Naukowcom udało się opracować biomarker umożliwiający diagnozowanie choroby Parkinsona z dokładnością przekraczającą 90%. Odkrycie to stanowi istotny krok w kierunku stworzenia skutecznej i wiarygodnej metody rozpoznawania tego schorzenia. Ma ono szczególne znaczenie dla medycyny i zdrowia publicznego, ze względu na wysokie rozpowszechnienie choroby Parkinsona i jej rosnące obciążenie społeczne.
Choroba Parkinsona – diagnoza
Choroba Parkinsona jest drugą – po chorobie Alzheimera – najczęściej występującą chorobą neurodegeneracyjną. Szacuje się, iż w Polsce dotyka ona około 70–80 tysięcy osób. Etiologia schorzenia wciąż nie została dotąd w pełni wyjaśniona. Za główną przyczynę uznaje się postępujące zwyrodnienie neuronów dopaminergicznych w istocie czarnej, strukturze zlokalizowanej w obrębie śródmózgowia. Zmiany patologiczne obejmują odkładanie się nieprawidłowo sfałdowanego białka α-synukleiny, prowadzące do powstawania charakterystycznych ciał Lewy’ego. Objawy kliniczne manifestują się zwykle dopiero wówczas, gdy poziom dopaminy spada do około 20% wartości fizjologicznej.
Czytaj także: Nowe biomarkery w psychiatrii
Najbardziej charakterystyczny obraz kliniczny obejmuje objawy ruchowe, takie jak drżenie spoczynkowe, sztywność mięśni, zaburzenia postawy oraz chodu. Choroba Parkinsona może jednak manifestować się również objawami pozaruchowymi. Zalicza się do nich zaburzenia emocjonalne (takie jak lęk i depresja), zaburzenia snu oraz apatię. W późnym stadium choroby często dochodzi do rozwoju otępienia.
Diagnostyka choroby Parkinsona opiera się przede wszystkim na analizie charakterystycznego obrazu klinicznego oraz szczegółowym wywiadzie lekarskim. W niektórych przypadkach pomocne mogą być również badania neuroobrazowe, takie jak rezonans magnetyczny (MRI). Może służyć on wykluczeniu innych schorzeń o podobnym obrazie klinicznym.
Ze względu na zróżnicowany obraz kliniczny oraz późne pojawianie się objawów, rozpoznanie choroby jest często opóźnione. Zwykle diagnoza stawiana jest dopiero na zaawansowanym etapie, gdy w mózgu doszło już do nieodwracalnych zmian.
Czytaj także: Choroba Parkinsona a mikrobiota jelitowa
Szansa na wcześniejszą diagnozę
Naukowcy z Centrum Diagnostyki Białkowej PRODI przy Uniwersytecie Ruhry w Bochum (Niemcy), we współpracy z firmą biotechnologiczną betaSENSE, opracowali nowy biomarker, który w przyszłości może znacząco usprawnić diagnostykę choroby Parkinsona.
Badania koncentrowały się na charakterystycznym dla tej choroby procesie nieprawidłowego fałdowania i agregacji białka α-synukleiny. Dzięki zastosowaniu nowoczesnej technologii badawczej, możliwe stało się precyzyjne zmierzenie tego procesu. Kluczowym narzędziem okazał się czujnik immuno-podczerwieni (iRS), który umożliwia detekcję nieprawidłowo sfałdowanych form α-synukleiny w płynie mózgowo-rdzeniowym.
W ramach badania przeanalizowano próbki płynu mózgowo-rdzeniowego pobrane od osób cierpiących na różne schorzenia neurodegeneracyjne oraz od osób zdrowych. Zastosowanie innowacyjnej metody iRS pozwoliło na identyfikację przypadków choroby Parkinsona z wysoką skutecznością diagnostyczną – osiągając czułość na poziomie 97% oraz swoistość wynoszącą 92%.
Czytaj także: Warianty genetyczne związane z objętnością mózgu a choroba Parkinsona i ADHD
Odkrycie to ma duży potencjał praktyczny i kliniczny. Może nie tylko usprawnić i przyspieszyć diagnostykę choroby Parkinsona, ale również przyczynić się do rozwoju nowych strategii terapeutycznych. Naukowcy podkreślają, iż możliwość oceny patologicznie sfałdowanej α-synukleiny może w przyszłości znaleźć zastosowanie także jako biomarker służący do monitorowania przebiegu choroby oraz skuteczności leczenia.
Wyniki badania opublikowano w czasopiśmie EMBO Molecular Medicine.
