Będąc domem dla zaledwie 10 proc. światowej populacji, Europa mierzy się z 25 proc. globalnych przypadków raka. W odpowiedzi na wyzwania dotyczące onkologii, Unia Europejska szuka pomocy w innowacyjnych technologiach, takich jak sztuczna inteligencja i zaawansowana analiza genomiki nowotworów.
Kluczowymi filarami polityki UE w onkologii są Europejski Plan Walki z Rakiem oraz European Cancer Imaging Initiative (EUCAIM). Europejski Plan Walki z Rakiem skupia się na czterech obszarach: prewencji, wczesnym wykrywaniu, diagnozie i leczeniu oraz poprawie jakości życia pacjentów. W ramach tego planu EUCAIM, jako flagowa inicjatywa, promuje wykorzystanie AI w medycynie precyzyjnej. Głównym celem jest opracowanie i wdrożenie zintegrowanych modeli diagnostycznych, które łączą dane obrazowe z informacjami klinicznymi, co pozwala na personalizację terapii i poprawę wyników leczenia.
Dane zaprezentowane podczas rocznego podsumowania EU Health Policy Platform przez badaczy z Europejskiego Stowarzyszenia Radiologicznego wskazują, iż wykorzystanie AI w onkologii może przyczynić się do znacznej redukcji obciążenia nowotworami, zarówno dla pacjentów, jak i systemów opieki zdrowotnej. Przykładowo, analiza danych wykorzystująca AI umożliwia wcześniejsze wykrycie nowotworów oraz precyzyjne przewidywanie reakcji na leczenie, co pozwala uniknąć nieskutecznych terapii.
Natural Language Processing (NLP), czyli przetwarzanie języka naturalnego – to kolejna technologia, która rewolucjonizuje badania nad nowotworami. NLP pozwala automatycznie analizować ogromne ilości danych tekstowych, takich jak raporty medyczne czy publikacje naukowe. Dzięki temu możliwe jest szybkie wydobywanie informacji o genach, mutacjach i ich związku z różnymi typami nowotworów. Od lat 2000, kiedy NLP zaczęło być wykorzystywane do analizy tekstów medycznych, technologia ta przeszła ogromną ewolucję. FDA zatwierdziła pierwsze panele diagnostyczne oparte na sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS) dla onkologii, a od 2020 roku NLP wspiera dostosowywanie terapii na podstawie danych genetycznych.
Badacze z Instytutu Roberta Kocha i Wolnego Uniwersytetu w Berlinie dzięki NLP prowadzą analizy terabajtów danych genomowych, generowanych przez pojedyncze sekwencjonowanie genomu. Modele te pozwalają identyfikować mutacje, klasyfikować je oraz oceniać ich wpływ na przebieg choroby. Na przykład NLP umożliwiło zidentyfikowanie powiązań między określonymi mutacjami a profilami metabolicznymi, co doprowadziło do odkrycia nowych celów terapeutycznych. Jednocześnie technologia ta wspiera analizę relacji między genami, mutacjami, szlakami komórkowymi i wynikami klinicznymi.
Wraz z rozwojem AI i NLP pojawiają się jednak wyzwania związane z integracją i interpretacją danych. Pojedyncze sekwencjonowanie genomu może generować ogromne ilości danych, co wymaga zaawansowanych algorytmów do identyfikacji kluczowych mutacji i ich funkcjonalnych skutków. NLP wypełnia tę lukę, ale aby technologia mogła być szeroko stosowana w praktyce klinicznej, musi być przejrzysta i zgodna z regulacjami prawnymi. W tym celu Unia Europejska wprowadza wytyczne, które mają zapewnić zgodność technologii AI z przepisami prawa, a jednym z kluczowych aspektów jest ochrona danych pacjentów. NLP musi być zgodne z zasadami anonimowości i prywatności, jednocześnie eliminując uprzedzenia w algorytmach, które mogłyby prowadzić do nierówności w opiece zdrowotnej. Istotne jest również promowanie wytłumaczalnych modeli AI (XAI), dzięki którym lekarze i pacjenci mogą lepiej zrozumieć wyniki generowane przez technologie.
NLP wspiera także personalizację terapii, dostosowując leczenie do profilu genetycznego pacjenta oraz najnowszych odkryć naukowych. Modele te pomagają w szybszym identyfikowaniu pacjentów kwalifikujących się do badań klinicznych, co zwiększa różnorodność i reprezentatywność uczestników. Ponadto NLP umożliwia automatyczną klasyfikację nowotworów na podstawie opisów tekstowych oraz szybkie generowanie raportów dla lekarzy. Technologia ta znajduje zastosowanie również w identyfikacji rzadkich mutacji genetycznych, które mogą pozostać niezauważone w tradycyjnych analizach. Dzięki NLP możliwe jest opracowanie nowych terapii ukierunkowanych na te mutacje, co znacząco poprawia rokowania pacjentów z rzadkimi formami raka.
Do przyszłych kierunków rozwoju NLP w onkologii należy integracja danych genomowych z danymi klinicznymi. Dzięki niej badacze mogą nie tylko analizować mutacje, ale także oceniać ich funkcjonalne konsekwencje w kontekście rzeczywistych przypadków medycznych. Integracja ta wymaga jednak współpracy interdyscyplinarnej, obejmującej lekarzy, naukowców i inżynierów danych. Wykorzystanie AI i NLP w praktyce klinicznej przynosi również korzyści w kontekście badań nad nowymi lekami. Modele te pomagają w identyfikacji potencjalnych celów terapeutycznych oraz przyspieszają proces opracowywania i testowania nowych terapii. NLP może również wspierać lekarzy w podejmowaniu decyzji w czasie rzeczywistym, dostarczając zrozumiałych i praktycznych informacji na podstawie najnowszych danych naukowych.