Rzadkie zespoły padaczkowe – to ogromne wyzwanie dla chorych, ich rodzin i systemu opieki. Problem opieki nad chorymi na rzadkie zespoły padaczkowe jest tematem raportu Modern Healthcare Institute, którego współautorami są eksperci kliniczni – neurolodzy oraz organizacje pacjentów. Rzadkie zespoły padaczkowe z uwagi na różnorodność i trudności w leczeniu stanowią ogromne wyzwanie dla systemu opieki medycznej w Polsce. Liczbowo stanowią wspólnie duży udział w grupie schorzeń rzadkich, a tym samym reprezentują ważne miejsce w całości schorzeń układu nerwowego.
Zespoły padaczkowe różnią się między sobą odpowiedzią na leczenie oraz rokowaniem odnośnie remisji napadów, dlatego precyzyjna ich klasyfikacja jest istotna zarówno w odniesieniu do leczenia pojedynczego chorego, jak i prowadzenia badań naukowych. Dotychczas opisano ok. 60 zespołów padaczkowych. Większość z nich występuje u dzieci i młodzieży, ale istotny jest okres przejścia w wiek dorosły i zapewnienie ciągłości opieki medycznej w tej specyficznej grupie chorobowej. Zespół Dravet oraz zespół Lennoxa-Gastauta należą do nielicznych chorób rzadkich, w których istnieją już skuteczne terapie. Szansą na lepsze funkcjonowanie pacjenta jest wczesna diagnoza oraz zapewnienie dostępu do skutecznego leczenia dostosowanego do indywidualnego pacjenta (personalizacja leczenia).
Zespół Dravet i zespół Lennoxa-Gastauta stanowią niewielki odsetek wszystkich zespołów padaczkowych. Brakuje polskich danych dotyczących liczby pacjentów cierpiących na te dwa zespoły. Na podstawie danych brytyjskich można szacować, iż w Polsce jest około 1,5 tys. osób z potwierdzonym zespołem Dravet lub potwierdzonym zespołem Lennoxa-Gastauta. Zespół Dravet i zespół Lennoxa-Gastauta należą do najcięższych zespołów padaczkowych i charakteryzują się mnogością heterogennych i lekoopornych napadów padaczkowych.
Chorobie towarzyszą objawy pozanapadowe, takie jak zaburzenia intelektualne, opóźnienie ruchowe i behawioralne, w tym autystyczne, opóźnienie rozwoju i rozumienia mowy, zaburzenia ze spektrum autyzmu, nadpobudliwość, dysfunkcje układu motorycznego. Ogromnym wyzwaniem i obciążeniem jest nagła niespodziewana śmierć w przebiegu padaczki (SUDEP) – jej ryzyko jest znacznie wyższe w przypadku pacjentów z zespołem Dravet i zespołem Lennoxa-Gastauta niż chorujących na padaczkę. Pacjenci są także obarczeni wysokim ryzykiem wypadków i przedwczesnej śmierci z powodu śmiertelnego stanu padaczkowego.
Obciążenie dla rodziny
Rzadkie zespoły padaczkowe wywierają bardzo duży wpływ nie tylko na życie chorego, ale także na życie jego opiekunów i bliskich. Obciążenie opieką wymaga przeorganizowania wszystkich aspektów życia całej rodziny. Z uwagi na częstotliwość, różnorodność i intensywność napadów, które prowadzą do pogorszenia zdrowia fizycznego dziecka, obniżenia jego funkcji poznawczych i motorycznych oraz stwarzają ryzyko poważnych urazóww i przedwczesnej śmierci, opieka w zespole Dravet i zespole Lennoxa-Gastauta jest znacznie bardziej wymagająca i obciążająca niż w przypadku innych zaburzeń padaczkowych.
Obciążeniem dla opiekunów są również choroby współtowarzyszące, a także zaburzenia sprawności poznawczej, motorycznej, komunikacyjnej, behawioralnej i funkcjonalnej chorych dzieci. Sprawowanie opieki nad osobą z ciężką padaczką lekooporną jest dla opiekunów źródłem obciążenia fizycznego, psychicznego i emocjonalnego, wywiera także negatywny wpływ na ich jakość życia, relacje rodzinne z partnerem i zdrowymi dziećmi. Zaburza relacje towarzyskie i wpływa negatywnie na aktywność zawodową. Choć obciążenie opiekunów zależy od wielu czynnik.w związanych z trajektorią choroby (częstotliwość, różnorodność i intensywność napadów padaczkowych), to powszechnie podkreśla się, iż ma ono charakter wielowymiarowy i długotrwały, i obejmuje koszty fizyczne, emocjonalne i psychiczne, społeczne i ekonomiczne.
Analiza danych amerykańskich ubezpieczeń zdrowotnych wykazała, iż chorzy z zespołem Lennoxa-Gastauta korzystają aż 8 razy częściej ze świadczeń opieki medycznej oraz 7 razy częściej stosują leki w porównaniu z grupą kontrolną. choćby w porównaniu do innych stanów padaczkowych, zespół Dravet jest związany z największymi wydatkami rodziny pacjenta. Z powodu napadów chorzy na zespół Dravet często trafiają do szpitala – w międzynarodowym badaniu określono, iż aż 50 proc. pacjentów wymagało co najmniej jednego przyjęcia do szpitala w nagłych wypadkach, a 46 proc. wymagało co najmniej jednego wezwania karetki pogotowia w ciągu minionego roku.
Diagnoza i leczenie
Dla prowadzenia adekwatnej terapii i ograniczenia negatywnych skutków choroby ważne jest postawienie trafnej diagnozy na jak najwcześniejszym etapie. Leczenie padaczki powinno być rozpoczęte i prowadzone przez doświadczonych neurologów dziecięcych. Stosowanie leków przeciwnapadowych/przeciwpadaczkowych lub innych form terapii niefarmakologicznych to często okres wieloletni, trwający czasami całe życie. Obraz kliniczny padaczki, zapis czynności bioelektrycznej mózgu (EEG), etiologia oraz efekt stosowania leków przeciwnapadowych u dzieci, a zwłaszcza u niemowląt, jest inny niż u osób dorosłych.
Niedojrzały mózg jest bardziej podatny na wystąpienie napadów oraz cechuje się tendencją do ich zanikania. Dlatego rozpoznanie padaczki u dzieci i decyzja włączenia leczenia muszą być poprzedzone wnikliwą diagnostyką, diagnostyką różnicową i określającą etiologię napadów.
W zespołach padaczkowych konieczne jest skuteczne leczenie napadów, aby zapobiec urazom, niepełnosprawności i zagrażającym życiu powikłaniom, w tym nagłej śmierci.
Leczenie napadów padaczkowych wymaga starannego doboru terapii w celu poprawy jakości życia pacjenta. Podstawą leczenia pozostaje leczenie objawowe i wspomagające dzięki leków przeciwpadaczkowych (LPP). Leczenie rzadkich zespołów padaczkowych takich jak zespół Dravet i zespół Lennoxa-Gastauta stanowi wyzwanie choćby przy powszechnym stosowaniu LPP. W przypadku obu zespołów napady są bowiem oporne na leczenie – bywa, iż nie są odpowiednio kontrolowane pomimo stosowania dwóch lub więcej LPP. Chorzy często leczeni są w swoim życiu wieloma, choćby kilkunastoma lekami, mimo to u bardzo wielu z nich nie uzyskuje się kontroli napadów.
Do leczenia napadów padaczkowych związanych z zespołem Dravet lub zespołem Lennoxa-Gastauta zostało zarejestrowanych jedynie kilka leków. W ostatnich latach, po zakończeniu badań klinicznych, do leczenia napadów padaczkowych związanych z zespołem Dravet lub zespołem Lennoxa-Gastauta dopuszczono do obrotu kannabidiol i fenfluraminę. Kannabidiol został objęty refundacją w ramach programu lekowego od stycznia 2024 roku. Fenfluramina nie pozostało refundowana, może być stosowana jedynie w ramach ratunkowego dostępu do technologii lekowych.
Niezwykle dynamiczny rozwój genetyki pozwolił na wykrycie mutacji genowych leżących u podłoża niektórych typów padaczek. Nowe osiągnięcia w diagnostyce ukazują coraz większą złożoność fenotyp.w wywołanych określonym czynnikiem etiologicznym. Rozwój neurobiologii doprowadzić powinien do coraz lepszego rozumienia, a być może w konsekwencji pozwoli na opracowanie metod zapobiegających występowaniu padaczki (przynajmniej w grupach podwyższonego ryzyka zachorowania).
Aby skuteczniej leczyć padaczkę, trzeba stworzyć wyspecjalizowane poradnie i ogólnopolskie centra kliniczne dla dorosłych i dzieci. Ośrodki te powinny stanowić centralny punkt podejmowania badań i wdrażania praktyk opartych na dowodach we wszystkich aspektach ścieżki pacjenta. Centra powinny mieć relacje z innymi placówkami w kraju i w Europie.
Rekomendacje zmian systemowych
- Stworzenie kompleksowego systemu opieki, opartego na wyspecjalizowanych centrach doskonałości (niekoniecznie w jednej lokalizacji) i wielospecjalistycznych zespołach, sprawujących opiekę nad pacjentami przez cały okres ich życia, obejmujących poradnie: genetyczną, neurologiczną, psychiatryczną, psychologiczną, dietetyczną, fizjoterapeutyczną i logopedyczną.
- Wypracowanie holistycznego modelu opieki, uwzględniającego nie tylko potrzeby osób z ciężką padaczką lekooporną, ale także zdrowotne, emocjonalne, psychiczne i społeczne potrzeby opiekun.w; zapewnienie opiekunom stałego wsparcia emocjonalnego, psychicznego, społecznego i finansowego już na etapie diagnozy.
- Poprawa dostępu do nowoczesnej diagnostyki i terapii lekowych; objęcie refundacją lek.w dedykowanych do leczenia napad.w padaczkowych związanych z zespołem Dravet lub zespołem Lennoxa-Gastauta, poprawa dostępności leków ratunkowych np. dostępnych w postaci aerozolu do nosa.
- Usprawnienie funkcjonowania orzecznictwa o niepełnosprawności.
- Stworzenie systemu wsparcia i opieki nad dorosłymi osobami z zespołami padaczkowymi.
- Rozwój ustawicznej edukacji medycznej nt. rzadkich zespołów padaczkowych.
Wypowiedzi ekspertów – współautorów raportu
“Rozpoznanie elektroklinicznych zespołów padaczkowych determinują: wiek, w którym występują poszczególne typy napadów padaczkowych, często o określonej etiologii, charakterystyczny rodzaj zmian w zapisie czynności bioelektrycznej mózgu (EEG), zmiany w obrazach MR mózgowia, określona podatność na leki przeciwpadaczkowe oraz rokowanie. W różnych okresach życia obraz kliniczny i przyczyny padaczki są różne. Od kilku lat zauważalny jest znaczny postęp poszukiwań przede wszystkim genetycznego podłoża padaczki. Ten postęp był między innymi podstawą do przedstawienia nowej klasyfikacji padaczek i podziału zespołów padaczkowych, który jest hybrydowym połączeniem zespołów elektroklinicznych i etiologii. Ta złożona zależność pokazuje, iż etiologia padaczki może być przyczyną wystąpienia różnych objawów klinicznych i odwrotnie – ten sam zespół kliniczny może być uwarunkowany różną etiologią” – mówi prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn, Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego, Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
“Rzadkie zespoły padaczkowe – to wielkie wyzwanie dla systemu opieki medycznej w Polsce. Liczbowo mają wspólnie duży udział w grupie schorzeń rzadkich, a tym samym reprezentują ważne miejsce w całości schorzeń układu nerwowego, przy czym chorzy na zespół Dravet i zespół Lennoxa-Gastauta stanowią wśród nich niewielką grupę. Schorzenia te diagnozowane są już w dzieciństwie i towarzyszą pacjentom przez całe ich życie. W zapewnieniu kompleksowej opieki na poziomie podstawowym w zakresie potrzeb fizjologicznych, ale także aktywizacji, rehabilitacji i życia społecznego ogromną rolę odgrywają rodziny oraz opiekunowie” – zwraca uwagę prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak, Katedra I Klinika Neurologii, Uniwersytet Medyczny w Lublinie, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.
“Rzadkie zespoły padaczkowe, takie jak zespół Lennoxa-Gastauta oraz zespół Dravet – to encefalopatie padaczkowe pojawiające się we wczesnym dzieciństwie. Napady zdarzają się wielokrotnie, wiążą się z gorszym rozwojem dziecka i charakteryzują się lekoopornością. Szansą na lepsze funkcjonowanie dziecka jest wczesna diagnoza oraz zapewnienie dostępu do dobrze tolerowanego leczenia, skutecznie kontrolującego napady” – podkreśla dr Jakub Gierczyński, ekspert systemu ochrony zdrowia.
“Farmakologiczny arsenał leków przeciwpadaczkowych znacznie się rozszerzył w ciągu ostatnich trzech dekad i w tej chwili obejmuje ponad 30 różnych leków przeciwpadaczkowych. Mimo tej liczby nowych leków przez cały czas około jedna trzecia osób z padaczką nie osiąga trwałego uwolnienie od napadów. Należy jednak zaznaczyć, iż dzięki zastosowaniu nowych leków przeciwpadaczkowych wyniki kliniczne dla wielu osób z padaczką poprawiły się. W szczególności lekarze mają w tej chwili możliwość dostosowania wyboru leczenia do charakterystyki czy profilu klinicznego danej osoby, aby uzyskać jak najlepszą kontrolę napad.w przy minimalizacji objawów niepożądanych” – wskazuje prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Klinika Neurologii Rozwojowej, Gdański Uniwersytet Medyczny.
“Opieka nad dzieckiem z padaczką lekoodporną może trwać wiele lat, a choćby dekad, wymaga stałego zaangażowania i przybiera formę opieki 24/7. Konsekwencją tego jest to, iż rodzice dzieci z zespołem Dravet codziennie napotykają wiele wyzwań związanych ze stanem zdrowia swoich nieuleczalnie chorych dzieci, chwiejnością emocjonalną, zaburzeniami motorycznymi, poznawczymi, behawioralnymi” – podkreśla Jolanta Kuryło ze Stowarzyszenia na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną DRAVET.PL.
“W Polsce przez cały czas brakuje pogłębionych badań opiekunów rodzinnych osób doświadczających rzadkich zespołów padaczkowych. Jednak opublikowane niedawno badanie przeprowadzone na grupie 75 opiekunów rodzinnych sprawujących opiekę nad 80 dzieci z zespołem Dravet (68 kobiet i 7 ojców) potwierdza wielowymiarowy charakter obciążeń opiekunów. Wśród najważniejszych wyzwań polscy opiekunowie wskazują:
- problemy zdrowotne dziecka (87 proc.),
- ograniczenia sprawności ruchowej (57 proc.),
- chwiejność nastrojów dziecka (57 proc.),
- dostęp do systemu rehabilitacji (56 proc.),
- zmiany w zachowaniu chorego dziecka (52 proc.),
- wydatki na leki i opiekę medyczną (51 proc.),
- zmiany osobowości u dziecka (49 proc.).”
– wyjaśnia dr hab. n. hum. Jan Domaradzki, Pracownia Socjologii Zdrowia i Patologii Społecznych, Katedra Nauk Społecznych i Humanistycznych, Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
“Rodzice mają prawo do rzetelnej informacji o chorobie. Może ona pochodzić z różnych źródeł, ale podstawą powinna być wiedza otrzymana w gabinecie lekarskim. To buduje wzajemne zaufanie i pomaga rodzicom zaakceptować stan dziecka. Proces oswajania się z chorobą może trwać długo. Wiąże się z przewlekłym stresem, który wyczerpuje i negatywnie wpływa na zdrowie rodzica, zajmującego się dzieckiem niemal bez przerwy. W młodszym wieku całodobowa opieka ma związek z częstym występowaniem groźnych dla życia dziecka napadów. Kolejno dochodzą dojazdy na terapię i godziny spędzane w gabinetach fizjoterapeuty, logopedy czy psychologa. zwykle jedno z rodziców rezygnuje z aktywności zawodowej na rzecz opieki nad dzieckiem. Prowadzi to do zubożenia rodziny i szybkiego wypalenia. W przypadku rodziców samotnie wychowujących dziecko sytuacja pozostało trudniejsza” – mówi Iwona Sierant, prezes zarządu Polskiego Stowarzyszenia na Rzecz Dzieci Chorych na Padaczkę.
