Zmiany skórne najczęściej występują w miejscach narażonych na urazy mechaniczne. Ustępują, pozostawiając blizny i prosaki, przy czym zakażenia bakteryjne w tych przypadkach są dość częste.
Ta rzadka pęcherzowa choroba skóry wywołana jest mutacjami genu COL7A1, który koduje kolagen typu VII (C7). Międzynarodowy zespół naukowców i klinicystów wykonał badania kliniczne III fazy eksperymentalnej terapii genowej beremagene geperpavec (B-VEC), opartej na wirusie opryszczki typu 1 (HSV-1) użytym jako nośnik do przywrócenia białka C7.
Badania randomizowane, z podwójnie ślepą próbą, kontrolowane placebo, objęły pacjentów z DEB ze schorzeniem potwierdzonym badaniami genetycznymi. Wybrano rany z oddzieleniem naskórka, o podobnej lokalizacji, wyglądzie i rozmieszczeniu. Rany w każdej parze zostały losowo przydzielone w stosunku 1:1 do cotygodniowej aplikacji B-VEC lub placebo przez 26 tygodni.
Pierwszorzędowym punktem końcowym było całkowite wygojenie rany leczonej w porównaniu z raną nieleczoną po 6 miesiącach. Drugorzędowe punkty końcowe obejmowały całkowite wygojenie się rany po 3 miesiącach oraz zmianę nasilenia bólu od wartości wyjściowej do tygodni 22., 24. i 26. podczas zmiany opatrunku na ranę, ocenianą dzięki wizualnej skali analogowej (wyniki w zakresie od 0 do 10, wyższe wyniki wskazują na większy ból).
Ostatecznie badania objęły 31 pacjentów. Po 6 miesiącach całkowite wygojenie ran wystąpiło w 67 proc. ran, na które aplikowano B-VEC w porównaniu z 22 proc. ran, na które aplikowano placebo (różnica 46 punktów procentowych; 95-proc. przedział ufności) Całkowite wygojenie ran po 3 miesiącach wystąpiło w 71 proc. ran, na które aplikowano B-VEC, w porównaniu z 20 proc. ran, na które aplikowano placebo (różnica 51 punktów procentowych; 95 proc. CI). Średnia zmiana nasilenia bólu od wartości początkowej do 22. tygodnia podczas zmiany opatrunku wyniosła –0,88 dla B-VEC i –0,71 dla placebo (skorygowana średnia różnica metodą najmniejszych kwadratów) Podobne średnie zmiany obserwowano po 24 i 26 tygodniach. Działania niepożądane B-VEC obejmowały świąd i dreszcze.
Jak wynika z badania III fazy, całkowite wygojenie rany po 3 i 6 miesiącach u pacjentów z dystroficznym oddzielaniem się naskórka następowało częściej po miejscowym podaniu B-VEC niż po placebo. U pacjentów leczonych B-VEC obserwowano świąd i łagodne ogólnoustrojowe działania niepożądane.
Konieczne są dłuższe i rozleglejsze pod względem populacyjnym badania w celu określenia trwałości i skutków ubocznych terapii B-VEC.
Opracowanie: Marek Meissner
![Kumulacja świadczenia pielęgnacyjnego w 2025 r. Formuła 3287 zł + 3287 zł + 3287 zł + X. [Dziecko z orzeczeniem o niepełnosprawności]](data:image/png;base64,iVBORw0KGgoAAAANSUhEUgAAAAIAAAACCAYAAABytg0kAAAAFElEQVQYV2N8+vTpfwYGBgZGGAMAUNMHXwvOkQUAAAAASUVORK5CYII=)
