą utrudniać te wysiłki. Na przykład na wczesnych etapach epidemii Covid-19 niektóre kraje opóźniały udostępnianie danych genomowych w obawie przed skutkami gospodarczymi lub stygmatyzacją.

Pomimo tych przeszkód kooperacja taka jak Globalna Sieć Alarmowania i Reagowania na Epidemie (GOARN) oraz Globalna Agenda Bezpieczeństwa Zdrowia (GHSA) pokazuje potencjał sukcesu. Jednakże epidemia wirusa Ebola w Afryce Zachodniej uwypukliła konsekwencje niepowodzeń wynikających z opóźnionej międzynarodowej wymiany danych. Sprostanie tym wyzwaniom wymaga budowania zaufania, ustanowienia sprawiedliwych ram wymiany danych i ulepszania globalnej infrastruktury zdrowotnej, aby zapewnić jednolitą i skuteczną reakcję na przyszłe zagrożenia dla zdrowia.

W obliczu przyszłych zagrożeń zdrowotnych

W miarę jak zmierzamy w kierunku przygotowania ludzkości na przyszłe wyzwania zdrowotne, sekwencjonowanie genomu stale ewoluuje dzięki przełomowym narzędziom i nowym technikom. Oporność na środki przeciwdrobnoustrojowe wydaje się być duża, ale połączenie technologii sztucznej inteligencji i przenośnych urządzeń do sekwencjonowania umożliwia odkrywanie nowych antybiotyków.

Wyobraźcie sobie algorytmy sztucznej inteligencji, które nie tylko odszyfrowują kody genetyczne, ale także przewidują następny ruch wirusa, podobnie jak mistrzowie szachowi planujący kilka kroków do przodu. To nie jest science-fiction. Taka jest rzeczywistość analityki predykcyjnej w genomice, która już okazuje się obiecująca w badaniach nad wirusami grypy.

Ponadto nowa, ekscytująca, przenośna technologia sekwencjonowania dojrzewa i staje się dostępna. Wyobraź sobie świat, w którym urządzenie nie większe niż telefon, takie jak Oxford Nanopore MinION, staje się standardowym narzędziem w odległych regionach do monitorowania chorób w czasie rzeczywistym. To przejście od analizy laboratoryjnej do działań w terenie, których skuteczność została udowodniona w śledzeniu wirusa Ebola w Afryce.

Przyszłość sekwencjonowania genomu jest szybka, inteligentna i coraz bardziej dostępna. Chodzi o przekształcenie danych w decyzje, naukę w rozwiązania, a wyzwania w możliwości ochrony zdrowia na świecie i pomocy miliardom ludzi w zdrowszym, szczęśliwszym i bezpieczniejszym życiu.