Leczenie SMA w Polsce w programie lekowym po 1 października 2024

Od 1 października 2024 w programie lekowym B.102.FM., dotyczącym leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, zaszły istotne zmiany, przede wszystkim odnośnie do wskazań refundacyjnych dla terapii doustnej risdiplamem. w tej chwili lek ten może być podawany bez ograniczeń wiekowych (czyli zaraz po urodzeniu), możliwa jest także zmiana leczenia z terapii nusinersenem na terapię risdiplamem, pod warunkiem spełnienia pewnych kryteriów. Jakie są te kryteria i co warto wiedzieć o zamianie leczenia? Na te wątpliwości osób chorych odpowiadała prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni, podczas webinaru zorganizowanego przez Fundację SMA 13 grudnia.

Program lekowy B.102.FM. działa bardzo sprawnie już od sześciu lat. Umożliwia terapię wszystkimi trzema w tej chwili zarejestrowanymi lekami i jest szeroko dostępny. Na dzień 13 grudnia 2024, 713 chorych otrzymywało w programie nusinersen, 320 – risdiplam, zarejestrowano też 48 podań terapii genowej. Program nie refunduje terapii łączonej, jednak grupa takich pacjentów w programie rośnie, ponieważ dopuszczalne jest łączenie terapii w przypadku zastosowania terapii genowej finansowanej spoza środków publicznych. Od 1 kwietnia 2024 możliwe jest leczenie kobiet z SMA w ciąży nusinersenem, a także podawanie terapii genowej dzieciom starszym niż 6 miesięcy, pod warunkiem spełnienia przez nie kryterium wagowego. Od 1 października obowiązują natomiast nowe kryteria kwalifikacji do leczenia z wykorzystaniem risdiplamu: w tej chwili są one następujące:

1) pacjenci wcześniej nie leczeni w ramach programu lekowego B.102.FM, z klinicznym rozpoznaniem SMA typu 1, typu 2 lub typu 3 lub z mutacją genu SMN1 i posiadający od jednej do czterech kopii genu SMN2;

2) pacjenci uprzednio leczeni nusinersenem w ramach programu lekowego, u których

– stwierdzono przeciwwskazania do terapii nusinersenem w trakcie leczenia nusinersenem,

– stan neurologiczny w czasie terapii nusinersenem uległ pogorszeniu według kryteriów wyłączenia z terapii nusinersenem

– występują wielokrotne (dwa lub więcej) objawy niepożądane nakłucia lędźwiowego wymagające interwencji medycznej;

3) w celu zapewnienia kontynuacji terapii do programu lekowego kwalifikowani są również pacjenci uprzednio leczeni risdiplamem w ramach innego sposobu finansowania terapii, pod warunkiem, iż na dzień rozpoczęcia terapii mieli rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni 5q potwierdzone badaniem genetycznym oraz jednocześnie nie spełniali kryteriów wyłączenia z programu

4) do leczenia risdiplamem kwalifikują się pacjenci, którzy nie byli leczeni z wykorzystaniem substancji czynnej onasemnogen abeparwowek w ramach programu lekowego;

Kryterium 4 musi być spełnione w każdym przypadku.

Co w praktyce oznaczają te zapisy? jeżeli chodzi o pacjentów nowo włączanych do leczenia risdiplamem, wcześniej nieleczonych w programie – to mamy tutaj dwie grupy chorych: noworodki, które nie kwalifikują się do terapii genowej oraz starsze dzieci i dorośli, u których teraz została postawiona diagnoza SMA. Choć generalną zasadą w programie jest stosowanie jednego leku u jednego pacjenta, to zmiana leczenia z nusinersenu na risdiplam jest możliwa w przypadku stwierdzenia przeciwwskazań do terapii nusinersenem, nieskuteczności tego leczenia lub występowania działań niepożądanych.

Warto wiedzieć, iż stwierdzenie przeciwwskazań do terapii nusinersenem stwarza ryzyko braku możliwości powrotu do tej terapii w przyszłości, natomiast o ile zmiana nastąpiła z powodu nieskuteczności nusinersenu – nie ma możliwości ponownego włączenia do leczenia tym lekiem w ramach programu lekowego.

Co natomiast oznaczają w praktyce „objawy niepożądane nakłucia lędźwiowego wymagające interwencji medycznej”? Zgodnie z opublikowanymi wytycznymi MZ oraz stanowiskiem Zespołu Koordynacyjnego, są to:

– zdarzenia wymagające hospitalizacji lub przedłużające hospitalizacje,

– wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego lub konieczność zaopatrzenia chirurgicznego miejsca nakłucia,

– nasilony zespół popunkcyjny wymagający przedłużenia hospitalizacji,

– uszkodzenie lub podrażnienie więzadeł kręgosłupa, korzeni nerwowych, wymagające podawania leków przeciwbólowych i przeciwzapalnych, dodatkowa poza lekami podawanymi w ramach znieczulenia do nakłucia lędźwiowego,

– objawy zapalenia/podrażnienia opon mózgowo-rdzeniowych,

– objawowe krwawienie do płynu mózgowo-rdzeniowego,

– stany pobudzenia wymagające podania leków uspokajających,

– konieczność podawania nusinersenu w znieczuleniu ogólnym,

– konieczność podawania pod kontrolą tomografii komputerowej

– reakcje alergiczne wymagające leczenia.

Warto zauważyć, iż zgodnie ze stanowiskiem Zespołu Koordynacyjnego, adekwatną wyjściową punktacją w skali funkcjonalnej jest punktacja uzyskana bezpośrednio przed podaniem pierwszej dawki leku, a zatem u pacjentów zmieniających terapię nie jest to punktacja sprzed poprzedniej terapii. W przypadku pogorszenia punktacji każdorazowo dokładnie analizowane są tego przyczyny, jak np. skok wzrostowy, zdarzenia niezwiązane z lekiem (złamania, zabiegi, itp.), zaprzestanie rehabilitacji czy zakończenie udziału w badaniu klinicznym z inhibitorem miostatyny. Ekspertka zwróciła też uwagę na zjawisko „szklanego sufitu”, czyli na fakt, iż leczenie pozwala na uzyskanie poprawy w punktacji tylko do pewnego poziomu (innego dla wszystkich pacjenta).

Podczas webinaru prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak przypomniała też, jak wygląda adekwatny obieg dokumentów związanych z włączeniem do programu lekowego lub zmianą leczenia. Odpowiedni wniosek wysyła lekarz prowadzący i wysyła go do sekretariatu Zespołu Koordynacyjnego. Następnie Zespół opiniuje wniosek (w trybie normalnym lub cito) i wysyła opinię do lekarza. Ostateczna decyzja o spełnieniu lub niespełnieniu kryteriów wymaganych w programie należy do lekarza, Zespół jedynie doradza, poprzez opiniowanie wniosku. Zadaniem Zespołu jest natomiast ocena efektów działania programu lekowego (a nie leku w konkretnym przypadku).