Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba, którą kojarzona jest z osłabieniem mięśni spowodowanym uszkodzeniem nerwów odpowiedzialnych za ruch. Ostatnie badania wskazują jednak na to, iż SMA może w pewnym stopniu mieć wpływ na funkcjonowanie mózgu u dzieci z najcięższą formą choroby (SMA1).
Funkcje poznawcze dzieci z lżejszym przebiegiem choroby (SMA2 i SMA3) nie różnią się od funkcji poznawczych zdrowych dzieci. Jeszcze do niedawna dzieci cierpiące na najcięższą postać SMA (SMA1) nie mogły być szczegółowo badane pod względem zdolności poznawczych ze względu na ciężkie objawy i niepomyślne rokowanie. W ostatnim czasie nowe leki poprawiły rokowania dzieci z SMA1 i przez to umożliwiły sprawdzenie jak na przestrzeni czasu rozwijają się u nich funkcje kognitywne.
Jak SMA wpływa na myślenie i zdolności językowe?
Badania naukowe sugerują, iż SMA1 może wpływać nie tylko na ciało, ale także na funkcje poznawcze, takie jak pamięć, uwaga czy zdolności językowe. W kilku ostatnich badaniach przeanalizowano funkcje kognitywne u dzieci z SMA1, z czego znaczna część przy podaniu leku miała już objawy choroby [2, 3, 4]. Dzieci zbadano przy pomocy standardowych skal stosowanych w ocenie funkcji poznawczych: Skali Rozwoju Niemowląt Bayley’a (BSID-III) lub Skali Inteligencji Wechslera dla Przedszkolaków i Dzieci w Wieku Szkolnym (WPSII-IV).
Wnioski z badań
Oto najważniejsze podsumowanie z badań:
- Dzieci z SMA1 mają bardzo zróżnicowane zdolności poznawcze;
- W jednym z badań [2] u 45% dzieci zdolności poznawcze były na normalnym poziomie, a czasem choćby wyższe niż przeciętne. W tym samym badaniu u 55% dzieci (11/20) wykazało funkcje kognitywne niższe niż przeciętna, a u 9 dzieci zdiagnozowano umiarkowane do ciężkiego zaburzenia funkcji poznawczych;
- Inne badania [3,4] pokazały, iż 35-36% dzieci z ciężką formą choroby ma zaburzenia funkcji poznawczych;
- Czynniki ryzyka funkcji poznawczych niższych niż norma obejmowały płeć męską (wszyscy chłopcy w badanej grupie wykazywali zaburzenie funkcji poznawczych w jednym z badań) [2], konieczność wspomagania oddechu lub odżywianie przez sondę [2] oraz późne podanie leku [4];
Dlaczego wyniki są różne?
Dzieci z SMA często mają ograniczenia ruchowe, co może utrudniać dokładną diagnozę i zmniejszać możliwości do nabywania zdolności poznawczych, ale nie tłumaczy w zupełności tak dużych różnic w stosunku do innych dzieci. Według innej hipotezy białko SMN może odgrywać istotną role w formowaniu się mózgu na bardzo wczesnym etapie, jeszcze przed narodzinami, przez co podanie leku po narodzinach nie jest w stanie odwrócić tych zmian. Na funkcje kognitywne może też wpływać mniejszy przepływ krwi w mózgu u dzieci z SMA1.
Co dalej?
Badania pokazują, że:
- Leki u dzieci z SMA powinny być podane jak najwcześniej;
- Ciężkość objawów ruchowych może być powiązana z trudnościami w myśleniu i uczeniu się;
- Potrzebne są lepsze, ujednolicone narzędzia diagnostyczne, a badanie funkcji poznawczych powinno stać się standardem;
- Wykonanie badania rezonansu magnetycznego u dzieci ze zmianami kognitywnymi mogłoby pomóc lepiej zrozumieć mechanizm powstawania objawów.
Autor: Dr. n. med. Magdalena Mroczek
Jestem specjalistką neurologii, pracuję na oddziale neurologii dorosłych Szpitala Uniwersyteckiego w Bazylei w Szwajcarii. Ukończyłam I wydział lekarski Warszawskiego Uniwersyteu Medycznego. Od wielu lat interesuję się neurogenetyką, chorobami nerwowo mięśniowymi i rzadkimi, a w szczególności dystrofiami obręczowo-kończynowymi, SMA i miopatiami. Odbyłam wiele zagranicznych staży naukowych m.in w John Walton Muscular Dystrophy Research Centre w Newcastle upon Tyne w Wielkiej Brytanii, na UCL w Londynie czy w na oddziale neurofizjologii klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Aarhus w Danii. Bardzo ważne jest dla mnie utrzymywanie relacji z naukowcami i z organizacjami pacjenckimi w Polsce. W Fundacji SMA będę zajmowała się redakcją artykułów naukowych.
Piśmiennictwo:
- Buchignani B, Cicala G, Moriconi F, et al. Profile of cognitive abilities in spinal muscular atrophy type II and III: what is the role of motor impairment?. Neuromuscul Disord. 2023;33(10):711-717. doi:10.1016/j.nmd.2023.08.005
- Steffens P, Weiss D, Perez A, et al. Cognitive function in SMA patients with 2 or 3 SMN2 copies treated with SMN-modifying or gene addition therapy during the first year of life. Eur J Paediatr Neurol. 2024;51:17-23. doi:10.1016/j.ejpn.2024.05.002
- Ngawa M, Dal Farra F, Marinescu AD, Servais L. Longitudinal developmental profile of newborns and toddlers treated for spinal muscular atrophy. Ther Adv Neurol Disord. 2023;16:17562864231154335. Published 2023 Feb 20. doi:10.1177/17562864231154335
- Kölbel H, Kopka M, Modler L, et al. Impaired Neurodevelopment in Children with 5q-SMA – 2 Years After Newborn Screening. J Neuromuscul Dis. 2024;11(1):143-151. doi:10.3233/JND-230136
