Nowoczesne leczenie hemofilii
Bogdan Gajewski – prezes Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię
W kwietniu przypadał Światowy Dzień Chorych na Hemofilię. Zna pan tę chorobę zarówno z własnego doświadczenia, jak i z wieloletniej działalności społecznej. Czym jest hemofilia?
– Zaburzeniem krzepnięcia krwi, wynikającym z wrodzonego braku lub niedoboru jednego z czynników krzepnięcia. W hemofilii A mamy do czynienia z niedoborem czynnika VIII, w hemofilii B – czynnika IX, a w hemofilii C – czynnika XI. Objawy są nie tylko zewnętrzne, jak siniaki czy przedłużające się krwawienia, np. z nosa. Najbardziej charakterystyczne i najgroźniejsze są krwawienia wewnętrzne – do mięśni i stawów – które, nieleczone lub leczone nieprawidłowo, prowadzą do kalectwa. Nieleczona hemofilia oznacza przerażający ból – jakby ktoś ściskał palce w drzwiach. Taki był obraz mojego dzieciństwa. Dziś dzieci nie muszą tego doświadczać.
Na czym polega genetyczne podłoże hemofilii?
– Jest ona chorobą dziedziczoną recesywnie. Geny, których dotyczy mutacja, związane są z chromosomem X. Chorują zatem mężczyźni, a kobiety są bezobjawowymi nosicielkami. Jednak w przypadku hemofilii C, najrzadszej, dziedziczenie przebiega inaczej – chorują zarówno kobiety, jak i mężczyźni.
Jak często występuje ta choroba?
– Średnio u jednego dziecka na 10 tys., jest więc rzadka. Na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne choruje w Polsce ok. 6 tys. osób. Poprawa wykrywalności tych schorzeń wynika z coraz lepszej diagnostyki i wzrostu świadomości wśród lekarzy. Dawniej osoby z nietypowymi objawami krwawień często przez lata pozostawały niezdiagnozowane. w tej chwili coraz częściej rozpoznawane są także inne skazy, takie jak choroba von Willebranda, występująca u choćby 1% populacji.
Czy edukacja społeczeństwa w tym zakresie jest wystarczająca?
– Zdecydowanie nie. Wciąż funkcjonują szkodliwe stereotypy – jak ten, iż drobne skaleczenie u chorego na hemofilię grozi śmiercią. Tymczasem drobne urazy nie są dla nas żadnym zagrożeniem. Śmiertelne są natomiast wspomniane wewnętrzne krwawienia do stawów czy mięśni. Świadomość społeczeństwa rośnie, ale wciąż potrzebna jest edukacja, zwłaszcza iż dzięki odpowiedniemu leczeniu hemofilia nie wyklucza już z życia społecznego, zawodowego czy rodzinnego.
Czy hemofilię można wyleczyć?
– 20 lat temu odpowiedziałbym kategorycznie „nie”. w tej chwili dzięki terapii genowej możliwe jest całkowite wyleczenie hemofilii B. Leczenie polega na wprowadzeniu do organizmu genu odpowiedzialnego za produkcję czynnika
Autoryzowany wywiad prasowy przygotowany przez Stowarzyszenie Dziennikarze dla Zdrowia w związku ze Światowym Dniem Chorych na Hemofilię. Kwiecień 2025.
Post Prawie normalne życie pojawił się poraz pierwszy w Przegląd.
