Agata dziś ma 19 lat i wymaga stałej opieki. Jej rodzice najlepiej znają jej chorobę i rozpoznają, gdy zbliża się atak.
Pierwszy atak w wieku 7-miesięcy skończył się pobytem w szpitalu.
– Córka trafiła do szpitala, gdzie niestety napady pojawiały się bardzo często, a ich intensywność była coraz większa. Pojawiały się bezdechy, dlatego musiała być zaintubowana. Pod respiratorem spędziła trzy tygodnie. Następowało kilka prób wybudzenia jej. Niestety nie podejmowała oddechu, dlatego ten stan się przedłużał. W momencie, kiedy została wybudzona, to tak naprawdę nastąpił bardzo duży regres, jeżeli chodzi o rozwój na pierwszym etapie – opowiada Katarzyna Jezierska.
To był dopiero początek przygód ze szpitalem. W ciągu 9 lat dziewczynka była hospitalizowana kilkadziesiąt razy możliwie jak najszybciej z bezpośrednim zagrożeniem życia.
Choroba okazała się tak rzadka, iż choćby lekarze nie zawsze wiedzieli, co robić. To rodzice szukali informacji i poznawali chorobę.
– Przy Agacie siedziałem w nocy, kiedy obserwowaliśmy, czy ona ma napady, czy nie ma tych napadów. Agata miała napady atoniczne. To znaczy, iż delikatnie odchyliła głowę do tyłu, a to też nie było normą, otwierała szerzej oczy, przestawała oddychać, saturacja jej dramatycznie spadała. My kładliśmy piórko na jej piersi, tylko i wyłącznie po to, żeby wiedzieć w nocy, czy oddycha – relacjonuje tata Agaty, Norbert Jezierski, prezes Stowarzyszenia na Rzecz Osób z Ciężką Padaczką Lekooporną DRAVET.PL.
Edukować i uświadamiać
Jolanta Kuryło, wiceprezes stowarzyszenia, również jest mamą dziecka z chorobą Dravet. Jak mówi, kampania "Uwaga, to jest napad! Życie z rzadkimi zespołami padaczkowymi". Kampania powstała z myślą o pacjentach cierpiących na rzadkie zespoły padaczkowe - zespół Dravet i zespół Lennoxa-Gasauta oraz ich opiekunach.
– Stojąc z dzieckiem przy kasie w sklepie zirytowałam się tym, jak bardzo muszę się tłumaczyć z ciężkiej choroby dziecka. Widziałam zbliżający się atak i poprosiłam klientów, aby ustąpili mi pierwszeństwa w kolejce. Usłyszałam, iż moje dziecko dobrze wygląda i chodzi na dwóch nóżkach – relacjonuje.
Wtedy pomyślała, iż warto zrobić kampanię, aby pokazać innym, czym jest ta choroba i z czym się wiąże.
Jak mówi, to pacjenci i ich opiekunowie, którzy mają problem z orzecznictwem, z zaopiekowaniem socjalnym, zaopiekowaniem medycznym, fizjoterapią, logopedą. Ich rodzice stają się ich opiekunami i muszą walczyć z tymi przeciwnościami.
To choroba, w której diagnostyka - zdaniem rodziców - przypomina odyseję. Są problemy z dostępem do nowoczesnej diagnostyki genetycznej oraz brak skoordynowanej opieki medycznej.
Symbolem kampanii są pluszowe misie, bo jak tłumaczy Jolanta Kuryło, wywołują uśmiech na twarzy, tak samo, jak każdy uśmiech ich dzieci pozwala im zapomnieć o gorszych chwilach związanych z chorobą dziecka i cieszyć się z życia.
Hasło kampanii to "Uwaga, to jest napad!".
– Dlaczego "Uwaga, to jest napad"? Dlatego, iż kiedy doznajemy napadu padaczkowego u naszego dziecka, to jest właśnie taki napad na bank. Nie wiemy, czego się spodziewać i uważam, iż te hasło reklamowe naszej kampanii edukacyjnej trafi do wszystkich – wyjaśnia Jolanta Kuryło.
Trudna diagnostyka
Średni czas diagnozy zespołu Dravet wynosi około 2,5 roku, a w międzyczasie dochodzi do licznych i ciężkich napadów padaczkowych. Niektórzy na diagnozę czekali choćby kilkanaście lat - wynika z badania zrealizowanego przez dr hab. Jana Domaradzkiego, prof. UMP.
Ponadto respondenci mówili o konsultacjach ze średnio 5 lekarzami, ale rekordziści, zanim postawiona została adekwatna diagnoza, konsultowali się choćby z 50 lekarzami.
Jak podkreśla ekspert, tak długi czas oczekiwania na diagnozę wiąże się z licznymi, często niepotrzebnymi, hospitalizacjami, tak jak to było w przypadku Agaty. Wiąże się też z przyjmowaniem niewłaściwych leków.
Z kolei prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, zwraca uwagę na rolę dostępności do badań genetycznych.
– Ta szybkość w postawieniu diagnozy jest kluczowa, dlatego, żeby dobrze leczyć i żeby to leczenie było możliwie jak najskuteczniejsze, to oczywiście kłania się możliwość i dostęp do diagnostyki genetycznej – mówi ekspertka.
Cierpi cała rodzina
Choroba ma też poważne konsekwencje zdrowotne i emocjonalne dla całej rodziny. Dotyka każdego aspektu życia rodziny: fizycznego, emocjonalnego, psychicznego, społecznego i ekonomicznego.
48 proc. respondentów wskazało, iż choroba dziecka wpływa negatywnie na ich relacje z partnerem, a także z innymi dziećmi. Rodzice często czują się wykluczeni społecznie i osamotnieni.
– Ten dramat się przeciągnął na całe nasze życie. Każda osoba w naszej rodzinie była osobą tak naprawdę "trąconą" tymi dolegliwościami córki. Ucierpiały nasze relacje rodzinne, ucierpiały relacje małżeńskie, byliśmy wykluczeni towarzysko, przez cały czas jesteśmy. W chwili obecnej nie mamy z kim zostawić córki – mówi Norbert Jezierski, tata Agaty.
Większość rodziców mówi o "beznadziei" i "bezsilności".
Kompleksowa opieka
Opiekunowie dzieci z zespołem Dravet jako najpilniejszą potrzebę wskazują kompleksową opiekę medyczną, która objęłaby lekarzy neurologów, ale również psychologów, psychiatrów, rehabilitantów, fizjoterapeutów, pielęgniarki środowiskowe oraz nauczycieli wspomagających.
Chodzi też o wsparcie psychologiczne dla całej rodziny.
Niezbędne są więc zmiany w opiece medycznej, ale też w systemie opieki społecznej, wsparcia oraz w edukacji lekarzy, pielęgniarek czy ratowników medycznych, bo zespół Dravet to choroba lekooporna, gdzie standardowe procedury nie działają.
