W tej chorobie każdy oddech jest sukcesem

Zdjęcie: ALS


Chorował na nią Steven Hawking, genialny brytyjski fizyk, który ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS) żył ponad 60 lat. Był jednak wyjątkiem, bo w jego przypadku choroba postępowała wolno. Większość pacjentów żyje z diagnozą ALS znacznie krócej. Dla wielu stwardnienie zanikowe boczne oznacza dwa-trzy lata życia z postępującą niepełnosprawnością. Jak opisują pacjenci „człowiek znika ze świadomością, iż znika”.Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to nieuleczalna choroba układu nerwowego, która prowadzi do stopniowej utraty kontroli nad mięśniami, aż po całkowite unieruchomienie i problemy z oddychaniem. Objawy ALS mogą się różnić – najczęściej zaczynają się w kończynach lub w obrębie ust i gardła, ale istnieją też rzadsze warianty, m.in. oddechowa, piramidowa i obwodowa. Choroba najczęściej nie jest dziedziczna, ale ok. 10% przypadków ma podłoże genetyczne – tzw. ALS rodzinne, często związane z mutacją genu SOD1. Leczenie ALS skupia się na spowalnianiu postępu choroby i poprawie jakości życia, m.in. przez rehabilitację, wspomaganie oddechu i lek wydłużający życie. Nową nadzieję daje tofersen – lek celowany dla chorych z mutacją SOD1.