Leczenie SMA – gdzie jesteśmy dziś i co przyniesie przyszłość

Na podstawie: Servais L. 2025 for neuromuscular diseases: a year of multiple advances. Lancet Neurol. 2026 Jan;25(1):22-24. doi: 10.1016/S1474-4422(25)00438-7. PMID: 41389818.

SMA – standardy leczenia i wyzwania

Obecnie stosuje się trzy terapie, które mogą spowalniać przebieg SMA.

• nusinersen (Spinraza) – podawany dokanałowo do płynu mózgowo-rdzeniowego
• risdiplam (Evrysdi) – lek doustny przyjmowany codziennie
• onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) – jednorazowa terapia genowa

Mimo ich stosowania, obserwacje z codziennej praktyki lekarskiej pokazują, iż u wielu pacjentów leczonych dopiero po pojawieniu się objawów poprawa funkcji ruchowych po pewnym czasie się zatrzymuje (tzw. plateau), a następnie może nastąpić ponowne pogorszenie sprawności ruchowej.

Leczenie bardzo wcześnie – jeszcze lepsze efekty

Nawet dzieci z SMA zidentyfikowane dzięki badaniom przesiewowym noworodków mogą czasami mieć problemy z rozwojem ruchowym, zwłaszcza jeżeli objawy pojawiły się jeszcze przed rozpoczęciem leczenia.

W badaniu RAINBOWFISH (NCT03779334) (2) wczesne leczenie niemowląt z genetycznie rozpoznanym SMA risdiplamem podawanym doustnie w dawce 0,2 mg/kg/dobę od 1-42 dnia życia było związane z wysokim odsetkiem osiągania kamieni milowych rozwoju ruchowego oraz 100% przeżyciem bez stałej wentylacji po 24 miesiącach, co sugeruje lepsze wyniki funkcjonalne i przeżycia niż w naturalnym przebiegu choroby. Jednak u dzieci z najcięższą postacią SMA i parametrami sugerującymi ryzyko w badaniu elektrofizjologicznym, nie zawsze udaje się całkowicie zapobiec problemom ruchowym.

Leczenie przed urodzeniem

Pojawiają się także pierwsze próby leczenia jeszcze w czasie ciąży. W jednym opisanym przypadku kobieta otrzymała risdiplam w późnym etapie ciąży. Jej dziecko, które miało wysokie ryzyko SMA, po urodzeniu nie wykazywało oznak choroby choćby w wieku 30 miesięcy (3). 8 przypadków leczenia in utero zaprezentowano na konferencji World Muscle Society w 2025 roku.

Nowe terapie dla starszych pacjentów z SMA

U starszych pacjentów z SMA, którzy już mają problemy z chodzeniem lub poruszaniem się, badane są nowe leki. Jednym z nich jest apitegromab. Apitegromab jest przeciwciałem monokolnarnym, który może pomóc zwiększyć siłę i masę mięśni. Działa on poprzez blokowanie białka, które normalnie hamuje wzrost mięśni, dzięki czemu mięśnie mogą rosnąć i stawać się silniejsze. W badaniu SAPPHIRE ( NCT05156320), w którym podawano apitegromab wzięło udział 188 pacjentów (156 w wieku 2–12 lat i 32 w wieku 13–21 lat), z czego 128 otrzymało apitegromab, a 60 placebo. Wyniki wskazują na poprawę funkcji ruchowych przy ogólnie dobrze tolerowanym profilu bezpieczeństwa.

Nowe kierunki

• wyższa dawka nusinersenu (NCT04089566) – zarejestrowana w Europie w styczniu 2026, w Polsce toczy się proces refundacyjny

Trwają również badania nad:

• dokanałowym podaniem terapii genowej (NCT03381729, badanie zakończono wcześniej),
• nowymi terapiami genetycznymi (tzw. oligonukleotydami antysensownymi) (STELLAR-1 and STELLAR-2) (NCT07221669). Salanersen to oligonukleotyd antysensowny który pomaga organizmowi produkować ważne białko SMN, potrzebne do prawidłowego funkcjonowania mięśni. Działa na poziomie RNA, czyli pośredniego „przepisu” do tworzenia białek. Lek wiąże się z RNA genu SMN2, dzięki czemu organizm wytwarza więcej pełnowartościowego białka SMN. Salanersen działa podobnie do leku Spinraza, ale jest projektowany tak, aby działał silniej i był podawany tylko raz w roku

2026 i nowe perspektywy

W 2026 roku prowadzone są badania nad nowymi terapiami SMA, w tym zaprezentowano pierwsze wyniki leczenia salanersenem i pierwsze podanie terapii genowej GB221 w badaniu CHARISMA dla SMA1 (NCT07070999). Ponadto planowane jest wprowadzenie na rynek leku apitegromab, a wczesne wykrywanie i leczenie noworodków z ciężką postacią SMA (typ 0/1) znacząco poprawia przeżywalność.

1. Servais L. 2025 for neuromuscular diseases: a year of multiple advances. Lancet Neurol. 2026 Jan;25(1):22-24. doi: 10.1016/S1474-4422(25)00438-7. PMID: 41389818.
2. Finkel RS, Servais L, Vlodavets D, et al, and the RAINBOWFISH Study Group. Risdiplam in presymptomatic spinal muscular atrophy. N Engl J Med 2025; 393: 671–82.
3. Finkel RS, Hughes SH, Parker J, et al, and the Prenatal SMA Risdiplam Study Group. Risdiplam for prenatal therapy of spinal muscular atrophy. ed 2025; 392: 1138–40
4. Crawford TO, Servais L, Mercuri E, et al, and the SAPPHIRE Study Group. Safety and efficacy of apitegromab in nonambulatory type 2 or type 3 spinal muscular atrophy (SAPPHIRE): a phase 3, double-blind, randomised, placebo-controlled trial. Lancet Neurol 2025; 24: 727–39.