Około 3000 polskich pacjentów walczy z nieuleczalną, gwałtownie postępującą chorobą neurodegeneracyjną, jaką jest stwardnienie zanikowe boczne (ALS). To jedna z najcięższych i najbardziej dramatycznych w przebiegu chorób, jakie są znane na świecie. Chorzy w krótkim czasie od diagnozy tracą zdolność poruszania się, mówienia i oddychania. Zamknięci we własnym ciele, pozostają w pełni świadomi tego, co się z nimi dzieje i jaki czeka ich los.
ALS (ang. amyotrophic lateral sclerosis) to rzadka, wyniszczająca i gwałtownie postępująca choroba neurodegeneracyjna. W mózgu i rdzeniu kręgowym osób nią dotkniętych dochodzi do uszkodzenia i utraty neuronów ruchowych, tzw. motoneuronów. Choroba rozwija się pomiędzy 40. a 70. rokiem życia a chorzy w chwili zdiagnozowania mają średnio 55 lat. Zdarzają się również przypadki zachorowań wśród osób poniżej 30. r.ż..
Dla ALS nie ma kompromisów. Choroba postępuje błyskawicznie, w krótkim czasie doprowadza do niepełnosprawności. Perspektywa życia dla pacjentów z ALS to zaledwie 3–5 lat od momentu diagnozy. Główną przyczyną śmierci pacjentów jest niewydolność oddechowa. Z okrucieństwem choroby mierzą się pacjenci i ich rodziny.
Liczy się czas
W Światowy Dzień Chorego rozpoczęła się ogólnopolska kampania społeczna „Sto żyć. ALS”, której celem jest zwiększenie świadomości na temat ALS, choroby, która ze względu na dramatyczny przebieg wymaga natychmiastowej diagnostyki i leczenia. W Polsce diagnoza ALS stawiana jest z dużym opóźnieniem – od wystąpienia objawów do rozpoznania mija średnio od 9,5 miesiąca do 2,5 roku. Każdy pacjent z rozpoznanym ALS powinien mieć wykonane badanie genetyczne w celu określenia podłoża choroby. Szacuje się, iż 21 proc. przypadków ALS powstaje w wyniku mutacji genów. Dotychczas zidentyfikowano ich około czterdziestu. Za postać genetyczną ALS najczęściej odpowiadają mutacje w czterech genach: C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS.
U osób z SOD1-ALS organizm wytwarza toksyczną, nieprawidłowo sfałdowaną formę białka SOD1, które niszczy neurony ruchowe. Mutacje w genie SOD1 są drugą po mutacjach C9orf72 przyczyną genetycznej postaci ALS. Część zachorowań wynika z odziedziczenia wadliwej kopii genu po jednym z rodziców, ale należy mieć na uwadze, iż prawie połowa wszystkich osób chorujących na SOD1-ALS nie ma obciążonego wywiadu rodzinnego. 70 proc. przypadków ALS zaczyna się od osłabienia jednej ręki lub stopy. Chory może mieć trudności z odkręceniem butelki, zapięciem guzika, potyka się chodząc. W przypadku postaci oddechowej, choroba zaczyna się od zajęcia mięśni oddechowych. 30 proc. pacjentów doświadcza kłopotów z mówieniem, a następnie z przełykaniem. Chorzy krztuszą się płynami i śliną. Choroba prowadzi do stopniowej utraty zdolności ruchowych, mowy i samodzielnego oddychania.
– Stwardnienie zanikowe boczne to jedna z najcięższych chorób neurozwyrodnieniowych, które istnieją. Jest to choroba uszkadzająca neuron ruchowy, czyli tę część układu nerwowego, która jest odpowiedzialna za ruch zależny od woli. To, co jest w niej trudne, to to, iż jest postępującą chorobą, która dosyć gwałtownie zajmuje ręce, nogi i twarz. Pacjent średnio w ciągu 3 do 5 lat traci możliwość poruszania, mówienia i samodzielnego oddychania. Choroba kończy się tak zwanym zespołem zamknięcia. Uwięzieni we własnym ciele, mogą komunikować się z otoczeniem wyłącznie dzięki ruchów gałek ocznych — mówi prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Zespołu Badawczego Chorób Neurodegeneracyjnych Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Szansa na życie pacjentów z mutacją SOD1-ALS
Dzisiaj dzięki postępowi medycyny można odmienić los chorych, u których występuje mutacja w genie SOD1. To dla nich pojawiła się szansa w postaci pierwszej na świecie zarejestrowanej przełomowej terapii o nazwie tofersen, modyfikującej przebieg choroby. Terapia dedykowana jest pacjentom dorosłym z SOD1-ALS. Szacuje się, iż w Polsce z 3 tys. osób chorujących na ALS, mutację w genie SOD1 może mieć około 100 osób. Jest to wąska grupa chorych, która ma szansę na życie, ponieważ leczenie zatrzymuje postęp choroby. W ich przypadku liczy się czas, szybkie postawienie adekwatnej diagnozy i włączenie terapii.
– Diagnozę usłyszałam w 2022 r., kiedy miałam 39 lat, po prawie 3-letniej odysei diagnostycznej. Badania genetyczne potwierdziły mutację SOD1. Zanim spotkałam się z lekarzem, przejrzałam wszystko, co znalazłam w internecie na temat stwardnienia zanikowego bocznego (ALS). Załamałam się psychicznie. Dopiero rozmowa z lekarzem dała mi nadzieję. Wraz z lekarzem udało mi się przejść procedurę umożliwiającą otrzymanie nowo zarejestrowanego leku w ramach wczesnego dostępu do terapii. Dopiero wtedy poczułam, iż wszystko zmierza w dobrym kierunku. Byłam pierwszym pacjentem w Polsce, który przyjął terapię dla SOD1-ALS. Leczę się od października 2023 r. i widzę, iż choroba już nie postępuje. Wcześniej odczuwałam jej szybki progres. w tej chwili pracuję zawodowo, zajmuję się rodziną, zwłaszcza ośmioletnim synem. Mam marzenia i plany na przyszłość. Życzyłabym wszystkim, żeby sama diagnoza tej choroby była dużo szybsza niż w moim przypadku, bo u mnie naprawdę trwało to bardzo długo – mówi Monika Partyka, pacjentka z SOD1-ALS.
Podobne objawy choroby wystąpiły u innego bohatera kampanii „Sto żyć. ALS”, pana Mariusza Żywko, który zachorował w wieku 54 lat. Przez całe życie był aktywny zawodowo, był strażakiem i pomagał ludziom znajdującym się w trudnej sytuacji. Dzisiaj sam toczy walkę z ALS.
– Przez całe swoje życie byłem aktywny i sprawny fizycznie. Pracowałem jako strażak, więc utrzymywałem sprawność fizyczną. Pod koniec 2018 roku zauważyłem, iż zacząłem utykać na lewą nogę, a na początku 2019 roku wyraźnie odczuwałem, iż lewa noga jest wyraźnie słabsza i zacząłem utykać na prawą nogę. Zgłosiłem się do lekarza i po badaniach usłyszałem diagnozę – stwardnienie zanikowe boczne. To był dla mnie trudny moment. Co pół roku stawiałem się u lekarza prowadzącego i co pół roku odczuwałem, iż nogi mi słabną. Tak było aż do marca 2024 roku, gdy po raz pierwszy otrzymałem lek na moją chorobę, który zatrzymał jej postęp. W dalszym ciągu mam problemy z chodzeniem, ale choroba już nie postępuje, a ja mam więcej siły, co widzi również moja rodzina – powiedział Mariusz Żywko, chory na SOD1-ALS.
Poruszyć świat
Kampania „Sto żyć. ALS” skupia się na autentycznych historiach pacjentów. Celem kampanii jest nie tylko edukacja i podnoszenie świadomości nt. ALS, ale także pokazanie, iż cenne jest każde życie. Bohaterowie opowiadają o dużych trudnościach z adekwatnym rozpoznaniem choroby. Przeszli długą drogę, od pierwszych objawów do diagnozy, w trakcie której nastąpił progres ALS. Dzielą się z nami swoimi emocjami, wpływem choroby na ich codzienne życie i funkcjonowanie, oraz wyzwaniami, z jakimi przyszło im się mierzyć.
– Pierwszym objawem było utykanie, które zaczęło się w 2018 roku. Neurolog dał mi skierowanie na rehabilitację, która nic nie pomogła. Pierwsza diagnoza była mylna, stwierdzono u mnie polineuropatię, przyjmowałam leki, które nie działały. Dopiero, gdy we wrześniu 2023 roku trafiłam do szpitala, zdiagnozowano u mnie ALS. Miesiąc później wykonałam badania genetyczne, to był październik 2023 roku, a w lutym następnego roku otrzymałam diagnozę – ALS z mutacją w genie SOD-1. Mam dwie córki i mam obawy, czy któraś z nich nie odziedziczyła po mnie tego genu, ale od kiedy jest skuteczny lek na tę mutację, jestem spokojniejsza, iż jeżeli u którejś z moich córek wykryją tę samą chorobę, to jest nadzieja na jej zatrzymanie. To taka kojąca myśl – wyznaje Barbara Gołubowicz, chorująca na SOD1-ALS.
Paweł Bała jest założycielem i prezesem Stowarzyszenia Dignitas Dolentium, wspierającego chorych i ich opiekunów w codziennej walce z ALS. Jako osoba zmagająca się od ponad 20 lat ze stwardnieniem zanikowym bocznym, doskonale rozumie sytuację i potrzeby chorych. Z nadzieją od lat oczekiwał przełomu w leczeniu ASL robiąc wszystko, co w jego mocy by poprawić jakość życia chorych w Polsce. Dzisiaj czuje ogromną radość, iż jest skuteczny lek dla części pacjentów z SOD1-ALS, ale rozumie również wyzwania, które wiążą się z usprawnieniem diagnostyki genetycznej, tak by to leczenie mogło dotrzeć jak najszybciej do osób potrzebujących.
– Diagnoza ALS jest druzgocąca i przynosi świadomość nieuchronnej i postępującej utraty samodzielności. Oznacza koniec dotychczasowego życia i zaczyna się wyścig z czasem, by jak najdłużej zachować sprawność, by odwlec w czasie zdanie się na pomoc bliskich i opiekunów. Dla części chorych, tych z mutacją w genie SOD1, postęp medycyny przyniósł szansę na zatrzymanie choroby. W ich przypadku bardzo ważne jest szybkie zdiagnozowanie mutacji i włączenie terapii na wczesnym etapie, na którym choroba jeszcze nie poczyniła spustoszenia. W ich przypadku liczy się czas. Mamy nadzieję, iż kampania „Sto żyć. ALS”, która odnosi się w swoim tytule do liczby osób, które w tej chwili mogą poddać się w Polsce leczeniu, zwróci uwagę społeczeństwa i uwrażliwi osoby mające wpływ na zmiany systemowe w zakresie dostępu do szybszej diagnostyki genetycznej i leczenia – podkreśla Paweł Bała.
Jedną z najbardziej znanych osób na świecie z tym schorzeniem był astrofizyk Stephen Hawking, którego stwardnienie zanikowe boczne na większość życia uwięziło na wózku inwalidzkim i spowodowało, iż naukowiec porozumiewał się z bliskimi i współpracownikami wyłącznie dzięki syntezatora mowy. Mimo prawie 7. lat, które upłynęły od jego śmierci, historia jego osoby i geniuszu wciąż porusza świat. Pragnęlibyśmy, by prezentowane historie również poruszyły świat. Historie różnych ludzi, którzy chcą żyć, być przez cały czas aktywni zawodowo i chcą patrzeć, jak dorastają ich dzieci i wnuki.
Kampania „Sto żyć. ALS” została objęta patronatem mediów branżowych i ogólnopolskich.
Partnerem kampanii jest Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych oraz Krajowe Forum ORPHAN.
Zapraszamy do obserwacji kampanii edukacyjnej „Sto żyć. ALS” na stronie internetowej https://mnd.pl/ oraz na fanpage https://www.facebook.com/stozycals.
pr/
Data publikacji: 17.02.2025 r.
