Plan dla Chorób Rzadkich jest na agendzie resortu zdrowia

Wiceminister zdrowia Urszula Demkow zapewnia, iż nowe kierownictwo resortu nie wygasiło ani nie zarzuciło prac nad Planem dla Chorób Rzadkich. przez cały czas jest to istotny temat prac MZ, a minister Izabela Leszczyna traktuje plan priorytetowo.

Podczas posiedzenia parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, na początku lutego wiceminister Wojciech Konieczny zapowiedział, iż Rada Ministrów zamierza przyjąć stosowną uchwałę o wznowieniu wdrażania Planu dla Chorób Rzadkich i wprowadzeniu do niego pewnych zmian. “Prace nad Planem dla Chorób Rzadkich cały czas się toczyły i cały czas urzędnicy ministerstwa posuwali sprawę do przodu. Dlatego nie mówiłabym, iż on wygasł. To iż w ministerstwie nastąpiła duża zmiana, spowodowało mały przestój w pracach. Mam nadzieję, iż teraz prace będą się toczyć z większą intensywnością” – mówiła wiceminister Urszula Demkow podczas debaty zorganizowanej z okazji Dnia Chorób Rzadkich przez redakcję „Pulsu Medycyny”.

Wiceminister wymieniła najważniejsze elementy projektu. Jest to m.in. stworzenie platformy na rzecz chorób rzadkich, która będzie źródłem informacji dla chorych i ich rodzin, stworzenie rejestru polskich chorych i karty pacjenta z chorobą rzadką. Podkreśliła też, iż istotne zwiększenie liczby ośrodków zajmujących się chorobami rzadkimi. Teraz jest ich 46.

Szerszy dostęp do diagnostyki genetycznej

„Bardzo chciałabym przyspieszyć prace nad planem. Jestem lekarzem, który przez lata zajmował się chorymi na choroby rzadkie. Wiem dobrze, jaka jest ich odyseja diagnostyczna i z jakimi problemami muszą się borykać. Po pierwsze, trzeba pilnie przyspieszyć tym chorym diagnozę, po drugie, oddać ich pod fachową opiekę, a po trzecie, w miarę możliwości naszego państwa zapewniać nowoczesne terapie” – powiedziała wiceszefowa resortu zdrowia.

Podkreśliła, iż choroby rzadkie są tylko pozornie rzadkie, bo jak się zsumuje wszystkich chorych, okazuje się, iż dotykają kilka procent społeczeństwa. Choroby rzadkie czasami prezentują bardzo nietypowe objawy i mają nietypowy przebieg są nietypowe. Bardzo często nie jest to pierwsze rozpoznanie, jakie przychodzi do głowy lekarzowi, w związku z tym droga od objawów do rozpoznania jest długa. Zwłaszcza, o ile problem dotyczy osób dorosłych, bo pediatrzy są bardziej wyczuleni na choroby rzadkie. Co więcej, 30 proc. chorób rzadkich nie ma stricte podłoża genetycznego, ale są to choroby nabyte w trakcie życia – autoimmunizacyjne, autozapalne, endokrynologiczne, niektóre nowotwory.

„Proponując konkretne rozwiązania dla implementacji Planu dla Chorób Rzadkich, pierwszym bardzo łatwym ruchem jest umożliwienie ośrodkom eksperckim korzystanie z dostępu do diagnostyki genetycznej” – powiedziała kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego prof. Anna Kostera-Pruszczyk. I dodała – „W naszych ryczałtach, jednorodnych grupach pacjentów nie mieści się niestety koszt nowoczesnej diagnostyki genetycznej. W tej chwili w naszym systemie ochrony zdrowia klucz do decyzji możliwości sfinansowania diagnostyki genetycznej w chorobach genetycznych leży wyłącznie po stronie poradni genetycznych. To znaczy, iż bardzo wielu pacjentów najpierw czeka na przyjęcie do ośrodka eksperckiego, który musi wykonać stosowną diagnostykę, zróżnicować chorobę genetycznie uwarunkowaną z nabytą, a potem, z powodów czysto finansowych, ponownie ustawia się w kolejce do poradni genetycznej. o ile będziemy mogli rozliczać diagnostykę genetyczną jako tę dodatkowo finansowaną, doliczaną do kosztów hospitalizacji, myślę, iż czas do rozpoznania bardzo wielu naszych pacjentów znacznie się skróci”.

Plan jest, ale na papierze

Prof. Alicja Chybicka, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, przypomniała, iż rząd przyjął Plan dla Chorób Rzadkich w 2021 r. „Plan, który wymagał wiele wysiłku, nie został choćby w najmniejszym fragmencie wprowadzony. On jest na papierze i to by było na tyle. Teraz jest prośba do Ministerstwa Zdrowia o przyspieszenie prac nad nim. Być może urzędnicy nad tym pracują, ale dobrze by było, żeby było widać jakiekolwiek kroki praktyczne. Na przykład otwarcie nowego laboratorium genetycznego, To co ja mogę zrobić, to naciskać na to, żeby jak najszybciej plan został wprowadzony, uaktualnić go, bo miał być wdrożony w sierpniu 2021 r., więc na pewno nie uwzględnia części nowoczesnych leków” – mówiła Alicja Chybicką. Zwróciła też uwagę, iż pieniądze na realizację planu są, bo zostały przesunięte z finansowania telewizji publicznej m.in. na leczenie chorób rzadkich – „Kolejne posiedzenie zespołu ds. chorób rzadkich planuję w drugiej połowie marca. Mam nadzieję, iż wtedy ministerstwo przekaże już konkretne informacje”.

Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca dyrektora Departamentu Lecznictwa Ministerstwa Zdrowia, poinformowała, iż Plan dla Chorób Rzadkich jest gotowy jako załącznik do uchwały Rady Ministrów i czeka na wpisanie do wykazu prac legislacyjnych rządu. Następnie, zgodnie z wytycznymi minister Izabeli Leszczyny, zostanie skierowany do konsultacji publicznych. Wicedyrektor Janiszewska-Kajka zapowiedziała, iż jeszcze w tym tygodniu do konsultacji publicznych w Rządowym Centrum Legislacji zostanie skierowane rozporządzenie dotyczące diagnostyki genetycznej w chorobach rzadkich. Po konsultacjach z odpowiednią wyceną zostanie wprowadzone do koszyka świadczeń AOS.

„Ważnym elementem planu, który jeszcze nie został zrealizowany, jest odpowiednie sfinansowanie świadczeń udzielanych w ośrodkach eksperckich. Na stole mamy dwie propozycje. Jedna jest praktycznie gotowa, bo na etapie Narodowego Funduszu Zdrowia. Chodzi o projekt zarządzenia prezesa NFZ, wprowadzający trzy dodatkowe, wyżej wycenione produkty rozliczeniowe w AOS. Będzie to bardzo dobre narzędzie dla lekarzy, poradni, do tego, żeby znacznie lepiej zaopiekować się pacjentem z chorobą rzadką. Druga propozycja dotyczy leczenia szpitalnego. Jesteśmy na etapie konstruowania listy badań diagnostycznych, które będą dosumowane do hospitalizacji. Chcę zapewnić, iż minister Leszczyna poleciła znaczne przyspieszenie działań i traktuje Plan dla Chorób Rzadkich bardzo priorytetowo” – podsumowała przedstawicielka Ministerstwa Zdrowia.