Wynikiem kombinacji genów naszych rodziców są podstawowe cechy wyglądu, takie jak kolor oczu, włosów czy kształt twarzy. Również wzrost jest silnie zdeterminowany przez geny. Mają one ogromne znaczenie również w przypadku dziedziczenia predyspozycji do chorób, również tych rzadkich. W jakim stopniu geny determinują ich wystąpienie?
Około 80% chorób rzadkich jest dziedzicznych, tzn. uwarunkowanych genetycznie, co oznacza, iż geny mogą przenosić ryzyko tych schorzeń międzypokoleniowo. – Warto zrozumieć, iż dziedziczność to zespół procesów, dzięki którym potomstwo przejmuje cechy organizmów rodzicielskich. Jest to podstawowa adekwatność organizmów, gdzie cechy te są uwarunkowane genetycznie i mogą być modyfikowane przez czynniki środowiskowe. Zrozumienie mechanizmów dziedziczenia i ich wpływu na nasze zdrowie może pomóc w lepszym monitorowaniu i zarządzaniu ryzykiem zdrowotnym – tłumaczy dr hab. Patryk Lipiński, specjalista z Fundacji Saventic, która bezpłatnie pomaga w diagnostyce chorób rzadkich.
Co rodzice mogą przekazywać swoim dzieciom w genach?
Inteligencja, a choćby mikrobiom jelitowy
Jednym z przykładów są cechy behawioralne i umiejętności. Badania nad bliźniętami jednozygotycznymi wykazały, iż inteligencja, temperament, a choćby skłonności do pewnych zachowań, mają silny komponent genetyczny. To dlatego możesz dzielić z rodzicami nie tylko wygląd, ale także umiejętności nauki, talent muzyczny czy sportowy.
Interesującym aspektem dziedziczenia jest także mikrobiom jelitowy. Nasza flora bakteryjna jelit, która odgrywa kluczową rolę w trawieniu i ogólnym zdrowiu, w pewnym stopniu również może być dziedziczona. Skład mikrobiomu jelitowego dzieci często odzwierciedla skład mikrobiomu ich rodziców, co może mieć wpływ na ich zdrowie i samopoczucie.
Warto również wspomnieć o dziedziczeniu epigenetycznym, czyli mechanizmie dziedziczenia międzypokoleniowego, który wpływa na aktywność genów bez zmiany ich sekwencji. Czynniki środowiskowe, takie jak stres, dieta czy ekspozycja na toksyny, mogą powodować zmiany epigenetyczne, które są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Na przykład, niedożywienie matki w czasie ciąży może prowadzić do zwiększonego ryzyka wystąpienia chorób metabolicznych u jej potomstwa. Badania pokazują też, iż zmiany epigenetyczne mogą być dziedziczone przez wiele pokoleń, wpływając na zdrowie i rozwój przyszłych generacji.
Po rodzicach możemy odziedziczyć także choroby. Wśród schorzeń, na które wpływ ma genetyka, wymienia się m.in. cukrzycę typu 1, nadciśnienie, chorobę wieńcową czy chorobę Alzheimera. Dziedziczenie tych powszechnych chorób pokazuje, jak genetyka wpływa na nasze zdrowie i jak ważne jest monitorowanie historii zdrowotnej rodziny w celu oceny ryzyka i podejmowania działań zapobiegawczych.
Choroby rzadkie w większości mają charakter dziedziczny
Najczęściej objawiają się już w dzieciństwie. Przykładami takich chorób z grupy wrodzonych chorób metabolicznych są m.in. choroba Gauchera, mukopolisacharydozy lub deficyt kwaśnej lipazy lizosomalnej. – Większość chorób rzadkich stanowią choroby uwarunkowane genetycznie. Diagnostyka tych schorzeń jest trudna ze względu m.in. na heterogenność obrazu klinicznego, ale także ich rzadkość, co przekłada się na mniejszą świadomość zarówno wśród społeczeństwa, jak lekarzy. Niezwykle ważne jest wczesne rozpoznawanie tych chorób, aby móc zapewnić pacjentowi najbardziej optymalne możliwości teraputyczne – tłumaczy dr hab. Patryk Lipiński.
Przykłady chorób rzadkich z grupy wrodzonych chorób metabolicznych (ang. inherited metabolic diseases)
✓ Choroba Gauchera jest uwarunkowanym genetycznie zaburzeniem metabolizmu sfingolipidów, spowodowanym niedoborem/brakiem aktywności enzymu β-glukocerebrozydazy. Niedobór tego enzymu prowadzi do gromadzenia się substratu reakcji – glukocerebrozydu – stanowiącego składnik błon komórkowych, w różnych narządach ciała, zwłaszcza wątrobie, śledzionie i kościach. Objawy choroby mogą obejmować powiększenie wątroby i śledziony, bóle kostne i osteopenię/osteoporozę, a także zaburzenia hematologiczne – małopłytkowość i rzadziej niedokrwistość.
Typ 3 choroby Gauchera (GD3) charakteryzuje się wystąpieniem pierwszych objawów trzewnych i neurologicznych w okresie dziecięcym, zwykle przed 2. rokiem życia, natomiast objawy neurologiczne mogą niekiedy pojawiać się później. Początkowo zajęcie ośrodkowego układu nerwowego przejawia się w postaci nieprawidłowych horyzontalnych ruchów gałek ocznych, tzw. ruchów sakkadowanych (urywanych). W miarę postępu choroby może dochodzić do pojawienia się szerokiego wachlarza objawów neurologicznych: drżeń, mioklonii, padaczki mioklonicznej, dyzartrii, zaburzeń koordynacji mięśniowej, ataksji.
✓ Mukopolisacharydozy (MPS) to grupa rzadkich chorób genetycznych z grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych (podobnie jak choroba Gauchera), spowodowanych niedoborem aktywności enzymów katabolizujących (rozkładających) glikozaminoglikany (GAG), określane również jako mukopolisacharydy. Zespół Huntera (MPS II) jest najczęstszą mukopolisacharydozą i występuje z częstością 1 : 140 000 do 1 : 156 000 żywych urodzeń. Pierwszym objawem mogącym sugerować MPS są przepukliny brzuszne oraz pachwinowe w 1. lub 2. roku życia. Odmienny fenotyp można zauważyć już w drugim-trzecim roku życia dziecka. Charakteryzuje się powiększonym obwodem głowy, pogrubiałymi rysami twarzy, przykurczami w stawach – nie dotyczy MPS IV – zwłaszcza barkowych i biodrowych. Upośledzenie rozwoju umysłowego w postaciach z zajęciem ośrodkowego układu nerwowego może być zauważalne w wieku 3-4 lat. Pierwszym sygnałem może być nadpobudliwość psychoruchowa związana z deficytem uwagi.
✓ Niedobór/brak aktywności enzymu kwaśnej lipazy lizosomalnej (ang. lysosomal acid lipase, LAL) jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolicznym definiowanym jako choroba ultra-rzadka. Niedobór/brak aktywności enzymu powoduje gromadzenie (spichrzanie) estrów cholesterolu i trójglicerydów w wątrobie, śledzionie i innych narządach. Postać o wczesnym początku, określana eponimem – choroba Wolmana – ma wybitnie niepomyślny przebieg kończący się zgonem pacjenta do 6. miesiąca życia. Objawy postaci późnej obejmują powiększenie wątroby i śledziony, zaburzenia gospodarki lipidowej (dyslipidemię), prowadząc w naturalnym przebiegu do włóknienia wątroby.
Genetyka może dać odpowiedzi na wiele pytań. Dziedziczenie to proces, który kształtuje cechy fizyczne, a także może wpływać na zdrowie. Zgłębienie tematu pomaga lepiej zrozumieć, dlaczego jesteśmy tacy, jacy jesteśmy, i jakie ryzyka zdrowotne mogą nas dotyczyć oraz które z nich przekazujemy dzieciom.
***
O fundacji Saventic
Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują adekwatnego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich.
Foto: pixabay.com
