Debata „Choroby rzadkie – wyzwania współczesnej medycyny”, zorganizowana 27 lutego przez „Puls Medycyny” z okazji Dnia Chorób Rzadkich odbyła się w Centrum Prasowym PAP. Miała na celu zaprezentowanie najnowszej wiedzy na temat tej grupy schorzeń: ich skutecznej i szybkiej diagnostyki, leczenia, programów lekowych i nowych leków oraz przypadków klinicznych z codziennej praktyki.
Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich Nerwowo-Mięśniowych, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, przypomniała, iż w sierpniu ub.r. Rada Ministrów przyjęła Plan dla Chorób Rzadkich. Dokument zawiera rozwiązania, których celem jest poprawa sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin.
– Jestem dobrej myśli, ponieważ choroby rzadkie uzyskały widoczność. Nasi pacjenci przestali być grupą chorych, których istnienia domyśla się tylko niewielkie grono ekspertów – wyraziła opinię prof. Kostera-Pruszczyk.
Plan dla Chorób Rzadkich jest kompleksowym rozwiązaniem, które ma zmienić podejście do diagnostyki i leczenia tych chorób w Polsce. Z realizacją planu wiążą się zarówno wyzwania systemowe, jak i ekonomiczne czy informatyczne. To przede wszystkim tworzenie sieci ośrodków eksperckich, ułatwienie dostępu do diagnostyki i terapii.
– Moim marzeniem jest sieć ośrodków zajmujących się chorobami rzadkimi, która będzie trwała i da stabilizację systemowi ochrony zdrowia – podkreśliła wiceminister zdrowia Urszula Demkow.
Jak informuje wiceminister na realizację Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich resort przeznaczył około 100 mln zł. Ministerstwo Zdrowia zapewnia, iż większość zadań jest w trakcie realizacji, najważniejsze aspekty są załatwiane priorytetowo. Są już nowe warunki wycen i poszerza się pakiet badań screeningowych.
– Będziemy również wprowadzać nowe badania screeningowe u noworodków, żeby pewne choroby rozpoznać zaraz po urodzeniu, jeszcze zanim objawy chorobowe wystąpią, to umożliwi nam wczesne wdrożenie terapii i czasami zatrzyma chorobę w ogóle, takie dziecko będzie mogło zupełnie normalnie żyć, więc rozszerzamy ten zakres screeningu o sześć kolejnych parametrów – powiedziała Urszula Demkow.
Wiceminister poinformowała także o wdrożeniu założeń Planu dla Chorób Rzadkich. Jednym z jego kluczowych zadań jest tworzenie nowych ośrodków eksperckich, gdzie chorzy mogliby uzyskać fachową pomoc. w tej chwili w Polsce istnieją 44 ośrodki eksperckie, a to jest zdecydowanie za mało dla tak licznej grupy chorób. – W chwili obecnej opracowujemy kryteria włączenia do nowych ośrodków i zachęcamy /…/ do zgłaszania się i do tworzenia nowych ośrodków – zaapelowała wiceminister zdrowia.
Podczas debaty podkreślono, iż w ośrodkach eksperckich chorób rzadkich, tzw. OECR-ach diagnostyka i leczenie są często kosztowne, stąd potrzeba zredefiniowania koszyka świadczeń gwarantowanych, by wyceny odpowiadały rzeczywistemu zaangażowaniu finansowemu placówek w prowadzenie pacjentów.
– Wycena świadczeń dla pacjentów z chorobami rzadkimi została zdecydowanie poprawiona i do koszyka świadczeń, do sumowania z wyceną procedury włączone zostały dodatkowo badania genetyczne i inne badania biochemiczne, laboratoryjne i obrazowe, które trochę odciążą finansowo ośrodki dla chorób rzadkich. Te badania będą dodatkowo ekstrapłatne przez NFZ – mówiła wiceminister zdrowia.
Wskazała, iż niezwykle istotne jest również skrócenie ścieżki pacjenta, który na zdiagnozowanie choroby rzadkiej czeka w Polsce od pięciu–sześciu do choćby ośmiu lat. W tym czasie chorzy mają wykonywanych wiele często niepotrzebnych badań oraz poddawani są najczęściej zupełnie nieskutecznym próbom leczenia, ponieważ lekarze nie mają dostatecznej wiedzy na temat ich chorób. Stan wiedzy o chorobach rzadkich i ultrarzadkich ma się jednak znacząco poprawić dzięki narzędziom informatycznym, takim jak rejestr, platforma internetowa czy elektroniczna karta pacjenta.
Szacuje się, iż zaledwie około 5 proc. chorób rzadkich ma dedykowane leczenie. Jednym z kluczowych wyzwań jest to, by nowo rejestrowane terapie stawały się możliwie jak najszybciej dostępne dla polskich pacjentów w ramach refundacji – głównie poprzez programy lekowe.
– Będziemy dbali o prowadzenie nowych terapii, tutaj Ministerstwo Zdrowia rzeczywiście działa bardzo intensywnie, staramy się, aby nasi pacjenci mieli dostęp do terapii, które się pojawiają na świecie jak najszybciej. Oczywiście czasami pojawiają się jakieś przeszkody, trudności, czasami firma nie współpracuje z nami, ale generalnie jesteśmy bardzo otwarci na to, żeby nowe terapie wprowadzać – dodała wiceminister.
Zdaniem Stanisława Maćkowiaka, prezesa Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN i Federacji Pacjentów Polskich, potrzebne są wspólne strategie europejskie – żeby można było stworzyć szanse dla wszystkich chorych w Unii Europejskiej, bez względu na to, w jakich krajach żyją.
– Instytucje unijne znalazły miejsce, znalazły częściowo budżet i najważniejsze, iż te plany, które były tworzone na poziomie europejskim, będą dyskutowane także u nas. Mam nadzieję, iż nie tylko dyskutowane, ale będą przyjmowane stosowne decyzje dla realizacji tych planów – podkreślił prezes Maćkowiak.
Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, wskazała, iż aby skutecznie zwalczać choroby rzadkie, niezbędna jest sprawnie funkcjonująca diagnostyka genetyczna. – Potrzebne są certyfikowane laboratoria, gdzie te badania będą wykonywane. Żeby była pewność, iż poziom tych laboratoriów jest adekwatny, potrzebne są też kadry. I tutaj są dwie specjalizacje: laboratoryjna genetyka medyczna, ale również nowa medyczna genetyka molekularna – pierwsi specjaliści pojawili się w ubiegłym roku – mówiła profesor Latos-Bieleńska.
Eksperci biorący udział w debacie skupili się na kilku konkretnych chorobach, żeby pokazać, iż na rynku są dostępne preparaty, które przewyższają dotychczas stosowane terapie – zarówno pod względem skuteczności, jak i komfortu pacjenta.
Według dr hab. n. farm. Anny Kowalczuk, zastępcy prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, w przypadku pacjentów cierpiących na choroby rzadkie należy przede wszystkim zagwarantować dostęp do precyzyjnej diagnostyki i optymalnej terapii lekowej. – Z jednej strony możemy to zapewnić poprzez uelastycznienie systemu, ale także przez wspólne zakupy. W przypadku konsorcjów zawieranych przez kilka państw może dojść do obniżki cen na podstawie negocjacji z producentem – podkreśliła.
Prof. dr hab. n. med. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakologicznego wskazał, iż wiele państw stosuje analizę wielokryterialną w swoim porządku prawnym, co – jego zdaniem – jest dobrym rozwiązaniem. – Jednym z tych państw jest Republika Czeska, która dzieli się z Polską dobrymi praktykami, żebyśmy nie zrobili tych samych błędów. Trzeba Czechów posłuchać, to nas doprowadzi do dobrych rozwiązań, bo za tym jest pacjent i życie ludzkie – stwierdził profesor.
Mateusz Oczkowski, zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji Ministerstwa Zdrowia, zwrócił uwagę na trudne zadanie, przed jakim stoją osoby decydujące o polityce lekowej. – Decydent musi się czuć bezpiecznie, bo przecież zamiast na jedną technologię, mógłby tę samą kwotę wydać na sto innych. Potem trzeba odpowiedzieć na pytanie: dlaczego ta, a nie inna? – mówił Oczkowski.
Wiceminister zdrowia Urszula Demkow podkreśliła, iż polska prezydencja w Radzie Unii Europejskiej jest dobrą okazją do podzielenia się doświadczeniami na temat chorób rzadkich ze środowiskiem medycznym z innych krajów. Zapowiedziała także konferencję poświęconą tym chorobom, która ma odbyć się 11-12 kwietnia na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym.
– Będziemy na niej gościć wszystkich przedstawicieli instytucji europejskich, które zajmują się chorobami rzadkimi. Chcemy pokazać nasze sukcesy. Takim sukcesem jest screening, postępowanie z pacjentami z SMA, a także operacje twarzoczaszki prowadzone w Olsztynie – przekazała wiceminister.
Oprac. IKa, grafika. Mat. prasowy
Data publikacji: 05.03.2025 r.
