Testy i badania genetyczne u pacjentek z rakiem piersi

Czy każda chora na raka piersi powinna mieć wykonane badanie genetyczne? To pytanie pojawia się bardzo często – i choć odpowiedź brzmi: to zależy, jedno jest pewne – badania genetyczne i molekularne odgrywają dziś kluczową rolę w podejmowaniu decyzji terapeutycznych.

Nie każda pacjentka z rakiem piersi wymaga takiego samego zakresu diagnostyki, a jej dobór zależy przede wszystkim od: stadium choroby, podtypu nowotworu oraz planowanego leczenia.

Choć standardowy panel receptorów (ER, PgR, HER2) oraz wskaźnik Ki-67 muszą być oznaczone u każdej pacjentki, to zakres testów genetycznych (germinalnych i somatycznych) jest różny dla poszczególnych podtypów i etapów choroby.

Dowiedz się więcej na temat testów i badań genetycznych wykorzystywanych u pacjentek z rakiem piersi (wczesnym, jak i zaawansowanym).

Badania genetyczne u pacjentek z wczesnym rakiem piersi (leczenie pierwotne i uzupełniające)

We wczesnym raku piersi badania molekularne służą głównie do oceny ryzyka nawrotu oraz kwalifikacji do leczenia oszczędzającego (uniknięcia chemioterapii).

• Badania mutacji germinalnych (dziedzicznych): Zgodnie z wytycznymi, badanie genów BRCA1 i BRCA2 powinno być wykonane przynajmniej u pacjentek z rakiem potrójnie ujemnym (TNBC) oraz u kobiet, które zachorowały na hormonozależnego raka piersi przed 45. rokiem życia. Diagnostyka genetyczna jest także ważna dla każdej kobiety, która zachorowała na raka piersi i ma silne rodzinne obciążenie chorobą nowotworową (np. w różnych pokoleniach chorowano na nowotwory piersi, jajnika, gruczołu krokowego czy trzustki). Kandydatkami do badania są także chore z intencją leczenia inhibitorami PARP.
• Wybór leczenia celowanego: Wiedza o mutacji w genach BRCA1/2 pozwala na zastosowanie inhibitorów PARP (np. olaparybu) w leczeniu uzupełniającym u pacjentek z grupy wysokiego ryzyka, co znacząco zmniejsza ryzyko nawrotu.
• Testy wielogenowe (Oncotype DX, MammaPrint): Są zalecane pacjentkom z wczesnym rakiem luminalnym (ER+, HER2-), aby sprawdzić, czy chemioterapia jest u nich konieczna. Test Oncotype DX pozwala uniknąć chemioterapii u około 80% pacjentek z niskim wynikiem Recurrence Score.
• Szersze panele predyspozycji genetycznych: Wykonanie kompleksowego badania (np. panelu obejmującego gen TP53) może być istotne z uwagi na planowane leczenie. Dodatkowo, wiedza o obciążeniu genetycznym pozwala na określenie ryzyka zachorowania na inne nowotwory. Daje też informacje pozwalające na objęcie opieką całej rodziny pacjentki.

WARTO WIDZIEĆ: BIOMARKERY W RAKU PIERSI

Badania genetyczne u pacjentek z zaawansowanym i przerzutowym rakiem piersi (kolejne linie leczenia)

Na etapie zaawansowanego i przerzutowego raka piersi najważniejsze jest monitorowanie zmian w biologii nowotworu i wykrywanie mutacji nabytych (somatycznych), które decydują o oporności na dotychczasowe leki.

• Ponowna biopsja i re-ocena receptorów: Biologia raka piersi jest dynamiczna – status receptorów ER, PgR i HER2 może ulec zmianie między guzem pierwotnym a przerzutem u 30–50% pacjentek. Dlatego w przypadku progresji choroby konieczna jest ponowna ocena tych parametrów, aby nie pominąć szansy na hormonoterapię lub leczenie celowane.
• Badanie mutacji somatycznych (z tkanki lub płynnej biopsji):
  • Mutacje w genach PIK3CA/AKT1/PTEN: Występują u ok. 50% chorych na raka luminalnego i kwalifikują do leczenia alpelisybem lub kapiwasertybem, w ramach programu lekowego.
  • Mutacje w genie ESR1: Pojawiają się zwykle w trakcie leczenia inhibitorami aromatazy. Powinny być badane u pacjentek z rakiem HR+/HER2-. Ich obecność pozwala na zastosowanie elacestrantu, jeszcze nierefundowanego w Polsce.

  

  Czy każda chora na raka piersi powinna mieć wykonane badanie genetyczne?

  Podsumowując – nie każda pacjentka z rakiem piersi potrzebuje takiego samego zakresu badań genetycznych, ale u wielu z nich są one najważniejsze dla skutecznego leczenia:

  • we wczesnym stadium pomagają uniknąć nadmiernej terapii,
  • w zaawansowanym – umożliwiają dobór kolejnych, bardziej precyzyjnych leków,
  • w obu przypadkach zwiększają szanse na lepsze dopasowanie leczenia do biologii nowotworu.

  W praktyce oznacza to jedno: diagnostyka genetyczna nie jest dodatkiem – jest integralną częścią nowoczesnej onkologii.

  DOWIEDZ SIĘ WIĘCEJ: DIAGNOSTYKA GENETYCZNA NOWOTWORÓW

  BIBLIOGRAFIA:

  • Markery nowotworowe w raku piersi – Rodzaje markerów, Meavita Kraków.
  • Płynna biopsja może szybciej ocenić skuteczność leczenia raka piersi, MedicalProgress.pl.
  • Mutacja BRCA raka piersi – co to znaczy?, ZbadajRaka.pl.
  • Test Oncotype DX Breast Recurrence Score®, Zwrotnikraka.pl.
  • Expression changes of ER, PR, HER2, and Ki-67 in primary and metastatic breast cancer, Frontiers in Oncology 2023.
  • Role of Alpelisib in the Treatment of PIK3CA-Mutated Breast Cancer, Clinical Medicine Insights: Oncology.
  • Understanding ESR1 Mutations and Treatment Options, Orserdu.com.
  • The Molecular Subtypes of Breast Cancer, Breastcancer.org

  Jeśli podobają Ci się nasze działania i artykuły – wesprzyj Fundację Wiedzieć Więcej!

  

  Post Testy i badania genetyczne u pacjentek z rakiem piersi pojawił się poraz pierwszy w Zwrotnikraka.pl.