Choroby genetyczne mogą być przekazywane zarówno od matki, jak i ojca, albo wynikać z mutacji spontanicznych, które zachodzą bez wyraźnego wpływu czynników środowiskowych są efektem nieprawidłowości w zapisie genetycznym. Ważne jest jednak, by pamiętać, iż geny nie są wyrokiem. Jak i czy możemy wpływać na nasze geny? Odpowiedzi na to i wiele innych udzielamy w poniższym artykule.
Ryzyko chorób genetycznych
Każdy człowiek od momentu poczęcia posiada unikalny zestaw genów, dziedziczony w równych częściach od matki i ojca, który wpływa na wszystkie aspekty jego zdrowia, łącznie z kolorami oczu i włosów, a także predyspozycjami do pewnych chorób czy choćby specyficznych schorzeń. Czasami zdarza się, iż zdrowi rodzice są nosicielami mutacji genetycznych, które mogą prowadzić do choroby u ich dziecka, co jest znane jako dziedziczenie recesywne. Bez pojawienia się chorego dziecka w rodzinie, często nie jesteśmy świadomi ryzyka genetycznego. Jednak, jeżeli rodzina ma historię chorób dziedzicznych, można ocenić ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z takim schorzeniem oraz wykryć innych członków rodziny będących nosicielami tej samej mutacji.
Świadomość ryzyka umożliwia podjęcie środków diagnostycznych i terapeutycznych dla dziecka jeszcze w życiu płodowym, co może pomóc zredukować objawy choroby i jej wpływ na życie. Wiele wrodzonych chorób endokrynologicznych i metabolicznych nie wykazuje objawów zarówno w życiu płodowym, jak i tuż po narodzinach. W Polsce, aby je wykryć, przeprowadza się badania przesiewowe u wszystkich noworodków. Pewne genetycznie uwarunkowane choroby są spowodowane nieprawidłowościami w liczbie lub strukturze chromosomów, na przykład zespół Turnera, który charakteryzuje się obecnością tylko jednego chromosomu X, zespół Klinefeltera z dodatkowym chromosomem X, czy zespół Downa, gdzie występuje dodatkowy chromosom 21 pary. Badania genetyczne przeprowadzone w okresie ciąży mogą pomóc w wykryciu tych chorób. Ponadto prawdopodobieństwo wystąpienia tych zaburzeń genetycznych zwiększa się wraz z wiekiem matki.
Otyłość u matki i ojca
Rozwój otyłości wynika z połączenia predyspozycji genetycznych i wpływu środowiska. Ryzyko pojawienia się nadwagi lub otyłości u dzieci wzrasta, jeżeli matka przed ciążą była otyła lub miała nadwagę, a także jeżeli przybrała zbyt dużo w trakcie ciąży. Otyłość matki może negatywnie wpłynąć na ekspresję genów płodu poprzez mechanizmy epigenetyczne, co ma konsekwencje nie tylko dla zdrowia dziecka, ale również może być dziedziczone przez następne pokolenia. Wpływ środowiska żywieniowego matki na płód może zwiększać aktywność genów odpowiedzialnych za tworzenie się tkanki tłuszczowej i produkcję tłuszczu w organizmie dziecka, co zwiększa ryzyko otyłości w dorosłym życiu. Ponadto, od dłuższego czasu wiadomo, iż otyłość u mężczyzn może prowadzić do wyższego ryzyka niepłodności, a wyższe BMI często wiąże się ze zmniejszeniem poziomu testosteronu, pogorszeniem jakości nasienia, głównie ze względu na mniejszą ruchliwość plemników, co może wpływać na obniżenie płodności.
Modyfikacje epigenetyczne plemników
Wiadomo, iż cykl życia plemnika, od jego powstania do dojrzewania, trwa 72 dni. Jakiekolwiek negatywne wydarzenia zdrowotne w tym czasie, choćby krótkotrwałe, mogą negatywnie wpływać na jakość spermy. To samo tyczy się przyjmowania pewnych leków czy przeprowadzania procedur medycznych, takich jak radioterapia. Z tego powodu, zgodnie z ogólną zasadą mówiącą, iż warunki odpowiednie do poczęcia dziecka powracają po około 2,5 miesiąca, w przypadku niektórych interwencji medycznych, jak chemioterapia czy leczenie jodem radioaktywnym 131-I, zaleca się przesunięcie planowania ciąży na dłuższy czas. Ponadto, przy rozpoczęciu leczenia celującego w poprawę jakości nasienia, pełne efekty można oczekiwać nie wcześniej niż po pełnej odnowie populacji plemników, czyli około 3 miesiącach.
To oczywiście zaledwie niektóre czynniki, które mogą mieć wpływ na płodność pary, a wymienienie ich wszystkich stanowi nie lada wyzwanie, jak chociażby PCOS, stany zapalne męskiego układu rozrodczego, ogólny stan zdrowia partnerów, wady anatomiczne czy psychologiczne aspekty niepłodności.
Suplementacja a wsparcie płodności
Warto zastanowić się nad tym, czy dostępne są produkty lub składniki, które wspierają utrzymanie prawidłowych parametrów płodności i funkcji rozrodczych, chroniąc jednocześnie DNA przed uszkodzeniami? W tej kwestii wsparciem może okazać się odpowiednio dobrana suplementacja dedykowana do wspomagania męskiej płodności. Istotne jest tu unikalne połączenie składników, jak chociażby N-acetylocysteina (NAC), będąca pochodną aminokwasu L-cysteiny, po spożyciu jest przetwarzana w wątrobie przede wszystkim na cysteinę, a później na glicynę i glutation. Glutation odgrywa istotną rolę w naturalnym systemie obronnym organizmu przed szkodliwym działaniem wolnych rodników. Badania wykazały, iż NAC może korzystnie wpływać na ilość plemników, ich ruchliwość i kształt, jak również na zachowanie integralności ich DNA i stymulację produkcji testosteronu. Ponadto, NAC może przyczyniać się do prawidłowego przebiegu procesu tworzenia plemników, wspierając funkcjonowanie męskiego układu rozrodczego.
Dowody naukowe wskazują, iż cholina zaliczana często do witamin z grupy B, odgrywa rolę w procesie dojrzewania plemników, wpływając pozytywnie na ich ruchliwość.
Podobnie jak cholina, kwas foliowy jest źródłem grup metylowych, które są istotne dla metylacji DNA oraz modyfikacji epigenetycznych niezbędnych dla tworzenia się dojrzałych plemników. Witamina B6 pełni funkcję w przemianie folianów.
Kobiety z kolei powinny pamiętać o adekwatnej suplementacji zarówno w okresie prekoncepcyjnym, jak i w trakcie trwania ciąży. Tutaj w składzie produktów warto również zwrócić uwagę na cholinę, która wykazuje znaczącą rolę w ochronie przed uszkodzeniami DNA, jod pomagający w prawidłowej produkcji hormonów oraz funkcjonowaniu tarczycy, cynk wspierający utrzymanie adekwatnej płodności i funkcji rozrodczych, kwas foliowy wspierający metabolizm homocysteiny i wpływający na prawidłowy rozwój układu nerwowego dziecka, w tym zamyjanie cewy nerwowej czy witamina D wspomagająca prawidłowy wzrost i rozwój kości u dzieci, a także prawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego.
Na koniec warto byłoby również nieco bliżej przyjrzeć się definicji słowa epigenetyka, która bada, jak środowisko wpływa na rozwój i zdrowie człowieka, wskazując, iż pewne cechy są dziedziczone nie tylko przez DNA, ale również w sposób, który wykracza poza jego sekwencję. Kluczowym mechanizmem w tej dziedzinie jest metylacja DNA, czyli proces dodawania grup metylowych (-CH3) do cytozyny w specyficznych regionach DNA zwanymi wyspami cytozynowo-guaninowymi (CpG), które są obszarami startowymi dla procesu odczytywania genów. Czynniki o potencjale metylacyjnym, które zawarte są w diecie i suplementach diety to: S-adenozylometionina (pochodna metioniny), 5-metylotetrahydrofolian (aktywny biologicznie metabolit wspomnianego już kwasu foliowego) czy cholina.
Podsumowując, przedstawione informacje rzucają światło na najważniejsze aspekty zdrowia reprodukcyjnego i genetycznego, podkreślając, jak ważne jest odpowiednie przygotowanie do ciąży oraz zrozumienie roli genetyki i środowiska w kształtowaniu zdrowia przyszłych pokoleń. Podkreślono znaczenie diety i suplementacji we wspieraniu zdrowia reprodukcyjnego oraz możliwość pozytywnego wpływania na programowanie genetyczne dziecka. Wskazano także, iż suplementy mogą wspierać optymalizację zdrowia przyszłych pokoleń. Informacje te podkreślają również istotę badań przesiewowych i genetycznych w ocenie ryzyka chorób dziedzicznych, a zrozumienie mechanizmów epigenetycznych otwiera nowe perspektywy dla przyszłych badań i interwencji.
Bibliografia:
Prof. dr hab. Alina T. Midro, Genetyczne i epigenetyczne uwarunkowania niepłodności męskiej.
Havrylyuk A., Nowe aspekty niepłodności partnerskiej: czynnik męski, Postepy Hig Med Dosw (online), 2015; 69: 1228-1238.
Dr hab. n. med. Joanna Smyczyńsa, Okres prekoncepcyjny i ciąża jako czas troski o zdrowie prokreacyjne potomstwa – znaczenie mechanizmów epigenetycznych.
Stanowisko Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie suplementacji witamin i mikroelementów podczas ciąży, Ginekol Pol. 2011, 82, 550-553.
Jannatifar R. i wsp. Effects of N-acetyl-cysteinę supplementation on sperm quality, chromatin integrity and level of oxidative stress in infertile men. Reprod Biol and Endocrin (2019) 17(1):1–9.
Bazargan-Hejazi S, Hamada A, Moradi M, Moradi A, Alemi M, Ahmadnia H, et al. Safety and efficacy of clomiphene citrate and L-carnitine in idiopathic male infertility: a comparative study. Urol J [Internet]. 2010;7(3):188–93.
Lazaros L, Xita N, Hatzi E, Kaponis A, Makrydimas G, Takenaka A, et al. Phosphatidylethanolamine N-methyltransferase and choline dehydrogenase gene polymorphisms are associated with human sperm concentration. Asian J Androl. 2012 Sep;14(5):778–83.
Zeisel SH. Nutrition in pregnancy: the argument for including a source of choline. Int J Womens Health. 2013;5:193–199.
Witkowska-Zimny M. Ocena skuteczności suplementacji żywieniowej w terapii niepłodności. Pol Merkur Lek 2013;347–51.
