Gdy dowiedziałam się o ciąży, byłam pozytywnie zaskoczona i bardzo szczęśliwa. Wprawdzie ją planowaliśmy, ale nie sądziłam, iż tak gwałtownie się uda. Nie spodziewałam się, iż w ciąży będę się czuła tak cudownie, chodziłam na spacery, bardzo dużo mówiłam do Luki w brzuszku.
Odczuwałam czasami lęk czy wszystko jest w porządku, czy maluch jest zdrowy, ale i tak to był cudowny czas. Nie mogłam się doczekać porodu, żeby zobaczyć jak wygląda, jakie ma włoski, oczka. Bardzo się cieszyłam, iż to chłopczyk. Aż w końcu się pojawił - malutki, najcudowniejszy mój człowieczek, mój cud na świecie.
Droga do diagnozy
Nic nie zapowiadało iż dzieje się coś złego. Synek pięknie i zdrowo się rozwijał. I nagle, w 3. miesiącu życia zaczęły się delikatne drgawki i wyrzuty nóżek. Lekarz stwierdził, iż to dojrzewanie układu nerwowego i mamy się tym nie przejmować. Niestety w krótkim czasie drgawki się nasiliły i Luce cofnęły się takie umiejętności jak łapanie zabawek.
Trafiliśmy do szpitala i przez 10 dni synkowi wykonano wszystkie badania potrzebne do postawienia diagnozy. To było dla mnie bardzo stresujące, ciągle płakałam, czułam strach, lęk i bezsilność. Gdy usłyszeliśmy diagnozę padaczki, żeby przetrwać te wszystkie emocje staraliśmy się przyjąć najbardziej pozytywną wersję choroby. Rozpoczęło się leczenie dziecka.
Przez kolejnych 5 miesięcy po diagnozie byliśmy w domu i staraliśmy się korzystać z każdego dnia. Bardzo dużo spacerowaliśmy, w ciepłe dni wracaliśmy do domu tylko na jedzenie, bawiliśmy się, czytaliśmy książeczki i robiliśmy mnóstwo zdjęć. Cieszyliśmy się każdą nową umiejętnością synka. Zaczęliśmy rozszerzać dietę, próbować nowych smaków, konsystencji.
W tym czasie otrzymaliśmy wyniki badań genetycznych, okazało się iż syn ma bardzo rzadki przypadek zmiany w genie DNM1 i iż w Polsce ma ją jedynie 4 dzieci. W pierwszej chwili myślałam, iż zemdleję albo się uduszę. To był szok dla nas wszystkich.
Na początku szukałam rodzin dzieci z tą mutacją, ale z czasem odcięłam się od Internetu. Każde dziecko jest inne i w przypadku DNM1 rozwija się inaczej, nie chciałam niczego porównywać.
Niestety kolejno podawane leki nie powstrzymały drgawek. Na początku napady były krótkie. Skupiliśmy się więc na codziennej rehabilitacji, żeby wzmocnić mięśnie, żeby Luka zaczął trzymać główkę, żeby mógł się rozwijać, bo leki bardzo go zwiotczały.
Wkrótce napady zmieniły się w takie, z którymi nie mogliśmy sobie poradzić w domu, znowu trafiliśmy na oddział. Wtedy pojawiła się kolejna diagnoza - padaczka lekooporna. I tak, od 5 miesięcy mieszkam z synkiem w szpitalu, to prawie połowa jego życia.
Trudna codzienność
Od tego czasu Luka nie wyszedł ani na chwilę na spacer, nie słyszy dźwięków świata na zewnątrz. A powinien się teraz bawić z innymi dziećmi, biegać po dworze. Ja mam wyrzuty sumienia, jak tylko sama na chwilę wyjdę na spacer, żeby oczyścić umysł.
Wiem, iż synek odbiera moje emocje, więc staram się trzymać, żeby nie widział iż mi ciężko, iż się martwię, boję o jego przyszłość. Ja czerpię energię z jego uśmiechu. Razem staramy się "normalnie" spędzać czas na jedzeniu, zabawie, ćwiczeniach.
Nie wiem, czy on rozumie, iż to nie jest normalne życie. Czy pamięta, iż w domu czeka kotek, iż ma swoje łóżeczko, iż zasypiał każdego wieczoru razem z mamą i tatą? Że codzienne nakłuwanie, wizyty lekarzy i pielęgniarek nie są czymś codziennym, iż świat to dużo więcej niż szpitalny pokój. Ciężko o tym myśleć bez łez, a ja muszę być silna.
Na mutację DNM1 nie ma terapii genowej, można jedynie łagodzić skutki choroby. Dlatego na tę chwilę nasz wspaniały lekarz prowadzący wraz ze swoim zespołem korzysta z leków na teraz dostępnych, aby wyciszyć i zmniejszyć liczbę napadów synka. Zagłębia się w publikacje medyczne, nie ustaje w poszukiwaniach optymalnej terapii. Ufam iż to najlepsze leczenie, jakie teraz można zaoferować Luce.
Niestety leki nie są obojętne, niektóre działają nasennie, inne obniżają napięcie, zmieniają nastrój, spowalniają rozwój lub otępiają. Gdy tylko trafiliśmy do szpitala, podawane leki powodowały, iż Luka nie miał choćby siły przekręcić główki.
Niektóre leki, jak np. te zawierające CBD są w fazie testów na innych grupach pacjentów i choćby nie wiemy, jak rozszerzyć takie badania o padaczkę lekooporną. Poruszamy się jak we mgle.
A napady wciąż są, choroby na razie nie udało się opanować. One synka wymęczają, a on taki malutki nie wie co się z nim dzieje i dlaczego. Płacze przy pobraniach krwi, bo ma mało widoczne żyłki i potrzebuje więcej prób wkłucia, wypluwa niektóre leki.
Czuję niewyobrażalną bezradność jak to widzę. Tak bardzo go kocham, iż jak myślę o tym co przechodzi, serce mi pęka. To taki cudowny chłopiec, tyle musi wytrzymać, a mimo wszystko przez cały czas się uśmiecha, jest dzielny i pogodny.
Nadal nie wierzę i nie pogodziłam się z diagnozą, ale nie chcę siedzieć bezczynnie. Może ten list to właśnie sposób na trudne emocje - bo to też jest działanie.
Każdego dnia budzę się z nadzieją, iż kolejne leczenie wreszcie pomoże i synek będzie mógł funkcjonować jak inne dzieci w jego wieku. Często myślę, iż zrobiłabym wszystko, aby wziąć jego chorobę na siebie.
Sercem matki proszę o wsparcie synka. Może znajdzie się jakiś lekarz, naukowiec, organizacja, która podjęłaby się badań nad nową terapią, lekiem. Słowa choroba rzadka nie mogą być wykluczeniem z pomocy.
Na tę chwilę zbieramy fundusze na rehabilitację synka - sprzęt i turnusy rehabilitacyjne. Można nas wesprzeć, przekazując 1,5 proc. podatku przy rocznym rozliczeniu. Zbiórka została zweryfikowana przezFundację Siepomaga. Za wszelaką okazaną pomoc dziękujemy z całego z serca.
