– Internista jako lekarz o najszerszym zakresie wiedzy klinicznej ze wszystkich specjalizacji niezabiegowych pełni kluczową rolę w koordynacji opieki nad pacjentem dorosłym, co powoduje, iż spojrzenie na chorego przestaje być specjalistyczne, a staje się holistyczne – wyjaśnia dr hab. n. med. Agata Sebastian, adiunkt w Katedrze i Klinice Reumatologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu

Czym jest proces tranzycji w chorobach rzadkich?

Postęp w naukach medycznych, diagnostyce oraz farmakoterapii znacząco wpłynął na poprawę jakości i długości życia pacjentów z chorobami przewlekłymi, w tym chorobami rzadkimi. Coraz większa liczba dzieci z rozpoznaniem chorób o podłożu genetycznym czy metabolicznym osiąga dorosłość. w tej chwili ponad 80 proc. dzieci z przewlekłymi schorzeniami, w tym o podłożu genetycznym, osiąga pełnoletność. Stąd moment przejścia z systemu opieki pediatrycznej do opieki nad osobami dorosłymi stanowi szczególne wyzwanie. Po uzyskaniu pełnoletności odpowiedzialność za kontynuację leczenia przejmuje ośrodek dla dorosłych. To pociąga za sobą konieczność zmiany modelu opieki z pediatrycznego na internistyczny. Proces ten określany jest mianem tranzycji.

Tranzycja w chorobach rzadkich to wieloetapowy, planowany i zindywidualizowany proces przechodzenia pacjenta z systemu opieki pediatrycznej do systemu leczenia dorosłych. Nie jest to jedynie administracyjna zmiana lekarza prowadzącego, ale złożony proces obejmujący przygotowanie chorego i jego rodziny do samodzielnego funkcjonowania w dorosłym systemie ochrony zdrowia. Powinien on obejmować edukację zdrowotną, wzmocnienie kompetencji pacjenta w zakresie samokontroli, znajomości własnej choroby, leczenia oraz umiejętności komunikowania się z personelem medycznym.

Jaką rolę w tym procesie odgrywa internista?

Z punktu widzenia internisty prawidłowe przeprowadzenie procesu tranzycji ma najważniejsze znaczenie. Internista często staje się lekarzem pierwszego kontaktu dla młodego dorosłego pacjenta z chorobą rzadką, a ciągłość leczenia oraz adekwatne zrozumienie specyfiki schorzenia mają decydujący wpływ na rokowanie i jakość życia chorego. Brak odpowiednio przygotowanego procesu może prowadzić do przerw w terapii, utraty ciągłości opieki, może choćby skutkować utratą zaufania pacjenta do systemu opieki zdrowia i wycofania się z leczenia, a w konsekwencji do pogorszenia stanu zdrowia.

Wiele chorób rzadkich ma charakter wielonarządowy i wymaga współpracy specjalistów różnych dziedzin. Internista jako lekarz o najszerszym zakresie wiedzy klinicznej ze wszystkich specjalizacji niezabiegowych pełni kluczową rolę w koordynacji opieki nad pacjentem dorosłym, co powoduje, iż spojrzenie na chorego przestaje być specjalistyczne, a staje się holistyczne. Z tego względu adekwatnie zaplanowana tranzycja powinna obejmować przekazanie pełnej dokumentacji medycznej, w tym informacji o dotychczasowym leczeniu, przebytych powikłaniach oraz zaleceniach dotyczących dalszego monitorowania. Stąd z samego założenia internista nie może być jedynie kontynuatorem terapii, ponieważ wtedy w perspektywie czasu takie leczenie może nie przynieść optymalnych rezultatów.

Jakie najczęstsze trudności pojawiają się w momencie przekazywania pacjenta z opieki pediatrycznej do systemu opieki dla dorosłych?

To przejście jest ważnym i trudnym momentem zarówno dla pacjenta, jak i internisty. Jest to jeden z najważniejszych momentów, ponieważ od niego w dużej mierze zależy dalsza opieka nad chorym. Aby usprawnić ten proces, stworzono jego dobre praktyki, które opublikowane są m.in. na stronie Ministerstwa Zdrowia. Zasady te mają na celu ułatwienie małoletnim pacjentom chorującym na choroby przewlekle możliwość skorzystania z wizyt adaptacyjnych, które odbywałyby się pomiędzy 16. a 18. rokiem życia w poradniach dla dorosłych.

Niestety, na tę chwilę w wielu miejscach w kraju jest to bardzo ograniczone, głównie przez limity i kolejki poradni dla dorosłych. To pierwsza olbrzymia bariera dla młodego człowieka, z którą się zderza. Na całe szczęście w wielu dziedzinach to lekarze przejmują na siebie to zadanie i wcześniej uprzedzają zaprzyjaźnione placówki zdrowia o pojawieniu się takiego młodego człowieka oraz jego potrzebach zdrowotnych, aby zapewnić ciągłość terapii.

A jeżeli nie ma odpowiedniego ośrodka w zakresie opieki nad dorosłymi?

Wtedy pacjenci przez lata prowadzeni są w poradniach dla dzieci, pomimo ukończenia 18 lat. I tutaj pojawia się problem związany już nie tylko z realizacją świadczeń oraz programów, ale także z opieką internistyczną. Z biegiem lat taki chory coraz bardziej będzie wymagał oceny holistycznej doświadczonego internisty niż pediatry, ponieważ dziedziny te pomimo wielu podobieństw różnią się znacznie np. współwystępowaniem chorób towarzyszących i ich leczeniem.

Dlatego aby zapewnić ciągłość leczenia, została także zaproponowana karta informacyjna przejścia w dorosłość. Jest to jeden z najważniejszych dokumentów, który powinien zostać przygotowany przez pediatrię w momencie przekazania chorego. Umożliwia on interniście szybkie zapoznanie się z najważniejszymi aspektami związanymi z chorobą i dotychczasową terapią pacjenta bez wielogodzinnego wertowania dokumentacji medycznej.

Niestety, przez cały czas są obszary, w których proces tranzycji jest nieprawidłowy lub znacznie opóźniony. Najczęstsze trudności obejmują: niewystarczającą komunikację między zespołem pediatrycznym a lekarzami dla dorosłych, pomimo ogromnej poprawy w ostatnich latach w tym aspekcie; brak pełnej dokumentacji medycznej lub jej nieprzekazanie we właściwym czasie; trudności w ustaleniu, kto przejmuje odpowiedzialność za dalsze leczenie. Ponadto młody dorosły czasem nie ma wystarczającej wiedzy o swojej chorobie, lekach i sposobach radzenia sobie z objawami, nieraz nie ma też umiejętności samodzielnego umawiania wizyt, odbierania recept czy kontaktu z lekarzem, jeżeli dotychczas było to planowane przez jego rodziców. Stąd niski poziom motywacji lub obawa przed nowym systemem opieki.

Nie bez znaczenia pozostaje również aspekt psychologiczny – młodzi pacjenci często odczuwają lęk przed zmianą lekarza i środowiska medycznego, w którym czuli się bezpiecznie. Dlatego proces tranzycji powinien być realizowany stopniowo, w atmosferze zaufania i współpracy pomiędzy zespołem pediatrycznym a internistycznym. Niestety, w Polsce nie funkcjonuje poprawnie kooperacja z psychologami w tym zakresie i jest to jeden z kluczowych elementów, który powinien zostać poprawiony jak najszybciej.

Co jeszcze w procesie tranzycji dla personelu medycznego jest ważne?

Pomiędzy opieką pediatryczną a internistyczną istnieją pewne różnice; opieka pediatryczna jest zwykle bardziej zintegrowana i oparta na zespole interdyscyplinarnym. W systemie dla dorosłych pacjent częściej sam musi koordynować różne wizyty i badania. Stąd ponownie powraca potrzeba stworzenia ośrodków z internistami, którzy przejmą koordynację nad pacjentem. Myślę, iż w przyszłych latach uda nam się stworzyć bardziej przyjazny system przejścia z pediatrii w dorosłość. Wymaga to od nas, internistów dużo pracy, w tym poszerzania wiedzy o chorobach rzadkich.

Warto jednak zwrócić uwagę, iż w ostatnich latach obserwujemy znaczny wzrost naszej świadomości w tym aspekcie i chęci edukacyjne, co widać po zainteresowaniu webinarami i konferencjami poświęconymi temu zagadnieniu. Musimy tylko pamiętać, aby z rozpoczęciem tranzycji nie czekać do ostatniej chwili, tylko zacząć przygotowania pacjenta i jego rodziny już od ok. 16. roku życia. Idealnie byłoby, gdybyśmy systemowo mogli ułatwić adaptację w placówkach dla dorosłych poprzez stworzenie specjalnych poradni („transition clinics”). Warto także zainwestować w szkolenie lekarzy dorosłych w zakresie chorób wieku dziecięcego i potrzeb młodych pacjentów oraz próbować zwiększyć elastyczność w organizacji wizyt i komunikacji np. poprzez teleporady czy aplikacje dla młodych chorych.

Czy w Polsce istnieją już dobre praktyki lub ośrodki, które w sposób modelowy prowadzą proces tranzycji pacjentów z chorobami rzadkimi?

Tak, w Polsce są już przykłady ośrodków i inicjatyw, które wdrażają dobre praktyki tranzycji pacjentów z chorobami rzadkimi, choć skala działań pozostało dość mała i wciąż brakuje pełnej systematyzacji na poziomie krajowym. Proces jednak jest dynamiczny i na pewno w najbliższych latach ulegnie poprawie. Na stronie chorobyrzadkie.gov.pl istnieje stale uaktualniania mapa zawierająca sieć Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR).

Ponadto pewne jednostki chorobowe, np. mukowiscydoza, mają w Polsce rozbudowane programy i dobrze opisane ścieżki przejścia. Kolejnym przykładem, w którym tranzycja jest planowana od ok. 16. roku życia, jest reumatologia. Tranzycja w tym zakresie jest koordynowana już na poziomie Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego. Dzięki stworzeniu karty przejścia specyficznej dla chorób reumatycznych, licznych szkoleń oraz inicjatyw edukacyjnych poświęconych chorobom z autoimmunizacji, ale także chorobom rzadkim związanym z zajęciem układu ruchu, proces ten jest znacznie ułatwiony. Są to dobre przykłady do naśladowania. Uregulowania wymaga jednak jeszcze znaczna ilość rzadkich jednostek, w tym ultrarzadkich. W tych przypadkach duże znaczenie odgrywają stowarzyszenia pacjentów, które tworzą wsparcie nie tylko edukacyjno-psychologiczne, jak również często przejmują rolę inicjującą tranzycję.

Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska