Podczas konferencji „Długofalowe doświadczenia w leczeniu pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni w Polsce: od rejestru po terapie” eksperci omówili osiągnięcia w tej dziedzinie oraz potrzeby i cele na przyszłość.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego Centralnego Szpitala Klinicznego UCK WUM, ERN EURO NMD, podkreślała, jak dużym osiągnięciem jest skuteczne leczenie dorosłych pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.
– To wciąż nieoczywista grupa pacjentów, ale chciałabym zaznaczyć, iż jeżeli lekarze zastanawiają się nad włączeniem terapii, to dorosłych pacjentów z SMA można i należy leczyć – stwierdziła.
Ekspertka podkreśliła znaczenie rejestrów w chorobach rzadkich. Są one ważnym narzędziem, które ma na celu nie tylko poznanie epidemiologii, ale też pozwalają na szybkie włączenie terapii, w momencie kiedy pojawia się taka możliwość. W Polsce działa Ogólnopolski Rejestr Pacjentów z SMA.
– Program leczenia nie ruszyłby tak sprawnie, gdyby nie dane rejestrowe, które zawierały informacje, kim są pacjenci, w której części Polski mieszkają, jakie ośrodki są potrzebne, czyli nie tylko pediatryczne, ale też leczenia dorosłych – zaznaczyła prof. Kostera-Pruszczyk.
Program przesiewowy dla wszystkich noworodków
W Polsce program przesiewowy noworodków w kierunku SMA rozpoczął się w kwietniu 2021 roku, od kwietnia 2022 roku jest to badanie dostępne dla wszystkich dzieci urodzonych na terenie Polski. Do sierpnia br. przebadano ponad 580 tys. noworodków, a u 79 z nich stwierdzono pozytywny wynik testu przesiewowego.
– Programu przesiewowego SMA zazdrości nam wiele państw na świecie. Uruchomiliśmy go w niespełna dwa lata po zarejestrowaniu nusinersenu, czyli pierwszego leku na SMA. Musieliśmy opracować ścieżkę prowadzenia pacjenta po rozpoznaniu choroby i razem z zespołem koordynacyjnym do spraw leczenia rdzeniowego zaniku mięśni ustaliliśmy liczbę ośrodków, do których dzieci z SMA trafiają i jak najszybciej rozpoczynamy leczenie – wyliczała prof. dr hab. n. med. Monika Gos, kierownik pracowni Genetyki Rozwoju w Zakładzie Genetyki Medycznej IMiD w Warszawie.
Program przesiewowy pokazał, iż sprawdziły się szacunki mówiące, iż na SMA choruje 1 na 7–8 tys. noworodków. W sumie w Polsce leczenie noworodków z programu badań przesiewowych otrzymało 57 pacjentów, mniej więcej w 3.–4. tygodniu życia.
– Większość noworodków utrzymuje terapię przed upływem pierwszego miesiąca życia. Jeden z noworodków dostał terapię genową w dziewiątym dniu życia, co jest jednym z szybszych podań na świecie. Naprawdę mamy czym się chwalić, ponieważ leczenie podejmowane jest bardzo gwałtownie i możemy mieć tylko nadzieję, iż program w dalszym ciągu będzie realizowany tak dobrze, jak do tej pory – mówiła dr Gos.
Leczenie na najwyższym poziomie
Eksperci podsumowali stan leczenia SMA w Polsce. I tak, w latach 2019–2023 prawie 1 tys. pacjentów z SMA jest leczonych w ramach krajowego programu lekowego B.102.
– Program obejmuje wszystkie trzy dostępne leki we wskazaniu SMA: nusinersen, onasemnogen abeparwowek – terapia genowa oraz risdiplam – wyliczyła prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca zespołu koordynacyjnego ds. leczenia chorych na rdzeniowy zanik mięśni, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.
W elektronicznym systemie monitorowania programów lekowych (SMPT) zarejestrowanych jest prawie 1300 pacjentów z SMA. – Wnioski dotyczyły zarówno wszczęcia pierwszego leczenia, jak i przełączenia z nusinersenu na risdiplam. w tej chwili jest 821 pacjentów leczonych nusinersenem, ale liczba ta zmienia się z dnia na dzień – zaznaczyła.
Jak dodała ekspertka, od początku do terapii włączani byli nie tylko pacjenci świeżo zdiagnozowani, ale też ci, którzy często latami czekali na terapię. – W nieco pół roku od uruchomienia programu byliśmy w stanie objąć terapią ponad połowę zakwalifikowanych pacjentów. W bardzo krótkim czasie uruchomiliśmy 30 ośrodków leczenia SMA. To ogromny sukces na tle nie tylko Europy, ale generalnie świata – stwierdziła prof. Kotulska-Jóźwiak.
Co wiemy o skuteczności?
Polscy lekarze są w światowej czołówce, jeżeli chodzi o diagnostykę i leczenie rdzeniowego zaniku mięśni. Opracowali już kilka publikacji dotyczących wyników leczenia SMA w Polsce. – w tej chwili przygotowujemy najnowszy raport i widzimy, iż wyniki leczenia są lepsze niż te publikowane w ubiegłym roku. Wynika to z tego, iż lek jest podawany coraz wcześniej. A wcześniejsze leczenie łączy się z lepszymi efektami. Co więcej, wydaje się iż nasze wyniki są lepsze niż te uzyskiwane w badaniach klinicznych, a to już jest rzadkość. Najbardziej cieszą nas wstępne dane leczenia pacjentów w fazie przedobjawowej. U większości z nich jesteśmy w stanie uzyskać niemal bezobjawowy obraz choroby – mówiła.
Jak zauważyła prof. Anna Kostera-Pruszczyk, ponad połowa pacjentów z SMA w Polsce to dorośli, z czego w zdecydowanej większości są osoby chorujące na postaci przewlekłe: SMA3 lub SMA2, niewielką grupę stanowią pacjenci z SMA1, czyli osoby, które nigdy nie były w stanie siedzieć samodzielnie.
U osób dorosłych SMA to postępująca ciężka choroba, a z biegiem czasu pacjenci są skazani na utratę kolejnych funkcji. Nowe dane z 36-miesięcznego badania Apitegromab pokazują długoterminową znaczną i trwałą poprawę funkcji motorycznych.
Pacjenci z SMA są włączani do leczenia bez ograniczeń, zgodnie z kolejnością zgłaszania się, bez względu na stopień zaawansowania choroby. Jak podkreśliła ekspertka, u pacjentów dorosłych również osiąga się dobre wyniki leczenia. – Z każdym kolejnym podaniem leku zyskują poprawę. Wielomiesięczna terapia nusinersenem dorosłych oraz starszych dzieci pozwala na uzyskanie stabilizacji u wszystkich leczonych – oceniła prof. Kostera-Pruszczyk.
O tym, jak wiele lekarze mają przykładów efektów leczenia dorosłych, przekonywała, dr n. med. Anna Łusakowska z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, koordynatorka Polskiego Rejestru Pacjentów z SMA.
– Pamiętam pacjentkę, która wjechała na wózku do pokoju, podniosła rękę i samodzielnie zapaliła światło, czego nie mogła robić przez kilka lat. Inna samodzielnie napiła się herbaty. Pacjenci zyskują większą samodzielność. Lepsza wydolność oddechowa przekłada się na mniejszą konieczność korzystania z respiratora, a u pacjentów, którzy jeszcze mają dobrą wydolność, jest szansa, iż po respirator nie będą musieli sięgać. Poprawia się funkcja połykania i mowy – wyliczała.
Jak przyznała, w końcu to pacjenci mogą mieć długofalowe plany. Wcześniej trudno było im myśleć o przyszłości. – Pomimo tego, iż leczenie jest bardzo drogie, to przekłada się na oszczędności dla systemu opieki zdrowotnej oraz pomocy socjalnej, ponieważ stan pacjentów poprawia się i są bardziej samodzielni – mówiła dr Łusakowska.
Kompleksowość opieki nad pacjentem z SMA
Paneliści podkreślali znaczenie kompleksowej opieki nad pacjentem z SMA. Zespół ekspertów jest w trakcie opracowywania programu leczenia rehabilitacyjnego dzieci z SMA, który ma być oparty na robotyce, wirtualnej rzeczywistości oraz systemie terapii wspomaganej robotycznie. Program wystartuje 1 grudnia.
– To najnowocześniejsze techniki rehabilitacji – podkreślił prof. dr hab. n. med. Marek Jóźwiak, kierownik Kliniki Ortopedii i Traumatologii Dziecięcej Ortopedyczno-Rehabilitacyjnego Szpitala Klinicznego UM w Poznaniu.
Program jest testem jednego z dwóch wzorców rehabilitacji wspomaganej robotycznie w budowaniu zachowań wzorców ruchowych ukierunkowanych na pionizację i lokomocję. Badania będą realizowane przez najbliższe 4 lata. W ramach badań zostanie też ocenione ryzyko w postaci złamań i zwichnięć, a także wpływ rehabilitacji na poprawę jakości kości.
– Na kompleksowość składają się diagnostyka, leczenie farmakologiczne, a także leczenie rehabilitacyjne oraz kooperacja z pacjentem i jego rodziną. W program rehabilitacji zaangażowani będą też psycholodzy i pedagodzy, których zadaniem jest zmobilizować pacjenta do rehabilitacji i ruchu – wyjaśnił prof. Jóźwiak.
Jak zbudować dobry ośrodek
Dr. n. med. Ryszard Nowak, małopolski konsultant wojewódzki ds. Neurologii, z Oddziału Neurologii i Udarów Mózgu z Pododdziałem Udarów Mózgu Szpitala Specjalistycznego im. Ludwika Rydygiera w Krakowie, podzielił się doświadczeniami, jak skutecznie stworzyć i prowadzić ośrodek leczenia SMA. W Polsce jest ich prawie 40.
– Gdy przystępowaliśmy do tego programu, nie zdawaliśmy sobie sprawy z liczby pacjentów. W ciągu tygodnia mieliśmy 25 zgłoszeń, a przez dwa lata włączyliśmy 50 osób do terapii. W tej chwili prowadzimy 75 osób z SMA – powiedział.
Inne wyzwanie to wysoki koszt leków. – Nie mieliśmy pewności, iż otrzymamy pieniądze o czasie. Baliśmy się przekroczenia budżetów – dodał.
Problemem było też zorganizowanie ośrodka SMA, z toaletami przystosowanymi do wózków. U pacjenta z dużą skoliozą są też problemy z wkłuciem lędźwiowym.
– Te wszystkie problemy musieliśmy sami rozwiązać, nikt nam nie był w stanie powiedzieć, jak to robić, ponieważ nikt nie miał doświadczenia w terapii pacjentów z SMA. Wyszliśmy z tego obronną ręką. Widzieliśmy jednak efekty, kiedy pacjent po roku leczenia pierwszy raz od siedmiu lat mógł podnieść rękę – mówił dr Nowak.
Iwona Kasprzak, dyrektor Departamentu Gospodarki Lekami w NFZ, podkreślała, iż tylko dzięki dobrej współpracy środowiska lekarskiego z przedstawicielami systemu ochrony zdrowia udało się tak wiele osiągnąć: zbudować rejestr, powołać dużą liczbę ośrodków.
– Były na początku opory, szczególnie dotyczące włączania terapii u osób dorosłych, ale dzięki rozmowom z ekspertami udało się rozwiać wątpliwości. Dzisiaj mamy modelowy program, co tutaj wielokrotnie było powtarzane: od rejestru, poprzez rejestrację, kwalifikacje, po leczenie, a niebawem również rehabilitację – podsumowała.
