Powinna powstać ustawa o chorobach rzadkich – mówili eksperci w czasie dyskusji Medycznej Racji Stanu, która dotyczyła sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi, z perspektywy krajowej i unijnej.
Środowisko pacjentów i ekspertów, zajmujących się chorobami rzadkimi, zaczęło kampanię na rzecz uchwalenia specjalnej ustawy dotyczącej tego zagadnienia. Ostatnie lata pokazały, iż choćby uchwalony przez rząd Plan dla Chorób Rzadkich jest czymś nietrwałym i łatwym do przekreślenia. Wiele przepisów dotyczących chorób rzadkich jest rozproszona w różnych regulacjach. Stąd pomysł na opracowanie specjalnej ustawy o chorobach rzadkich, która ma objąć nie tylko zagadnienia zawarte w rządowym planie, ale generalnie wszystkie elementy związane z systemem leczenia chorób rzadkich. “To będzie pierwsza w historii Polski ustawa o chorobach rzadkich, która będzie holistycznie traktować opiekę nad pacjentem z chorobą rzadką. Ustawa zakłada całościową koordynację opieki nad chorym na każdym etapie: diagnostyki, leczenia, potem długiej obserwacji, także przejścia z dziecięctwa do dorosłości, z obserwacją pacjenta w wieku dojrzałym, a potem senioralnym” – powiedziała prof. Alicja Chybicka, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich.
Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum Na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, który jest autorem pierwszej koncepcji zapisów ustawowych wyraził nadzieję, iż dokument zostanie przyjęty do końca roku – “Projekt ustawy przygotujemy w ciągu kilku tygodni. Mam nadzieję, iż procedura na poziomie już rządowym i parlamentarnym będzie równie szybka”. Dodał także, iż choć nie udało się włączyć chorób rzadkich do priorytetów polskiej prezydencji, to dzięki wiceminister Urszuli Demkow w Polsce odbędą się dwa wydarzenia: poświęcone chorobom rzadkim: konferencja „W kierunku planu działania UE w sprawie rzadkich chorób” (10 kwietnia 2025 r. na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym) oraz wydarzenie towarzyszące, dedykowane klinicystom, badaczom i pacjentom “Łączenie badań naukowych i opieki nad pacjentami” (11 kwietnia).
Anna Kowalczuk (zastępca prezesa AOTMiT) podkreśliła, iż do oceny Agencji trafia coraz więcej leków sierocych, które stanowiących w tej chwili ok. 30 proc. wszystkich terapii analizowanych przez agencję. “Chcemy pochylić się nad uelastycznieniem nieprzystającego do realiów systemu oceny tych leków” – zapowiedziała, informując także o rozpoczęciu prac nad założeniami analizy wielokryterialnej leków na choroby rzadkie, która jest przewidziana w nowelizacji ustawy refundacyjnej.
Mateusz Oczkowski, zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w MZ wyjaśnił, iż dzięki analizie wielokryterialnej leki na choroby rzadkie, które nie spełniały dotąd kryteriów refundacyjnych, będą mogły zostać objęte refundacją. Kolejna planowana zmiana dotyczy ułatwienia dostępu do leku dzięki wyposażeniu Ministra Zdrowia w możliwość wezwania wnioskodawcy do złożenia wniosku refundacyjnego na oczekiwany przez pacjentów lek. Dyrektor Oczkowski powiedział, iż 50 proc. postępowań refundacyjnych dotyczy chorób rzadkich – “Jak się okazuje, odrzucamy zaledwie 4 proc. technologii innowacyjnych i w zakresie chorób rzadkich to było 5 takich technologii w 2024 roku”.
“Musimy spełnić oczekiwania opinii publicznej dotyczące większego zaangażowania Europy w zdrowie, a rzadkie choroby są kluczowym obszarem, w którym można to zrobić. Razem możemy się upewnić, iż nikogo nie zostawimy w tyle. Mamy ponad 6 tysięcy chorób rzadkich – bez żadnej terapii i leków, które dotykają miliony osób w Unii Europejskiej. Podjęliśmy decyzję o uruchomieniu konsultacji online zainicjowanych równolegle z Dniem Chorób Rzadkich 2025 r. na temat chorób rzadkich w Europie, skierowanych w szczególności do pacjentów i ich opiekunów i bliskich, pracowników służby zdrowia, naukowców” – mówił dr Adam Jarubas, przewodniczący Komisji Zdrowia Publicznego w Parlamencie Europejskim.
Po pierwsze diagnostyka genetyczna
Prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, podkreślała znaczenie nowoczesnych badań diagnostyki genetycznej w leczeniu pacjentów z chorobami rzadkimi. Są one najważniejsze dla rozpoznania chorób rzadkich, które w 80 proc. przypadków mają podłoże genetyczne – “Jedno takie badanie już jest prowadzone od 1 stycznia br., to jest badanie metodą mikromacierzy, które zastępuje badanie kariotypu i jest też często badaniem wstępnym przed sekwencjonowaniem całego eksomu. To badanie może kierować genetyk, neonatolog, perinatolog. Drugie badanie, które jest już w AOTMiT-e wyceniane, to sekwencjonowanie całego eksomu i tutaj będą aż cztery rodzaje badań – różne warianty, różnie wycenione, i w innych sytuacjach klinicznych. Natomiast trzeci rodzaj badań, najczęściej stosowanych w chorobach rzadkich, to panele celowane NGS, dostępne w dedykowanych ośrodkach”.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierująca Katedrą i Kliniką Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, mówiła o oczekiwaniach środowiska związanych z możliwością personalizacji leczenia oraz zmniejszania liczby wizyt w placówkach prowadzących programy – “Myślę, iż tutaj świetnym rozwiązaniem jest zwiększenie dostępu do preparatów podskórnych”. Doceniła decyzje resortu zdrowia dotyczące pacjentów z miastenią gravis – “To dotyczy zarówno refundacji aptecznej leku doustnego, jak i wprowadzenia nowego programu lekowego, który w tej chwili zaczyna nabierać tempa”.
