– Anonimowy rejestr pacjentów z chorobami rzadkimi i cyfrowy dokument potwierdzający daną chorobę umożliwi skuteczniejszą pomoc medyczną. Potrzebne są też zmiany legislacyjne, żeby mogły powstawać nowe ośrodki leczenia chorób rzadkich – powiedziała wiceminister zdrowia Urszula Demkow.
Jak wskazała wiceminister Demkow w wywiadzie dla portalu Prawo.pl, w Polsce jest od 2 do 3 mln osób cierpiących na choroby rzadkie, a w Europie mniej więcej 36 mln. Przyznała, iż polscy lekarze mają często problem z postawieniem adekwatnej diagnozy.
– Bardzo często zdarza się bowiem, iż nigdy nie mieli do czynienia z takim schorzeniem, a jest ich około 8 tys. Ponadto w kraju mogą być np. dwie czy trzy chore osoby wymagające szczególnie pogłębionej diagnostyki. Trzeba zebrać objawy z kilku narządów. To z reguły trwa długo. Taka diagnostyka nie jest w zasięgu lekarza rodzinnego – np. badania genetyczne. Są to w dodatku bardzo specjalistyczne badania i niezwykle kosztowne. Trzeba coś o nich wiedzieć i podejrzewać daną jednostkę chorobową, żeby zlecić takie badanie – tłumaczyła wiceszefowa resortu zdrowia.
Ośrodków eksperckich jest za mało
– Mamy 44 ośrodki europejskie, które są w pełni przygotowane, bo mają cały zasób wiedzy, odpowiedni personel, dostęp do diagnostyki czy wielospecjalistycznej terapii i terapii niekoniecznie lekowej. Mam na myśli dostęp do fizjoterapeuty, psychologa, dietetyka itp. To ośrodki na najwyższym poziomie. Natomiast w Polsce mamy podmioty, które leczą i diagnozują poszczególne choroby. Jednak im rzadsza jest ona, tym większy problem. Tych ośrodków jest zdecydowanie za mało. w tej chwili planujemy uruchomić akcję tworzenia ośrodków eksperckich do spraw chorób rzadkich na poziomie krajowym – wskazała Urszula Demkow.
Dodała, iż większość chorób rzadkich to ciężkie schorzenia, ale niekoniecznie muszą być leczone za granicą. Wystarczą dobre ośrodki krajowe.
– Mamy też specjalistów i dostęp do różnego typu diagnostyki. Jednak ośrodki zagraniczne mają dodatkowe walory. Jak już wspomniałam, funkcjonuje sieć ośrodków międzynarodowych podzielonych na kategorie i w zależności od problemu medycznego wzajemnie sobie pomagają, także polskim lekarzom. Postawienie trafnej diagnozy ma w tym przypadku najważniejsze znaczenie, bo wiadomo, do jakiego specjalisty odesłać chorego. Poza tym te ośrodki międzynarodowe mogą dostać dodatkowe pieniądze z UE na organizację np. badań naukowych – powiedziała Demkow.
Polski rejestr chorób rzadkich na finiszu
Wiceminister wymieniając osiągnięcia w zakresie leczenia chorób rzadkich, podkreśliła, iż Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024–2025 został uchwalony w sierpniu 2024 r. i udało się wdrożyć nieomal wszystko to, co resort zamierzał zrobić. – Wykonaliśmy nieprawdopodobną pracę, bo nie tylko dokument został przyjęty jako załącznik do uchwały Rady Ministrów, ale wdrożyliśmy niemal wszystkie jego zadania – zaznaczyła, wymieniając m.in. reaktywację platformy chorób rzadkich.
– Kolejne zadanie to tworzenie rejestru chorych na choroby rzadkie. Tutaj też jesteśmy na finiszu. Ten rejestr będzie zbierał dane o wszystkich cierpiących na choroby rzadkie, jakie są w naszym kraju. Informacje będziemy wprowadzać z ośrodków referencyjnych. Każdy chory wejdzie do tego systemu. Będziemy mieli dane na temat tego, ilu jest chorych na daną chorobę, gdzie mieszkają, w jakim są wieku, jakiej płci, jakie mają objawy, jakie przyjmują leki, co jest skuteczne, a co nieskuteczne. Bank wiedzy o każdym pacjencie – wyjaśniła wiceminister, zaznaczając, iż nie będzie on już dostępny dla wszystkich – z tego względu, iż będą tam dane osobowe, które muszą być chronione.
– System ten będzie dostępny przede wszystkim dla lekarzy, którzy zajmują się konkretnie tymi chorobami, i dla osób podejmujących decyzje refundacyjne. Musimy przede wszystkim wiedzieć, ilu jest takich chorych, żeby obliczyć koszt terapii w skali całego kraju. Pozwoli to nam również odpowiedzieć na pytanie, ile osób kwalifikuje się do określonej terapii, bo powyżej pewnego wieku już nie będzie ona skuteczna. Informacje dotyczące potrzeb osób chorujących na choroby rzadkie będą także kierowane do osób kształtujących politykę zdrowotną w Polsce – powiedziała Demkow.
Za 50 różnych badań diagnostycznych płaci NFZ
Wiceminister zapowiedziała, iż zmiany dla pacjentów z chorobami rzadkimi zajdą także w obszarze diagnostyki.
– Czasami trzeba przeszukać cały genom człowieka, żeby znaleźć przyczynę choroby. To są badania bardzo kosztowne i do tej pory były finansowane tak, iż albo szpital ponosił ogromne koszty, albo w niektórych sytuacjach pacjenci musieli płacić sami. Od 1 maja br. to się zmieniło. Za 50 różnych badań diagnostycznych nie płaci ani szpital, ani pacjent, tylko NFZ. Jeszcze dwa ostatnie badania genetyczne są opracowywane. Mam nadzieję, iż do końca roku skompletujemy je wszystkie – poinformowała.
– Potrzebujemy zmian ustawowych, żeby mogły powstawać nowe ośrodki leczenia chorób rzadkich. Rada do spraw Chorób Rzadkich przygotowała kryteria ich włączenia do sieci krajowych ośrodków eksperckich. Mamy także pomysł, w której ustawie umieścić to rozwiązanie – wskazała Urszula Demkow.
