Natalia Kaczyńska ma 10 lat. Od urodzenia choruje na SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Jest to rzadka choroba genetyczna układu nerwowego-mięśniowego. Jej przyczynę stanowi mutacja genu SMN1. Zmiana ta powoduje obumieranie neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym. Proces ten skutkuje postępującym osłabieniem i zanikaniem mięśni szkieletowych, w tym oddechowych.
Wyróżnia się trzy typy SMA. Natalię dotknęła najcięższa postać choroby, czyli typ 1 (niemowlęcy) o najgorszym rokowaniu. W tym wariancie schorzenia osłabienie siły mięśniowej, ograniczona ruchomość i problemy np. z przełykaniem dają o sobie znać już w pierwszych miesiącach życia. Jak rozpoczęła się trwająca już dekadę walka o sprawność i samodzielność dziewczynki, by mogła prowadzić lepsze życie?
Wstrząsająca diagnoza
Kiedy Natalia się urodziła, wyglądała na zdrowe dziecko, a jej rodzice nie mieli pojęcia o istnieniu takiej choroby jak rdzeniowy zanik mięśni. Przez pierwsze trzy miesiące ich córka rozwijała się prawidłowo. – Dopiero w 4. miesiącu zauważyliśmy, iż leżąc i bawiąc się zabawkami, rusza tak naprawdę tylko rączkami, a jej nóżki są bezwładne – mówi matka dziewczynki. Pani Karolina i jej mąż zaczęli szukać odpowiedzi na pytanie, dlaczego tak się dzieje.
Po wizycie u pediatry, który nie ukrywał zaniepokojenia wiotkością ciała Natalii, rodzina otrzymała skierowanie do lekarza neurologa. Już na drugiej wizycie specjalista zlecił wykonanie badań genetycznych w kierunku właśnie rdzeniowego zaniku mięśni. Niestety, ich wynik potwierdził, iż dziewczynka choruje na SMA typ 1. Lekarze wprost mówili, iż Natalii nie zostało wiele czasu.
– Po diagnozie byliśmy dosłownie załamani. W tych pierwszych tygodniach i miesiącach przeżywaliśmy naprawdę bardzo trudne chwile. Nie jesteśmy w stanie choćby ich opisać. W końcu jakoś się otrząsnęliśmy i zaczęliśmy szukać ratunku, choćby iskierki nadziei, która pozwoliłaby nam uratować życie Natalii – opowiada jej mama. Rodzice nawiązali kontakt z innymi rodzicami dzieci chorujących na SMA, szukając pomocy i informacji dotyczących możliwości leczenia tej ciężkiej choroby.
Wsparcie Fundacji SMA i przełomowy lek
Przełom przyniosła pomoc ze strony Fundacji SMA, organizacji zrzeszającej chorych i ich rodziny. Światełkiem w tunelu stała się wiadomość o prowadzeniu badań klinicznych nad lekiem o nazwie nusinersen, którego efekty działania w prowadzonych testach były bardzo obiecujące. Dzięki staraniom Fundacji SMA dziewczynka jako jedna z pierwszych osób w Polsce otrzymała do niego dostęp.
– Dokładnie po roku od diagnozy dostaliśmy szansę na to, aby Natalia skorzystała z leczenia w tzw. dostępie humanitarnym zaproponowanym przez producenta leku – wspomina radosną nowinę Karolina Kaczyńska. Ponieważ w Polsce nie było jeszcze takiej możliwości, rodzina w ciągu jednego dnia spakowała się i wyjechała do Paryża, gdzie w styczniu 2017 roku podano Natalii pierwszą dawkę leku.
Terapia była prowadzona najpierw we Francji, a potem w Belgii. Od 2018 roku Natalia jest już leczona w Polsce, a kolejne dawki leku przyjmuje w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. – Lek ma przede wszystkim zatrzymać postęp choroby. Nasza córka stała się silniejsza, mogła wreszcie nas przytulić, mocniej ściskać ręce, a choćby samodzielnie utrzymać pozycję siedzącą – opowiada ze wzruszeniem jej mama.
Nowe życie Natalii
Po 9 latach nieprzerwanej terapii Natalia prowadzi dosyć aktywne życie. Pływa, nurkuje, a także jeździ na nartach dzięki wyjazdom organizowanym przez Fundację SMA. Rysuje i maluje, robiąc użytek z talentu artystycznego, jaki przekazał jej tata. Lubi śpiewać, chodzi na zajęcia aktorskie. Z pasją uczy się języków: angielskiego, hiszpańskiego, niedawno zaczęła poznawać podstawy japońskiego.
Jej wielkim marzeniem jest wystąpić na scenie jako piosenkarka pop (jej ulubiony gatunek muzyki to K-pop). Natomiast w nieco bliższej perspektywie czasowej marzy się jej wyjazd do Japonii, kraju, którego kulturą jest zafascynowana. Chciałaby też, by rodzice kupili jej pieska. Od dawna wierci im dziurę w brzuchu, by spełnili życzenie o czworonożnym przyjacielu.
Natalia cały czas jednak korzysta ze stałej rehabilitacji i wykonuje ćwiczenia. Kiedy miała 3 lata, jej tata zrezygnował z pracy, aby się nią zajmować. – Tata fantastycznie się nią opiekuje. Jeździ z nią do szkoły, na zajęcia z rehabilitacji, asystuje przy trudniejszych czynnościach, razem malują farbami, grają w gry wideo i planszówki – wymienia pani Karolina. Rodzina cieszy się z każdej, choćby drobnej rzeczy, którą dziewczynka wykonuje sama np. z samodzielnego odblokowania hamulca wózka.
Perspektywa na jeszcze lepsze życie
Każda nowo wypracowana umiejętność jest dla całej rodziny na wagę złota. Dlatego nadzieję na jeszcze lepsze funkcjonowanie Natalii w codziennym życiu wiąże się z ostatnimi optymistycznymi wieściami. Nusinersen, który bowiem przyjmuje dziewczynka co 4 miesiące w standardowej dawce, został na początku 2026 roku dopuszczony do obrotu przez Komisję Europejską w wyższych dawkach. w tej chwili toczy się już proces refundacyjny w Polsce. Pacjenci liczą na to, iż lek pojawi się na najbliższej liście refundacyjnej.
– Z badań wynika, iż chorzy przyjmujący wyższe dawki, odnotowali istotną poprawę funkcji ruchowych, dlatego liczymy, iż Natalia też będzie mogła skorzystać z nowej opcji dawkowania jak najszybciej – podsumowuje Karolina Kaczyńska.
Dziś w Polsce prowadzi się badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA w ramach ogólnokrajowego programu. Dzięki temu można wdrożyć leczenie, zanim jeszcze pojawią się objawy, i spowolnić postęp tej bardzo poważnej choroby. Program lekowy B.102 dla SMA oferuje trzy zarejestrowane terapie. realizowane są badania nad kolejnymi. Miejmy nadzieję, iż kolejne zmiany przyczynią się do jeszcze lepszej opieki nad chorymi.
