Dla emerytowanego strażaka, który co roku przechodził ciężkie testy sprawnościowe, był okazem zdrowia, choroba ALS była zaskoczeniem, pomimo iż występowała już wcześniej w rodzinie. Na stwardnienie zanikowe boczne cierpiał zarówno jego ojciec, jak i dziadek.
Mariusz Żywko przez wiele lat zachowywał wyjątkową sprawność i nie przypuszczał, iż podzieli los swoich krewnych i będzie musiał toczyć walkę tym razem o swoje życie z tak okrutnym przeciwnikiem.
Z potrzeby pomagania innym
Będąc małym chłopcem interesował się służbami mundurowymi, a szczególnie strażą pożarną. To z chęci niesienia pomocy i ratowania ludzi wstąpił w jej szeregi. Pan Mariusz to emerytowany strażak, a prywatnie mąż, ojciec dwóch synów i kochający swoje wnuki dziadek. Zawsze był bardzo aktywny zarówno zawodowo, jak i prywatnie. – Mieliśmy w straży takie ciężkie coroczne testy sprawności fizycznej. Byłem wtedy zdrowy i to dla mnie było normalne. Lubiłem biegać, jeździć z żoną w góry, nad morze, spacerować – mówi Mariusz Żywko.
Pod koniec 2018 roku zaczął zauważać u siebie pierwsze objawy choroby, które początkowo były bardzo subtelne. – Zauważyłem, iż zaczynam utykać na lewą nogę. Na początku to było takie niebolące. W 2019 roku utykanie się pogłębiło, wyraźnie odczuwałem, iż lewa noga jest coraz słabsza. Widziałem również, iż prawa noga nie jest już tak sprawna, jak kiedyś – wyjaśnia pan Mariusz.
Poszukiwanie diagnozy
W rodzinie pana Mariusza były wcześniejsze przypadki zachorowań na ALS. Chorował ojciec i dziadek. Prawdopodobnie zmagali się z rodzinną postacią tej choroby. – Mój ojciec chorował na tę chorobę, podświadomie, więc myślałem, iż może ja mam, to co on – dodaje.
To był moment, w którym stwierdził, iż trzeba zacząć się diagnozować i szukać przyczyny tego stanu. Diagnostykę rozpoczął od szpitala w Sandomierzu, w którym nie postawiono adekwatnej diagnozy. Dopiero w lutym 2021 specjalistyczne badania w klinice w Warszawie przyniosły odpowiedź w postaci rozpoznania – ALS z mutacją w genie SOD1.
– Wykryto u mnie tę mutację i jest to choroba stwardnienie zanikowe boczne. Nie było to dla mnie łatwe, ale sobie myślę jakoś trzeba to wziąć i żyć z tym, bo poddanie się, to żadne rozwiązanie – wyznaje pan Mariusz.
Mutacje w genie SOD1 są drugą po mutacjach C9orf72 przyczyną genetycznej postaci ALS. W Polsce na SOD1-ALS choruje około 100 osób. Część zachorowań wynika z dziedziczenia wadliwej kopii genu po którymś z rodziców, ale warto wiedzieć, iż prawie połowa wszystkich osób chorujących na SOD1 nie ma obciążonego wywiadu rodzinnego.
Pierwsze podanie leku i nadzieja na normalne życie
W marcu 2024 roku pan Mariusz będąc na wizycie u neurologa dowiedział się, iż jest dla niego nadzieja w postaci nowego leku, udostępnionego w ramach programu wczesnego dostępu do terapii (EAP). Pan Żywko został zakwalifikowany wówczas do leczenia jako jeden z nielicznych pacjentów w Polsce.
– Jestem bardzo wdzięczny wszystkim, którzy przyczynili się do tego, iż jestem w tym programie. Bardzo się cieszę, iż jest w moim przypadku lek, iż choroba się zatrzymała i mogę w miarę normalnie funkcjonować, inaczej jak kiedyś, ale mogę funkcjonować. Najważniejsze jest to, iż ja odczułem, iż ta choroba mi się chyba zatrzymała. Ja sam po sobie to czuję i widzi to moja rodzina, która mnie obserwuje na co dzień. Młodszy syn, jak przyjeżdża do nas, to mówi – tata u ciebie nie widać postępu choroby, ty jak chodziłeś tak chodzisz – cieszy się pan Mariusz i dodaje – Dzięki niemu mogę normalnie żyć, być ojcem, pomagać i doradzać. Po prostu możemy prowadzić takie życie normalnej rodziny – podsumowuje pan Mariusz.
Inny wymiar realizacji swoich pasji
Dziś pan Żywko, choć na emeryturze dalej realizuje swoją pasję, która stała się jego pracą. Dalej jest aktywny, choć, jak sam podkreśla zdecydowanie inaczej niż było to przed diagnozą.
– Nie jeżdżę do akcji ratowniczo-gaśniczej wiadomo dlaczego, ale jestem w zarządzie straży, jestem w komisji rewizyjnej, służę pomocą młodszym kolegom, a przede wszystkim jestem z rodziną i z wnuczkami. Bawię się z nimi, potrafię przypilnować jeszcze te małe dzieci. Żona wtedy może coś innego zrobić czy syn z synową mogą się gdzieś udać – przytacza.
Rodzinna postać ALS może budzić niepokój w kolejnych pokoleniach, dlatego warto rozważyć przeprowadzenie badań genetycznych, żeby potwierdzić lub wykluczyć chorobę. Synowie Pana Żywko mają tego świadomość.
O stwardnieniu zanikowym bocznym (ALS)
Stwardnienie zanikowe boczne (ang. amyotrophic lateral sclerosis, ALS/SLA) jest rzadką, postępującą i śmiertelną chorobą neurodegeneracyjną. W jej wyniku dochodzi do obumierania komórek nerwowych, odpowiadających za kontrolowanie dobrowolnych ruchów mięśni. Osoby chorujące na ALS stopniowo tracą zdolność poruszania się, mówienia, jedzenia i oddychania, jednocześnie zachowując pełną sprawność umysłową. Właśnie dlatego mówi się, iż pacjenci z ALS stają się więźniami własnego ciała.
Średnia długość życia osób cierpiących na tę chorobę wynosi od 3 do 5 lat od momentu wystąpienia pierwszych objawów, a główną przyczyną zgonów jest niewydolność oddechowa.
ALS najczęściej rozwija się u osób w wieku 40-70 lat. Średnia wieku w momencie diagnozy to 55 lat, zdarzają się również przypadki zachorowań poniżej 30 r.ż..
W populacji polskiej co roku na ALS zapada około 800 osób, a wszystkich chorych jest ok. 3000.
Diagnostyka i leczenie
Diagnostyka ALS wymaga wywiadu z pacjentem i rodziną, badania fizykalnego, badań laboratoryjnych, neuroobrazowych, elektrofizjologicznych i genetycznych. Badania genetyczne powinny być wykonywane u wszystkich chorych z rozpoznanym ALS, ponieważ pozwalają określić podłoże choroby i zidentyfikować występującą mutację.
W maju 2024 roku zarejestrowano w Europie pierwszy lek modyfikujący przebieg choroby, ukierunkowany molekularnie w mutację SOD1. W Polsce z tego leczenia mogłoby skorzystać około 100 osób.
Zapraszamy do obejrzenia historii Mariusza Żywko na kanale YouTube kampanii:
