Twardzina układowa (ang. systemic sclerosis, SSc) to przewlekła układowa choroba tkanki łącznej. Schorzenie to ma podłoże autoimmunizacyjne i prowadzi do postępującego włóknienia skóry i narządów wewnętrznych, zaburzając ich funkcjonowanie.
U większości chorych na twardzinę układową występują autoprzeciwciała, co jest bardzo istotnym elementem diagnostyki serologicznej. Wykrycie autoprzeciwciał pozwala na wczesne ustalenie rozpoznania, różnicowanie z innymi chorobami układowymi tkanki łącznej czy określenie aktywności choroby. Przeciwciała mają również wartość predykcyjną odnośnie do zmian w poszczególnych układach i narządach.
Najbardziej charakterystyczne dla twardziny układowej autoprzeciwciała to:
- antycentromerowe (CENP-A, CENP-B)
- przeciwko topoizomerazie I (anty-Scl-70)
- anty-RNA polimeraza III (RP11, RP155).
Choroba śródmiąższowa płuc związana z twardziną układową
Twardzina może powodować chorobę śródmiąższową płuc (ang. interstitial lung disease, ILD), która stanowi główną przyczynę śmiertelności wśród chorych na twardzinę układową, odpowiadając za około 35% zgonów związanych z tą chorobą. Zwykle zmiany płucne powodują niespecyficzne objawy, m.in. duszność, suchy kaszel czy wdechowe trzeszczenia u podstawy płuc.
W ostatnich latach liczba chorych na twardzinę układową w Polsce wzrasta, a około 40% pacjentów z tą diagnozą ma rozpoznaną chorobę śródmiąższową płuc.
Program lekowy dla pacjentów z twardziną układową
Z myślą o chorych z postępującym włóknieniem płuc w przebiegu twardziny układowej powstał program terapeutyczny o nazwie „Leczenie nintedanibem choroby śródmiąższowej płuc związanej z twardziną układową”. Terapia polega na doustnym stosowaniu leku o nazwie Nintedanib.
Nintedanib stanowi inhibitor kinaz tyrozynowych, działając na najważniejsze receptory w szlakach sygnalizacyjnych prowadzących do włóknienia płuc. Lek ten skutecznie spowalnia proces włóknienia płuc i wspomaga utrzymanie wydolności oddechowej.
Badania diagnostyczne wykonywane w ramach programu obejmują m.in.:
- oznaczanie miana przeciwciał przeciwjądrowych ANA metodą immunofluorescencji pośredniej (IIFT)
- wykonanie profilu ANA, obejmującego wykrywanie m.in. przeciwciał anty-Scl-70, antycentromerowych i przeciwko polimerazie RNA III.
EUROLINE Systemic sclerosis profile
Firma Euroimmun posiada w swojej ofercie testy, które pozwalają na wykonanie badań wymienionych w programie lekowym dla pacjentów z twardziną układową. Oferujemy testy do badania przeciwciał przeciwjądrowych ANA metodą IIFT, ELISA, ChLIA oraz immunoblot.
Profil immunoblot o nazwie EUROLINE Systemic sclerosis (IgG) to profil przeznaczony do diagnostyki twardziny układowej oraz zespołów nakładania. Test ten pozwala podczas jednej inkubacji oznaczyć aż 13 różnych autoprzeciwciał, w tym wszystkie wymienione w ramach programu lekowego: Scl-70, CENP-A, CENP-B, RP11, RP155, Th/To, fibrylaryna, NOR-90, RNP-A, RNP-C, RNP-70, PDGFR, Ro-52.
Piśmiennictwo:
https://www.mp.pl/pacjent/reumatologia/choroby/161333,twardzina-ukladowa
https://www.mp.pl/reumatologia/postepy/279844,twardzina-ukladowa-postepy-20202021
https://www.przegladreumatologiczny.pl/wczesne_rozpoznawanie_twardziny_ukadowej