Zmiany skórne bywają trudne do różnicowania. W tych przypadkach kluczem do rozpoznania jest wiedza; próbkę bardzo praktycznych informacji dotyczących skórnych zmian w przebiegu hemochromatozy dostarczono na łamach prestiżowego „Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology”.
Dziedziczna hemochromatoza jest chorobą autosomalną recesywną, która dotyka około 1 na 200 osób w etnicznej Europie. Patofizjologia choroby obejmuje mutacje w genach regulujących metabolizm żelaza, co prowadzi do zwiększonego wchłaniania i akumulacji tego pierwiastka w różnych narządach. Jego zwiększone odkładanie w wątrobie, sercu, trzustce i skórze prowadzi do wielu objawów; zwłaszcza demonstracje skórne są częste i mogą być jednym z pierwszych objawów choroby, dotychczas brakowało jednak przeglądów literatury opisujących to zagadnienie, co stwarza nie lada trudności - “kopanie” w stosie publikacji jest trudne, żmudne i czasochłonne, co w połączeniu sprawia, iż staje się to mało praktyczne.
Międzynarodowy zespół naukowców dokonał przeglądu 22 badań (głównie ze Stanów Zjednoczonych, Wielkiej Brytanii, Francji i innych państw europejskich), które opublikowano w latach 1964–2022, a które skupiały się na wyjaśnieniu objawów dermatologicznych związanych z hemochromatozą. Warto dodać, iż najczęstszymi chorobami współistniejącymi były cukrzyca, hipogonadyzm o różnej etiologii, choroby serca, kości i stawów (w tym choroba zwyrodnieniowa), niedoczynność tarczycy i porfiria skórna późna.
Podano, iż częstymi manifestacjami skórnymi hemochromatozy są przebarwienia, w tym szarawa pigmentacja skóry i łatwo powstająca opalenizna. Tego typu zmiany dostrzeżono u około 97 proc. pacjentów w 9 badaniach. W czterech innych badaniach u 75 proc. chorych odnotowano owłosienie twarzy, często związane z porfirią skórną późną. Z kolei w pięciu innych łysienie w różnych postaciach zgłoszono u niemal 76 proc. pacjentów. Innymi rodzajami zmian okazały się zmiany w obrębie paznokci, zmiany skórne przypominające rybią łuskę, atrofię i pigmentację błon śluzowych. Zgłaszano także bielactwo nabyte, uporczywy świąd i rumień w obrębie dłoni.
Autorzy podają, iż hemochromatozę należy uwzględnić w diagnostyce różnicowej u pacjentów zgłaszających się z ogólnym niewyjaśnionym świądem, łysieniem plackowatym, nadmierną pigmentacją skóry lub nietypowym zabarwieniem obszarów ciała, które wcześniej nie były pigmentowane.
