Genetyczne podłoże celiakii – test EUROArray HLA-DQ2/DQ8

euroimmun.pl 1 rok temu

Celiakia jest chorobą autoimmunizacyjną, która rozwija się na skutek nadwrażliwości na gluten, czyli białko zawarte w pszenicy, jęczmieniu i życie, co prowadzi m.in. do powstania stanu zapalnego błony śluzowej jelita cienkiego. Schorzenie to występuje u osób predysponowanych genetycznie – wykazano, iż celiakia ma silny związek z dziedziczeniem określonych genów. Genami tymi są HLA-DQ2 (występuje u 90–95% chorych) oraz HLA-DQ8 (występuje u 5–10% chorych), które kodują białka występujące na powierzchni komórek układu immunologicznego. W przypadku celiakii negatywny wynik badania genetycznego w zasadzie wyklucza rozpoznanie tej choroby. Szacuje się, iż celiakia dotyczy 1 na 100 osób na świecie, ale diagnozę poznało jedynie 30% z nich.

Kompleksowa diagnostyka chorób autoimmunizacyjnych w gastroenterologii – pobierz broszurę

EUROArray HLA-DQ2/DQ8 – jak zmieniał się wynik

Firma EUROIMMUN posiada w swoim portfolio test EUROArray HLA-DQ2/DQ8 służący do oceny predyspozycji genetycznej do celiakii. Wynik tego testu zawiera informację o wykrytym u pacjenta allelu (wariancie genu), który koduje odpowiednie podjednostki alfa (allel DQA1) i beta (allel DQB1). Pozytywny wynik w zakresie HLA-DQ2 lub HLA-DQ8 oznacza obecność obu odpowiadających im podjednostek: alfa i beta.

Firma EUROIMMUN po raz kolejny udoskonaliła test EUROArray HLA-DQ2/DQ8, aby dostosować go do aktualnych doniesień naukowych i opinii ekspertów z dziedziny gastroenterologii. Dzięki temu otrzymywane wyniki są szczegółowe i pozwalają na rzetelną i dokładną diagnostykę, np. w przypadku osób z grup ryzyka.

W pierwszej wersji testu EUROArray HLA-DQ2/DQ8 wynik zawierał szczegółowy raport cząstkowy, który uwzględniał kontrole wewnętrzne zastosowane w teście, a także wykaz wszystkich badanych alleli wraz z ich oceną i opisem jako pozytywny lub negatywny. W podsumowaniu podawano informacje o wyniku pozytywnym dla alleli DQA1*05 i DQB1*02, oznaczającym DQ2, pozytywnym dla alleli DQA1*03:01 i DQB1*03:02, oznaczającym DQ8, lub negatywnym.
W związku z odkryciem, iż w zakresie HLA-DQ2 nie tylko izoforma HLA-DQ2.5, ale również izoforma HLA-DQ2.2 (allele DQA1*02 i DQB1*02) jest związana z celiakią, wprowadzono modyfikację w wersji testu EUROArray HLA-DQ2/DQ8:

szczegółowy wykaz badanych alleli zastąpiono wykazem badanych podjednostek alfa i beta, który jest łatwiejszy w interpretacji,
podsumowanie wyniku zawierało szerszą ocenę, obejmującą HLA-DQ2.5, HLA-DQ2.2 i HLA-DQ8 niezależnie,
wprowadzono komentarz do wyniku, który podawał zalecenia dotyczące dalszych badań i konsultacji w razie potrzeby.

Najnowsza aktualizacja testu EUROArray HLA-DQ2/DQ8 dotyczyła uwzględnienia informacji o homozygotyczności lub heterozygotyczności w zakresie HLA-DQ2.5 i HLA-DQ2.2 oraz podjednostki beta dla HLA-DQ2.5/DQ2.2.

Precyzyjny wynik badania HLA-DQ2/DQ8

Obecnie interpretacja wyniku testu EUROArray HLA-DQ2/DQ8 zawiera następujące elementy:

wynik w zakresie HLA-DQ2.5, HLA-DQ2.2 i HLA-DQ8
wykaz wszystkich badanych alleli kodujących podjednostki alfa i beta dla DQ2 i DQ8 ze wskazaniem, czy któraś z nich jest pozytywna (jako pojedyncza), zwłaszcza jeżeli wynik dla kompletnej cząsteczki HLA-DQ2/DQ8 został oceniony jako negatywny
wskazanie, czy HLA-DQ2.5, HLA-DQ2.2 lub pojedyncza podjednostka beta dla HLA-DQ2.5/DQ2.2 występuje w układzie homozygotycznym (2 kopie genu) bądź heterozygotycznym (1 kopia genu) – ma to bezpośrednie przełożenie na szacowanie stopnia ryzyka celiakii
komentarz do uzyskanych danych z zaleceniem dalszych badań lub konsultacji, jeżeli tego wymaga sytuacja

Ze względu na różne znaczenie kliniczne poszczególnych konstelacji alleli istotna jest szczegółowość badania, rozróżnianie homo- i heterozygot oraz interpretacja wyniku z oceną ryzyka. Wynik badania EUROArray HLA-DQ2/DQ8 pozwala na rzetelną ocenę indywidualnego ryzyka zachorowania na celiakię.

Piśmiennictwo

D. Musiał, https://www.euroimmun.pl/jak-zmienil-sie-wynik-testu-hla-dq2-dq8-w-euroimmun-dna-w-ciagu-7-ostatnich-lat/
EUROArray HLA-DQ2/DQ8-h direct. Instrukcja wykonania molekularnego testu genetycznego. Wersja: MN_5320-V_A_PL_C04.docx z 2020-12-14.
B. Cukrowska, Celiakia – zasady diagnostyki według nowych wytycznych ESPGHAN 2020. Kwiecień 2020.
M. Nieżychowska, https://www.euroimmun.pl/rekomendacje-espghan-2020-w-zakresie-diagnostyki-celiakii-tu-przeciwciala-przeciwko-transglutaminazie-graja-pierwsze-skrzypce/