Ostra porfiria wątrobowa to jedna chorób rzadkich, trudna do zdiagnozowania, o dramatycznym, często zagrażającym życiu przebiegu. Od 2022 r. chorzy mają dostęp do terapii refundowanej w ramach Funduszu Medycznego, która znacząco ogranicza liczbę ataków i pozwala wrócić do normalnego funkcjonowania. Pacjenci starają się, aby lek był przez cały czas refundowany
Ostra porfiria wątrobowa (AHP) to zgodnie z definicją choroba ultrarzadka – choruje na nią mniej niż 1 osoba na 50 tys. Od stycznia 2022 r. chorzy na AHP mogą być leczeni w programie lekowym B.128.FM, w ramach którego otrzymują lek zapobiegający kolejnym zaostrzeniom choroby. Terapia ta – giwosyran sodowy – była pierwszą, która uzyskał refundację w ramach Funduszu Medycznego jako technologia o wysokim poziomie innowacyjności (TLI). Program lekowy jest prowadzony w czterech ośrodkach w Polsce, a terapię otrzymuje 27 pacjentów. Po czterech latach funkcjonowania, zgodnie z zasadami Funduszu Medycznego, lek powinien przejść do regularnej refundacji.
We wrześniu prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wydał pozytywną rekomendację uzasadniającą dalszą refundację giwosyranu w ramach programu lekowego B.128.FM. „Rekomendację prezesa AOTMiT uzasadniał raport z oceny efektywności oraz jakości leczenia technologią lekową o wysokim poziomie innowacyjności, objętej refundacją w ramach Funduszu Medycznego. Argumentem za dalszą refundacją giwosyranu w ramach programu lekowego, oprócz udowodnionej wartości klinicznej leku, jest również działanie Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Ostrą Porfirię Wątrobową. Klinicyści specjalizujący się w diagnostyce i leczeniu tej choroby gwarantują adekwatną kwalifikację pacjentów do programu lekowego, udokumentowaną protokołami z prac zespołu, ewaluację efektów zdrowotnych leczonych pacjentów oraz wsparcie merytoryczne dla ośrodków realizujących program lekowy” – mówi dr Jakub Gierczyński.
Jak ocenia dr Gierczyński, terapia giwosyranem ostrej porfirii wątrobowej jest przykładem optymalizacji opieki nad pacjentami z ultrarzadkimi chorobami w Polsce. Dzięki funkcjonowaniu programu lekowego B.128.FM chorzy mogą być skutecznie leczeni, a eksperckie ośrodki kliniczne prowadzić specjalistyczny proces diagnostyki i kwalifikacji do terapii tych chorych. Refundacja leku stosowanego w AHP gwarantuje wszystkim pacjentom równy dostęp do nowoczesnego leczenia, które ratuje zdrowie i życie. Terapia pozwala uniknąć tych konsekwencji choroby, często pozwalając chorym na powrót do aktywności zawodowej i społecznej.
Napady AHP to jeden z najbardziej dramatycznych epizodów, jakie może przeżyć chory: bardzo silny ból brzucha, wzrost ciśnienia tętniczego, tachykardia, nudności, wymioty, objawy neurologiczne, takie jak osłabienie siły mięśniowej, a w ciężkich przypadkach porażenie mięśni oddechowych, drgawki, zaburzenia świadomości, a choćby śpiączka. Ostra porfiria wątrobowa jest chorobą wynikającą z zaburzeń pracy enzymów odpowiedzialnych za metabolizm hemu. W jej przebiegu dochodzi do nagromadzenia toksycznych prekursorów porfiryn, które mogą wywoływać gwałtowne napady obejmujące wiele układów organizmu. Objawy są niespecyficzne i różnorodne, przez co choroba bywa latami nierozpoznana. Każdy napad wymaga pilnej hospitalizacji, a pacjentom podaje się m.in. glukozę i leczenie przerywające atak.
