Jak wskazują rodzice, jedyny dostępny na świecie lek dla dzieci z achondroplazją – Voxzogo (innowacyjną substancją – wosorytydem) – nie jest dostępny dla nich w ramach ratunkowego dostępu do technologii lekowych (RDTL), choć jest już stosowany na całym świecie od 2021 r. Ratuje on zdrowie i życie tysięcy dzieci cierpiących na to rzadkie schorzenie.
Do niedawna był on dostępny także w Polsce, ale decyzją ministra zdrowia z 8 sierpnia 2023 r. nie został objęty refundacją w ramach RDTL. W efekcie dzieci straciły możliwość leczenia jedyną dostępną na świecie substancją, która może minimalizować skutki ich genetycznej choroby.
Achondroplazja jest rzadką chorobą genetyczną. Charakteryzuje się znacznym skróceniem kości długich oraz deformacjami kośćca, powodującymi niepełnosprawność oraz wpływającymi na kondycję ortopedyczną, neurologiczną, laryngologiczną, internistyczną, kardiologiczną, ortodontyczną, ginekologiczną oraz społeczną i psychologiczną. Wszystko to znacznie utrudnia i skraca życie.
W Polsce nie jest dostępna żadna terapia dla pacjentów z achondroplazją. Takie warunki stworzyły rządy wielu europejskich państw, m.in. Czech, Rosji, Hiszpanii, Portugalii, Austrii, Niemiec, Francji, Szwajcarii, Bułgarii, Rumuni oraz Gruzji. Nie istnieją też w Polsce żadne ośrodki leczenia i profilaktyki, które specjalizują się we wsparciu pacjentów z achondroplazją. Dochodzi do sytuacji, iż lekarze prowadzący pacjentów w kraju są pozbawieni możliwości specjalistycznego wsparcia, aby jak najefektywniej pomagać pacjentom z tą rzadką, ale bardzo poważną chorobą.
Skarżący się do RPO rodzice chorych dzieci wskazują na pilną potrzebę stworzenia ośrodków referencyjnych dla osób z achondroplazją, które oferowałyby kompleksową diagnozę, leczenie dzięki innowacyjnych leków i działania profilaktyczne.
