Zespół Retta jest rzadkim, genetycznym zaburzeniem neurorozwojowym, które dotyka od 6 tys. do 9 tys. osób w Stanach Zjednoczonych. Przyczyną jest mutacja genu MECP2. Gen ten zlokalizowany jest na jednym z chromosomów płci w zapisie XX. To powoduje, iż zaburzenie dotyka prawie wyłącznie dziewczynki. Objawy zwykle występują między 6. a 18. miesiącem życia, a pacjenci doświadczają szybkiego pogorszenia rozwoju, z utratą umiejętności motorycznych i komunikacyjnych.
Trofinetyd jest syntetycznym analogiem amino-końcowego tripeptydu insulinopodobnego czynnika wzrostu-1 (IGF-1), który występuje naturalnie w mózgu. Lek jest przeznaczony do leczenia podstawowych objawów zespołu Retta poprzez potencjalne zmniejszenie zapalenia nerwów i wspieranie funkcji synaptycznych.
Zatwierdzenie trofinetydu zostało poparte wynikami kluczowego badania fazy 3 Lavender, w którym testowano skuteczność i bezpieczeństwo trofinetydu w porównaniu z placebo u 187 pacjentek z zespołem Retta w wieku od 5 do 20 lat.
W sumie 93 uczestników zostało losowo przydzielonych do doustnego trofinetydu dwa razy dziennie, a 94 otrzymywało placebo przez 12 tygodni.
Po 12 tygodniach trofinetyd wykazał statystycznie istotną poprawę w porównaniu z placebo zarówno w ocenianym przez opiekuna kwestionariuszu zachowania osób z zespołem Retta (RSBQ), jak i 7-punktowej skali klinicznej globalnej poprawy (CGI-I).
Lek przewyższał również placebo po 12 tygodniach w kluczowym drugorzędowym punkcie końcowym: złożonym wyniku w skali komunikacji i zachowań symbolicznych Profil rozwojowy Infant-Toddler Checklist-Social (CSBS-DP-IT Social) – skali, w której opiekunowie oceniają komunikację niewerbalną.
Najczęstszymi zdarzeniami niepożądanymi podczas leczenia trofinetydem były biegunka i wymioty. Prawie wszystkie te zdarzenia uznano za łagodne lub umiarkowane.
Oczekuje się, iż trofinetyd będzie dostępny w USA już w maju.
