– Zobowiązuję się, iż Plan dla Chorób Rzadkich zostanie przyjęty w drugim kwartale tego roku uchwałą Rady Ministrów. realizowane są intensywne prace w tym zakresie – powiedziała 29 lutego podczas konferencji zorganizowanej z okazji Dnia Chorób Rzadkich przez Krajowe Forum Orphan minister zdrowia Izabela Leszczyna. Tym samym potwierdziła wcześniejsze zapowiedzi wiceministrów Wojciecha Koniecznego i Urszuli Demkow.
Czy choroby rzadkie są naprawdę rzadkie?
Zgodnie z definicją zalecaną w Unii Europejskiej chorobę określa się jako rzadką, gdy dotyka ona nie więcej niż jedną na 2 tysiące osób. Dotychczas zidentyfikowano ok. 7 tys. chorób rzadkich. Dotyczą one znacznej grupy społeczeństwa – łączna populacja osób z chorobami rzadkimi w Polsce jest porównywalna z liczbą pacjentów z cukrzycą.
Z chorobą rzadką żyje:
• 300 milionów ludzi na całym świecie,
• 30 milionów ludzi w Europie,
• do 3 milionów ludzi w Polsce.
Diagnostyka chorób rzadkich jest trudna i długotrwała – co czwarty pacjent czeka na diagnozę od 5 do 30 lat, a ponad 40 proc. osób jest co najmniej raz błędnie zdiagnozowanych.
Choroby rzadkie mają istotny wpływ na jakość życia pacjentów, ich rodzin oraz funkcjonowanie w społeczeństwie. Health Related Quality of Life jest gorszy w porównaniu z normami populacji ogólnej i normami osób żyjących z przewlekłymi, ale powszechnymi schorzeniami. najważniejsze czynniki przyczyniające się do złej jakości życia to tzw. odyseja diagnostyczna, problemy z dostępnością i ciągłością leczenia, słaba koordynacja opieki, niewystarczający dostęp do informacji oraz obciążenie opiekunów osób chorych.
Choroby rzadkie należą do najtrudniejszych chorób
Choroby rzadkie należą do najtrudniejszych i najbardziej skomplikowanych chorób i często prowadzą do przedwczesnej śmierci:
• około 75 proc. chorób rzadkich dotyka dzieci, z których 30 proc. umiera przed ukończeniem 5. roku życia,
• około 20 proc. dorosłych umiera w populacji dorosłych w ciągu 10 lat od rozpoznania choroby.
Dostępność do diagnostyki i terapii jest ograniczona
• Od 2001 roku w UE dopuszczono do stosowania tylko 170 leków sierocych.
• W latach 2017–2020 udostępniono w Polsce zaledwie 20 z 61 zarejestrowanych terapii
w chorobach rzadkich, z czego tylko 2 terapie dostępne były bez ograniczeń w kryteriach włączenia do terapii.
• Od momentu zarejestrowania terapii do jej objęcia finansowaniem ze środków publicznych w Polsce mijają średnio prawie 3 lata (916 dni).
• Brak odrębnej ścieżki dotyczącej oceny leków sierocych ogranicza dostęp do często jednej możliwości leczenia.
• Brak wyczerpującego dostępu do badań metabolicznych i genetycznych pozwalających na wczesną i skuteczną diagnostykę pacjentów z chorobami rzadkimi.
Pozytywny trend wzrostu decyzji refundacyjnych
W Polsce w tej chwili refundowanych jest tylko 41 innowacyjnych technologii lekowych ze 134 zarejestrowanych w obszarze chorób rzadkich nieonkologicznych oraz 38 innowacyjnych technologii lekowych z 98 terapii w obszarze chorób rzadkich onkologicznych dostępnych w UE. I choć od 2020 roku obserwujemy pozytywny trend wzrostu decyzji refundacyjnych, to przez cały czas oznacza to dostępność nowych leków sierocych dla pacjentów jedynie na poziomie odpowiednio 31 proc. i 39 proc. spośród wszystkich cząsteczek zarejestrowanych od 2015 r. przez EMA.
Dla poprawy standardów leczenia pacjentów potrzebne jest przyspieszenie wyrównywania luk w dostępie do leków sierocych oraz wznowienie i zapewnienie finansowania dla realizacji Planu dla Chorób Rzadkich, który jest jedynym oficjalnym dokumentem określającym cele i kierunki potrzebnych zmian w systemie ochrony zdrowia. Z perspektywy europejskiej – konieczny jest z kolei mocny impuls do rozwoju innowacji, ponieważ dziś tylko jedna na pięć nowych metod leczenia jest badana i opracowywana w UE, a pod koniec ub. wieku w Europie odkrywano ponad 50 proc. nowych terapii. Na te terapie czeka ok. 3 mln pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce i 30 mln w całej UE.
Nadal nie zaimplementowano Planu dla Chorób Rzadkich
Obecny model opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi nie jest optymalny, a poprawa sytuacji pacjentów w Polsce wymaga podjęcia zdecydowanych działań. Przyjęty w 2021 r. Plan dla Chorób Rzadkich nie został jeszcze w pełni zrealizowany i zaimplementowany. Minister zdrowia Izabela Leszczyna zapowiedziała wznowienie prac i przyjęcie planu w drugim kwartale tego roku.
W pierwszej kolejności ma powstać platforma informacyjna dla pacjentów, rejestr polskich pacjentów z chorobami rzadkimi oraz ośrodki eksperckie chorób rzadkich.
– To bardzo dobra wiadomość, inaczej zaprzepaścilibyśmy ogrom pracy włożonej przez ostatnie lata przez ekspertów w powstanie dokumentu i prace nad przygotowaniem jego wdrożenia. Mam nadzieję, iż potwierdzą się nie tylko zapowiedzi wznowienia prac i jego finansowania, ale przede wszystkim zintensyfikowanie prac, usunięcie barier i rozpoczęcie jego realizacji. Wszyscy czekamy na realne efekty, które zobaczą i poczują zarówno pacjenci, jak i eksperci klinicyści zajmujący się tymi chorobami i ich placówki – stwierdziła Agnieszka Grzybowska-Zalewska, prezes zarządu Związku Pracodawców Innowacyjnych Firm Farmaceutycznych INFARMA.
.
