– Lekarze podejrzewają, iż dziecko może być na nią chore, jeżeli na skórze jest 5-6 wspomnianych plam, większych niż pół centymetra, jeżeli występuje skolioza lub inna wada układu kostnego, lub mamy do czynienia z glejakiem nerwów wzrokowych albo bliski I stopnia jest obciążony chorobą.
U starszych dzieci pojawiają się charakterystyczne plamki na siatkówce, czyli guzki Lischa. Nie są szkodliwe, też są pewnego rodzaju informacją. jeżeli pacjent ma guzki Licha i do tego plamki w kolorze kawy z mlekiem to na 99 proc. można powiedzieć, iż cierpi na neurofibromatozę. Objawem może być też nadmierne upiegowanie w pachwinach, pod pachami - to znowu nic groźnego ale informacja o tym, iż w organizmie może toczyć się choroba – wyjaśnia Dorota Korycińska.
Powaga tej choroby, jak tłumaczy, polega choćby na tym, iż występujące wady układu kostnego zwykle są bardzo głębokie i skomplikowane - najczęściej są to skoliozy. Ich operowanie nie jest proste. Natomiast pojawiające się glejaki nerwu wzrokowego, to zwyczajnie guzy, które na szczęście, zwykle nie są złośliwe, ale mogą doprowadzić do zniszczenia wzroku.
– Mogą występować też guzki podskórne (to następny objaw neurofibromatozy), które wyglądają czasami jak brodawki, innym razem jak kuleczki. Mogą mieć różne wielkości - czasami rosną do monstrualnych rozmiarów. Guzy pojawiają się zresztą nie tylko pod skórą, ale w całym organizmie. Ile ich urośnie u danego pacjenta? - nie wiadomo. Są osoby, które mają 50 guzów, a są takie, u których jest ich 500. To zwykle łagodne nowotwory, ale destabilizują pracę różnych organów, deformują ciało. Te guzy rosną na nerwach, więc wszędzie tam, gdzie w ciele człowieka są nerwy, te guzy mogą się pojawić. Nie ma granicy wielkości takiego guza - bywają monstrualnych rozmiarów. Najgorsze z nich to nerwiakowłókniaki splotowe – tłumaczy prezes Korycińska.
I dodaje: – Proszę sobie wyobrazić takiego guza, który pojawia się koło nerki i ma wielkość głowy człowieka. Może być choćby mały, ale jest np. w pobliżu ważnych naczyń krwionośnych, nerki zaczynają wtedy źle pracować. jeżeli guz pojawia się niedaleko gruczołów dokrewnych, to mamy do czynienia z całą kaskadą problemów endokrynologicznych. Te guzy, co oczywiście nie jest bez znaczenia, zwyczajnie bardzo bolą. Rosną z nerwów, więc pojawiają się też braki czucia, albo wręcz czucie nadmierne. Mogą pojawiać się niedowłady.
Usuwanie tych nowotworów bywa trudne, ze względu na ich umiejscowienie. Poza tym one często odrastają i wtedy mogą stać się złośliwe.
Jak tłumaczy Dorota Korycińska, są trzy typy neurofibromatozy - neurofibromatoza typu 1, 2 i 3. Na typ 1 choruje kilkanaście tysięcy pacjentów w Polsce.
– Choć ta liczba to tylko szacunki, bo nie są prowadzone rejestry chorych. Nie wiemy ile osób choruje na typy 2 i 3 nurofibromatozy, ale podejrzewamy, iż co najmniej połowa z nich nie wie, iż jest obciążona chorobą.
Do niedawna nie było żadnego leku na tę chorobę - walczono jedynie z jej skutkami. Teraz pojawił się pierwszy, który spowalnia jej rozwój. W Polsce pacjenci na razie nie mają do niego dostępu - chyba, iż zbiorą na niego pieniądze, a to nawet, w zależności od pacjenta, musi być kwota ponad 2 mln zł.
