Światowy Dzień Chorób Rzadkich – rzadkie, czyli jakie?

29 lutego jest najrzadziej widzianą datą w kalendarzu, nie jest więc przypadkiem, iż właśnie wtedy przypada Dzień Chorób Rzadkich. Po raz pierwszy obchodzony w 2008 roku, ma na celu podnoszenie świadomości na temat rzadkich schorzeń i uwrażliwienie na potrzeby zmagających się z nimi osób.

Ustanowienie Dnia Chorób Rzadkich na 29 lutego nie oznacza, iż tylko raz na cztery lata możemy poszerzać swoją wiedzę na temat tych ważnych zagadnień, bowiem każdego roku wydarzenie to odbywa się w ostatnim dniu miesiąca. Tak unikatowa data podkreśla wyjątkowość i złożoność sytuacji, którą generuje rozpoznanie rzadkiego schorzenia. Niepewność jutra, niejasne rokowania, ograniczony dostęp do leczenia i terapii, to tylko niektóre z kwestii składających się na jej całokształt. Dla jej poprawy organizowane są szkolenia, konferencje, happeningi, będące okazją do wymiany wiedzy i doświadczeń, budowania sieci społecznego wsparcia dla osób z rzadkimi chorobami.

Każdy z nas może się do tego przyczynić poprzez swoje zaangażowanie, do czego zachęcają organizatorzy ogólnoświatowej akcji Rare Disease Day. Na swojej stronie internetowej publikują materiały na temat chorób rzadkich oraz indywidualne historie ludzi, u których je rozpoznano. Organizatorzy zachęcają również do podświetlenia lub udekorowania swoich mieszkań, miejsc pracy, budynków na różne kolory, co odzwierciedla spektrum odcieni chorób rzadkich, a jednocześnie jest symbolem solidarności z osobami zmagającymi się z nimi i jasnym sygnałem, iż ich sytuacja jest przez nas zauważalna i dla nas ważna.

Rzadkie – czyli jakie?

Wg definicji przyjętej przez organy Unii Europejskiej, choroba rzadka występuje o częstości niższej niż 1 na 2000 osób w populacji europejskiej. Choroby rzadkie to m.in. mukowiscydoza, fenyloketonuria, hemofilia czy rdzeniowy zanik mięśni. Wśród chorób rzadkich wyróżnia się dodatkowo choroby ultrarzadkie, które w Unii Europejskiej występują rzadziej niż u jednej na pięćdziesiąt tysięcy osób. Opisano również wiele schorzeń, które dotykają jednej osoby na milion lub kilka milionów, a niektóre z nich rozpoznano u kilku lub kilkunastu osób na świecie.

Choroby te występują więc naprawdę rzadko i w pełni „zasługują” na swoją nazwę. Mimo rzadkości występowania, cechują się dużą różnorodnością i liczebnością – rozpoznano ich już około ośmiu tysięcy. Tak wiele rodzajów chorób rzadkich sprawia, iż choć konkretne schorzenie występuje u niewielkiej liczby osób, łącznie choroby rzadkie dotyczą zauważalnej części ludzkości – szacuje się, iż choćby od sześciu do ośmiu procent z nas, co przekłada się na liczby sięgające 350 milionów osób na świecie, 30 milionów w Unii Europejskiej i 2 – 3 miliony w Polsce. Dane te pokazują, iż zagadnienie chorób rzadkich dotyka ogromnej liczby ludzi, co potwierdza zasadność działań promujących wiedzę na ten temat.

Czym cechują się choroby rzadkie?

Wielość rozpoznanych już i przez cały czas opisywanych chorób rzadkich powoduje, iż różnią się od siebie, i w różny sposób przebiega ich rozwój i leczenie. Na podstawie dostępnej literatury i zebranych doświadczeń można jednak wyodrębnić pewne charakterystyczne cechy chorób rzadkich. Takim wspólnym elementem łączącym wiele chorób rzadkich jest genetyczne podłoże ich występowania, sięgające osiemdziesięciu procent rozpoznawanych schorzeń. Zmiany w obrębie materiału genetycznego mogą zachodzić w bardzo indywidualny sposób, co rzutuje na różnorodność przebiegu poszczególnych chorób i ich odmienność od siebie. Istnieją jednak cechy wspólne dla wielu chorób rzadkich: często wiążą się ze skróconą długością życia w porównaniu do reszty populacji, współistnieją z niepełnosprawnością fizyczną i/lub intelektualną, generują nieprawidłowości w obrębie działania organizmu: funkcjonowania narządu ruchu, układu nerwowego, sercowo-naczyniowego, pokarmowego, wydalniczego, odpornościowego, wady poszczególnych organów lub narządów zmysłów.

Choroby rzadkie a edukacja

Z oczywistych powodów choroby rzadkie znajdują się w centrum zainteresowania lekarzy różnych specjalności. Bardzo często następstwem chorób rzadkich są ograniczenia w sprawności fizycznej, intelektualnej lub społecznej, stąd z osobami z rozpoznaniem choroby, a często dotyczy ono wieku dziecięcego, pracują również pedagodzy specjalni. Różnorodność objawów towarzyszących poszczególnym schorzeniom jest ogromna, co generuje konieczność indywidualnego planowania i prowadzenia działań terapeutycznych. Istnieją jednak pewne uniwersalne zasady, którymi możemy się kierować w pracy z osobami z chorobami rzadkimi:

• życzliwa uwaga, otwartość wobec potrzeb podopiecznych i własnych ograniczeń – wiedza na temat chorób rzadkich jest często niepełna nie tylko u pedagogów,
• współpraca z rodzicami – to oni są skarbnicą wiedzy na temat swojego dziecka, otrzymywanej od różnych specjalistów,
• ustalanie celów oddziaływań wspólne z rodzicami i innymi specjalistami,
• dokonanie diagnozy, określenie istniejących trudności i potrzeb – niezależnie od źródła trudności dziecka możemy pracować z objawami, ustalić poziom funkcjonowania, na jakim w poszczególnych obszarach znajduje się nasz podopieczny, i spróbować zaplanować dalszą drogę jego rozwoju.

Bibliografia:

• B. Winczura, B. Cytowska, A. Stawarski, Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju, wyd. Impuls, Kraków 2008
• https://www.rarediseaseday.org/, dostęp z dnia 25.02.2024
• https://chorobyrzadkie.gov.pl/pl/choroby-rzadkie/czym-jest-choroba-rzadka, dostęp z dnia 27.02.2024

Autor: Urszula Wesół – pedagog specjalny

Pedagogika Specjalna – portal dla nauczycieli