Przełomowe badania nad zespołem Downa

Panie Profesorze, przyzwyczailiśmy się postrzegać schorzenia genetyczne jako wyrok, na który nic nie można poradzić. Tymczasem Pańskie badania nad zespołem Downa wskazują, iż medycyna nie powiedziała tu jeszcze ostatniego słowa. Co dziś wiemy na temat etiologii tej anomalii genetycznej?
– Kultura ostatnich 60 lat, wykorzystanie ultrasonografii, biologia molekularna i immunogenetyka całkowicie zmieniły tę dawną koncepcję, zgodnie z którą nie można było nic zrobić w przypadku chorób genetycznych. W rzeczywistości prawdziwa rewolucja diagnostyczna w medycynie prenatalnej ostatnich lat pozwoliła nam lepiej zdefiniować i doprecyzować pojęcie choroby genetycznej, pod względem zarówno diagnostycznym, jak i możliwości terapeutycznych.