Malformacje naczyń włosowatych są dość częste u dzieci i towarzyszą niekiedy zespołom wad wrodzonych. Zastosowanie ukierunkowanego sekwencjonowania genetycznego ujawniło, iż powyższe malformacje są związane z postzygotycznymi zmianami w GNAQ i GNA11 w kodonie 183.
Wieloośrodkowy zespół naukowców z USA na łamach „Pediatric Dermatology” udokumentował pięć przypadków, w których nadciśnienie tętnicze o wczesnym początku było skorelowane właśnie z wymienionymi mutacjami i zmianami skórnymi.
Dokonano analizy danych 29 pacjentów z malformacją naczyń włosowatych, potwierdzonymi wariantami postzygotycznymi GNAQ/11 i dostępną dokumentacją medyczną. Nadciśnienie tętnicze o wczesnym początku zdefiniowano jako nadciśnienie występujące przed 55. rokiem życia.
U pięciu z 29 pacjentów zidentyfikowanych jako posiadający warianty postzygotyczne GNAQ/11 zdiagnozowano nadciśnienie tętnicze o wczesnym początku; co więcej, mediana wieku wynosiła 15 lat, a najwcześniejszy przypadek dotyczył już 11-latka. U trzech osób w badaniach obrazowych nerek uwidoczniono nieprawidłowości. Trzy osoby posiadały wariant GNAQ p.R183Q, a dwa GNA11 p.R183C. Wszystkie omawiane osoby cierpiały z powodu rozległych malformacji włosowatych (obejmujących głównie tułów i kończyny), zajmujących od 9 aż do 56 proc. powierzchni ciała.
Kliniczna obserwacja jest tożsama z wynikami badań molekularnych – niedawno wykazano, iż komórki śródbłonka posiadające wariant GNAQ p.R183Q prowadzą do aktywacji fosfolipazy C, promując ekspresję m.in. angiopoetyny-2; jest ona krytycznym czynnikiem powodującym powiększenie i zniekształcenie naczyń, co może prowadzić do nadciśnienia.
Autorzy zalecają seryjne pomiary ciśnienia krwi u pacjentów z rozległymi malformacjami włosowatymi tułowia i kończyn w celu przesiewowego wykrywania nadciśnienia tętniczego o wczesnym początku.
Opracowanie Damian Matusiak
