Postęp w leczeniu nowotworów jest niekwestionowany. Dzięki nowoczesnym terapiom i diagnostyce molekularnej mówimy wręcz o rewolucji w tej dziedzinie. Nie inaczej powinno być w przypadku raka pęcherza moczowego – choroby trudnej, często diagnozowanej w zaawansowanym stadium, podatnej na nawroty.
Ograniczony dostęp do nowoczesnych metod rozpoznawania i leczenia sprawia, iż jeden na pięciu chorych dowiaduje się o zachorowaniu na raka pęcherza, kiedy choroba jest już w zaawansowanym stadium. A to oczywiście dramatycznie wpływa na rokowania. Wcześnie wykryty rak pęcherza daje 70 proc. szans na przeżycie 5 lat, a wielu chorych żyje znacznie dłużej. W zaawansowanej postaci niestety te szanse maleją do 20 proc. Wyzwania organizacyjne, takie jak konieczność wystawienia skierowania do urologa, długi czas oczekiwania na cystoskopię, brak dostępu do giętkich endoskopów, niedobory patologów oraz rozproszenie ośrodków wykonujących zabiegi chirurgiczne – to tylko niektóre bariery, pogarszające wyniki leczenia.
Do tego dochodzi niska świadomość społeczna raka pęcherza moczowego – w przestrzeni publicznej mówi się o nim zbyt mało. „To jest nie najczęstszy, ale jednak częsty nowotwór, bardzo niewdzięczny dla samych pacjenta, ale też dla lekarzy, którzy mają sprawować opiekę nad nimi. To jest choroba, która o ile zostanie przeoczona, niestety wiąże się z leczeniem bardzo okaleczającym, bardzo negatywnie wpływającym na jakość życia. Pacjenci za wszelką cenę chcą uniknąć radykalnego kroku w postaci usunięcia pęcherza moczowego ze wszystkimi tego konsekwencjami. A usunięcie pęcherza staje się konieczne, o ile moment rozpoznania zostanie opóźniony i chory zbyt późno trafi do lekarza” – mówił podczas konferencji z okazji Miesiąca Świadomości Raka Pęcherza Moczowego dr hab. Jakub Żołnierek z Kliniki Nowotworów Układu Moczowego w Narodowym Instytucie Onkologii w Warszawie.
W ogromnej większości przypadków pierwszym i bardzo alarmującym, ale też bagatelizowanym objawem raka pęcherza moczowego jest krwiomocz – bezbolesny, pojawiający się nagle i równie nagle ustępujący, co usypia czujność chorego. Krwiomocz może towarzyszyć również kamicy nerkowej czy infekcji układu moczowego, ale w przypadku tego objawu bardzo ważna jest czujność onkologiczna zarówno chorych jak i lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej. Osoba z takim objawem powinna mieć w POZ wykonane badanie ogólne moczu oraz USG układu moczowego przy wypełnionym pęcherzu. W ocenie dr. Żołnierka byłoby lepiej, żeby lekarz POZ na wyrost wystawił kartę DILO niż przegapił rozwijający się nowotwór – „Karta DILO to nie jest tylko skierowanie do onkologa, a tak funkcjonuje ona w świadomości wielu osób. Diagnostykę w ramach karty DILO, w ramach krótkiej ścieżki, może wykonać również urolog, czyli lekarz POZ może skierować pacjenta do niego z karty DILO”.
Celem diagnostyki podstawowej jest potwierdzenie obecności guza i ustalenie, czy jest to nowotwór złośliwy. Podstawowym badaniem jest cystoskopia, czyli wziernikowanie pęcherza. Niestety dostęp do bardziej komfortowej dla chorego giętkiej wersji cystoskopii jest ograniczony. W przypadku podejrzenia raka pobierany jest wycinek guza do badania patomorfologicznego, które pozwala na rozpoznanie histopatologiczne – potwierdza złośliwość nowotworu i określa jego typ. Pobrana tkanka powinna być również kierowana do diagnostyki molekularnej i poddana analizie pod kątem specyficznych mutacji. Wykrycie takich nieprawidłowości otwiera nowy rozdział w leczeniu raka pęcherza.
Mutacji związanych z rozwojem raka pęcherza moczowego jest wiele, ale te, które można praktycznie wykorzystać – to mutacje genów z grupy FGFR. Mutacja w genie FGFR3 jest najczęstsza w raku pęcherza moczowego – trzydzieści kilka procent chorych ma tę nieprawidłowość. Jak podkreśla prof. Paweł Krawczyk, kierownik Pracowni Immunologii i Genetyki Katedry i Kliniki Pneumonologii, Onkologii i Alergologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, testy metodą NGS, czyli sekwencjonowania nowej generacji, są finansowane przez NFZ – „Musimy uświadamiać lekarzom, iż to badanie – mimo braku dostępnego leczenia – mogłoby być wykonywane rutynowo przy okazji zabiegu operacyjnego. Oczywiście nie dotyczy to wszystkich chorych. U tych, którzy zostali radykalnie zoperowani i mają niskie ryzyko nawrotu, zaawansowana diagnostyka molekularna nie jest konieczna”. Dla chorych, u których wykryto tego typu mutacje, szansą jest terapia celowana. Stosuje się ją w drugiej i trzeciej linii leczenia po niepowodzeniu chemio- i immunoterapii. „Lek blokuje FGFR3 i powoduje, iż ten receptor przestaje wysyłać sygnał do proliferacji, czyli podziału komórek nowotworowych i zatrzymuje wzrost guza, powodując ich śmierć – apoptozę. Chory kilkanaście miesięcy będzie żył bez postępu choroby. Będzie to albo stabilizacja, albo remisja, czyli zmniejszą się zmiany nowotworowe. To oczywiście powoduje, iż poprawia się jakość życia pacjenta, bo nie jest tak obciążonym nowotworem” – wyjaśnił prof. Krawczyk.
Na razie w Polsce, niestety, żaden lek ukierunkowany molekularnie na te mutacje nie jest refundowany, ale realizowane są starania, aby taki został włączony do programu lekowego P.141 dla chorych na raka pęcherza. „Mam nadzieję, iż w ciągu najbliższych miesięcy, pół roku uzyskamy dostęp do takiej terapii” – powiedział dr Żołnierek. „Obecnie mamy refundowane trzy nowoczesne terapie dla chorych na raka pęcherza moczowego. Jednak biorąc pod uwagę częstość występowania nieprawidłowości w FGFR, a zwłaszcza w genie FGFR3, wprowadzenie inhibitorów FGFR3 byłoby prawdziwą rewolucją, bo mielibyśmy klasyczną terapię ukierunkowaną molekularnie do stosowania u konkretnych pacjentów z nieprawidłowościami genetycznymi” – podkreślił prof. Krawczyk.
Doktor Żołnierek zaznaczył, iż potrzebne są także inwestycje dotyczące leczenia operacyjnego z użyciem robotów chirurgicznych, których użycie zwiększa precyzję zabiegu, skraca czas hospitalizacji i zmniejsza ryzyko powikłań. Alternatywą dla cystektomii, o ile jest to możliwe, staje się natomiast leczenie trimodalne, czyli połączenie resekcji przezcewkowej i radiochemioterapii. Leczenie powinno się odbywać w wyspecjalizowanych ośrodkach, w których pacjenci mają dostęp do pełnego zakresu terapii – chirurgii, farmakoterapii i radioterapii – zgodnie z nowoczesnym wielodyscyplinarnym podejściem.