Drugie życie z SMA – historia Marcina

23 sierpnia 2023 r. ta data to drugie urodziny naszego synka

– Marcin miał kilka dni, gdy przyszło do mnie czterech lekarzy. Usłyszałam, iż moje dziecko jest ciężko chore – wspomina Małgorzata Barszczewska, mama 11-miesięcznego chłopca. Była jeszcze obolała po cesarce i nie wiedziała, iż jej syn dostanie lek za kilka milionów złotych, który powstrzyma rozwój nieuleczalnej choroby.

W te nieprzespane noce w szpitalu przeczytała prawie wszystko, co znalazła w internecie o objawach, które miał Marcin. Nim dowiedziała się od lekarzy, na co choruje jej syn, już nabrała podejrzeń.

– Marcin był wiotki, płakał cicho i miał klatkę piersiową w kształt dzwonka – wspomina Małgorzata. Czuła, iż to SMA – rdzeniowy zanik mięśni. Nie wiedziała jeszcze tylko, którego typu – czy ten, który lepiej rokuje, czy…

W Internecie pełno jest artykułów o SMA, a szczególnie przerażające są te o SMA1, które rokuje najgorzej.

Wśród objawów oprócz osłabienia, wiotkości mięśni, cichego płaczu, trudności z podnoszeniem główki, także wizja tego, iż dziecko nigdy samodzielnie nie usiądzie, nie będzie chodzić i prawdopodobnie nie dożyje drugich urodzin. Bo rzeczywiście, do czasu wprowadzenia nowoczesnego leczenia, a szczególnie terapii genowej, SMA było najczęstszą przyczyną śmierci w pierwszych dwóch latach życia.

1.

Małgorzata w ciąży czuła się świetnie. Aż tak, iż do pracy chodziła jeszcze w ósmym miesiącu, choć przecież gastronomia to nie najlżejsza branża.

Marcin na świat się nie spieszył. Urodził się w 42 tygodniu ciąży.

– Narzeczony wspominał, iż pod koniec to już w żartach krzyczałam, patrząc na brzuch: „Marcin wychodzisz! Słyszysz?! Mama jest już bardzo ciężka!” – wspomina Małgorzata.

Bo nie pomagało wchodzenie po schodach zamiast jeżdżenia windą, a mieszkają na trzecim piętrze. Nie pomagało kilkugodzinne skakanie na piłce.

Był lipiec 2023 roku i wielkie upały. Gdy w końcu Małgorzata pojechała do szpitala, zabrała ze sobą dwa wentylatory i postawiła przy łóżku. Plan był taki, iż urodzi naturalnie.

– Walczyłam kilku godzin na porodówce, aż o godz. 19 przyszedł lekarz i powiedział: „Nie da rady. Dziecko ma dużą głowę. Idziemy na blok operacyjny”. Byłam strasznie rozczarowana – wspomina.

Szczęśliwy traf chciał, iż akurat tego dnia dyżur w tym szpitalu miała Małgorzaty koleżanka – położna.

Nie raz żartowały w przeszłości, iż przez przypadek będzie przy porodzie Małgorzaty. I tak właśnie się stało.

– Powiedziała do mnie: „No chodź, ciesz się, będzie szybciej!”. Pocieszała: „Zaraz malutki będzie na świecie!”. No i poszłam z nią na blok operacyjny – wspomina Małgorzata. To miał być poród rodzinny, ale przy cesarce to stało się niemożliwe. Narzeczony czekał twardo na korytarzu.

– Lekarze wyciągnęli Marcina i przyłożyli mi go do policzka. Był taki mięciutki różowiutki, cieplutki! Wciąż pamiętam ten moment. To niesamowite uczucie zostało ze mną do dziś – wspomina Małgorzata.

Wtedy na salę mógł już wejść jej narzeczony.

– Razem płakaliśmy ze wzruszenia – opowiada Małgorzata.

2.

Marcin ważył po urodzeniu 4250 gramów i okazało się, iż wszystkie ubranka, kupione jeszcze w czasie ciąży, są za małe. A potem gwałtownie zaczął spadać z wagi. W dniu wyjścia ważył 3960. Nie wiadomo było do końca, co się dzieje. Czy to tylko dlatego, iż Małgorzata ma za mało pokarmu, czy może Marcin ma za słaby odruch ssania.

Pierwszego dnia lekarz długo badał Marcina, drugiego dnia też. Ale nic nie mówił. Małgorzata podpisała zgodę na różne badania i szczepienia. Takie zgody do podpisu dostaje każda mama noworodka. Rutyna.

– Drugiego dnia w szpitalu odwiedziła nas przyszła chrzestna Marcinka. Miała wrażenie, iż mały jest jakiś wiotki, ale miała nadzieję, iż się jej coś wydaje i nie chciała mnie straszyć. Dopiero gdy wyszło, iż to jednak SMA przyznała się do tych obaw o zdrowie Marcina – wspomina Małgorzata.

3.

Kontrola u pediatry. To było standardowe badanie. I było, ale lekarz powiedział: „Coś mi się tu nie podoba. Jedźcie od razu do szpitala w Białymstoku”. Wypisał skierowanie na oddział pediatrii. Tego samego dnia Małgorzata trafiła tam z Marcinem. Po pierwszych badaniach z pediatrii zostali przeniesieni na onkologię. Małgorzata zaczęła się coraz bardziej niepokoić. Z nerwów nie mogła spać, więc czytała w internecie o różnych chorobach, których objawy pasowały do Marcina. Do sali zaglądały pielęgniarki. Jedna z nich zapytała: „Wszystko w porządku?”.

– Prawdę mówiąc, to… wszystko byłoby, gdybym tylko mogła się zobaczyć z narzeczonym – odpowiedziałam szczerze. A pielęgniarka na to: „A dlaczego pani nie może się zobaczyć?”. Powiedziałam jej, iż mieszkamy 50 km od szpitala, a tu przecież onkologia i dzieci z białaczkami, więc wiadomo, iż nie ma odwiedzin. A pielęgniarka do mnie: „Niech pani dzwoni po narzeczonego. Tylko niech uważa, bo jest ślisko!” – wspomina Małgorzata.

4.

A potem do sali przyszło do czterech lekarzy. Powiedzieli, iż Marcin jest ciężko chory. I iż to SMA, choroba genetyczna. I iż winowajcą jest mutacja jednego genu, który odpowiada za powstawanie białka odżywiającego neurony ruchowe. I dlatego te neurony obumierają.

Ale Małgorzata i tak już wiedziała, iż Wiedziała, zanim przyszli.

– Marcin miał już objawy SMA tuż po urodzeniu. Te oddechowe były najbardziej charakterystyczne – klatka piersiowa, gdy wdychał powietrze, robiła mu się taka dzwonkowata – wspomina.

Lekarze powiedzieli jeszcze, iż SMA jest dziedziczne, a Marcin musiał odziedziczyć je po Małgorzacie, jak i jej narzeczonym. Bo rdzeniowy zanik mięśni dziedziczy się po obojgu rodzicach – choćby jeżeli żadne z nich nigdy nie miało żadnego, choćby najmniejszego objawu choroby. jeżeli dziecko odziedziczy tylko jedną kopię wadliwego genu, nie zachoruje – będzie jedynie nosicielem SMA i nie będzie mieć żadnych objawów.

– Tak, jak my z narzeczonym. Ta choroba musiała być w naszych rodzinach już wcześniej – prawdopodobnie od pokoleń, tylko nigdy dotąd się nie ujawniła. Mutacja, którą Marcin po nas odziedziczył, nie jest wcale taka rzadka, bo jak powiedzieli nam lekarze, co 35. osoba w Polsce ją ma. I jeżeli zdarzy się tak, iż oboje rodzice, to ich dziecko ma 25 procent ryzyka, iż zachoruje na SMA – mówi Małgorzata.

Po tej pierwszej, szokującej informacji, jaką przekazali jej lekarze, była druga:

– Usłyszałam, iż jest już na świecie lek, który na szczęście od niedawna jest w Polsce refundowany – nazywany „najdroższym lekiem świata” – kosztuje kilka milionów. I nie każde dziecko ma wystarczająco silny organizm, by znieść to leczenie, choć jest podawane tylko raz w życiu. Ale poza SMA wszystko jest z Marcinem OK. Syn kwalifikuje się do terapii genowej” – usłyszałam od lekarza. – „Uf, dzięki Bogu!” – odetchnęłam z ulgą – wspomina Małgorzata.

Lekarz od razu podaje datę – dzień, w który mają zgłosić się z Marcinem do szpitala, by czekać na podanie leku.

5.

23 sierpnia 2023 r. W trzecim tygodniu życia Marcin dostaje terapię genową.

– „Ta data to drugie urodziny naszego synka” – tak mówimy o tym dniu z narzeczonym – mówi Małgorzata.

Dzień podania leku zapamiętała bardzo dobrze. Mówi, iż było jak na filmie: czekała z Marcinkiem i jego tatą w pięknej sali. W pewnym momencie weszła do niej lekarka prowadząca Marcina, w asyście czterech pielęgniarek.

– Wyglądały, jakby szykowały się do operacji: uniformy, rękawiczki i maski na twarzy. A potem podłączyły kroplówkę do jednego z dwóch wenflonów, które Marcin już wcześniej miał umocowane w żyłach i to w obu rękach.

– To był godzinny wlew. Tak krótko trwa zablokowanie choroby. I ten jeden raz wystarcza na całe życie – mówi Małgorzata.

6.

O świecie, w dzień po podaniu leku, do sali, w której spała Małgorzata i Marcin, weszła pielęgniarka z termometrem. I okazało się, iż Marcin ma stan podgorączkowy.

– W pierwszej chwili się przestraszyłam. Ale po chwili w drzwiach stanęła uśmiechnięta lekarka. „Lek zaczął działać!” – powiedziała. Wtedy zrozumiałam, iż ten stan podgorączkowy do był dobry znak. I przypomniałam sobie, iż w książeczce, którą dostałam w szpitalu, a w której była opisana terapia genowa, jaką dostał mój syn, w rozdziale o możliwych skutkach ubocznych wymieniona była oprócz biegunki i kilku innych objawów, właśnie podwyższona temperatura – opowiada Małgorzata.

Potem była już tylko radość. Po podaniu leku Marcin odżył. Stał się bardziej ruchliwy adekwatnie z dnia na dzień. I tak jest do dziś.

– Naprawdę dostał nowe życie. Z tymi drugimi urodzinami to wcale nie była przesada! – uśmiecha się Małgorzata.

Ale cieszy się też, iż dzięki temu, iż ten lek podaje się tylko raz w życiu, nie musi tych emocji przechodzić kolejny raz.

– I jeszcze, iż nie muszę przywozić syna na przykład co tydzień, jak to bywa w innych chorobach, na kroplówki czy zastrzyki. Wiadomo, iż jak trzeba byłoby, to byśmy przyjeżdżali, ale to jednak wielka ulga, iż nie trzeba tak męczyć dziecka – mówi.

Bo jedyne, co przypomina im teraz o SMA, jest rehabilitacja. To na nią wożą z narzeczonym Marcina raz, dwa razy w tygodniu.

Najpierw była ta metodą Vojty, którą rehabilitowane są nie tylko dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, ale i wcześniaki, i dzieci z różnymi problemami i zaburzeniami neurologicznymi, między innymi z porażeniem mózgowym. Metoda nazwana jest od nazwiska swojego twórcy – dr Vaclav Vojta, czeskiego pediatry, który stworzył ją jeszcze w latach 60. Polega na manualnej stymulacji różnych punktów na ciele dziecka, dzięki czemu uczy się ono prawidłowych wzorców ruchowych utraconych z powodu obumierania neuronów.

Od niedawna Marcinowi doszła jeszcze rehabilitacja – metodą Bobath, która nazwę zawdzięcza nazwisku jej twórców – pary fizjoterapeutki i psychiatry Berty i Karla Bobath. w uproszczeniu terapia polega na stymulacji mięśni przez różne ćwiczenia ruchowe i eliminuje wykształcone już niepoprawne odruchy, stymuluje też mózg.

Fizjoterapeutka Marcina pracuje też z innymi dziećmi z SMA. To częste, regularne kontakty, więc dobrze zna już i dzieci i ich rodziców. Zwykle widzi, iż na przykład wczoraj jakaś mama była szczęśliwa, a dziś już nie. – Gdy zagaduje: „Mama, co się dzieje?”, mówię jej szczerze, co i jak. Traktuję ją trochę jak psychoterapeutkę – mówi Małgorzata.

Marcin za chwilę skończy roczek. Wciąż ma pewne problemy – nie podnosi na przykład jeszcze sam główki, gdy leży na brzuchu. A gdy leży na plecach, nie obraca się jeszcze sam na brzuch, ale cały czas próbuje. I coraz lepiej mu to wychodzi.

– To już kwestia krótkiego czasu, kiedy mu się uda. Dzięki tej terapii genowej i rehabilitacji z dnia na dzień Marcin robi się coraz silniejszy! – opowiada jego mama.

Przestrzega tylko przed porównywaniem się, bo każde z dzieci rozwija się w innym tempie, a też samo SMA ma przecież różne typy.

– Zamiast porównywać nasze dziecko z innym, które nie ma żadnych objawów choroby i jeździ na rowerze, a nasze nie dość, iż nie, to jeszcze słabo się rusza, myślmy: „Ale się rusza!” Zamiast zaprzątać sobie głowę porównaniami trzeba cieszyć się z postępów – mówi.

7.

Rehabilitacja, i to intensywna, odbywa się też w domu. Tu z pomocą Marcinowi przyszli mama i tato. Choć to głównie Małgorzata włożyła i wciąż wkłada bardzo dużo wysiłku w to, by synek nadrobił wszelkie deficyty i robił postępy, bo to ona jest z synkiem cały dzień w domu, także w czasie, gdy jej narzeczony jest w pracy. Ze względu na synka Małgorzata w najbliższym czasie do pracy nie wróci. I nie wyobraża sobie, żeby miała pracować tak intensywnie, jak przed urodzeniem Marcina. Myśli jednak o tym, by w przyszłości pracować w domu i tak dorobić.

– Umiem i lubię robić na przykład balonowe dekoracje. I na pewno będę chciała się tym zająć, jak Marcin pójdzie do przedszkola czy szkoły. I parę groszy wtedy wpadnie – mówi Małgorzata.

Na razie jednak o tym nie myśli. Czas, jaki spędza z synem, bardzo ją pochłania. A szczególnie intensywne ćwiczenie z Marcinem. Fizjoterapeutka pokazała, jakie ćwiczenia Małgorzata i tato Marcinka mogą robić z synem w domu.

– Ćwiczymy kilka razy dziennie. Dzień w dzień. Tylko w święta i w wakacje czasami pozwalamy sobie na chwilowy luz – mówi Małgorzata.

8.

– Zachęcam wszystkich rodziców, żeby przypadkiem nie zamknęli się w klatce zwanej SMA. Bo to, iż nasze dziecko jest chore, nie oznacza, iż nie mamy prawa żyć – mówi Małgorzata. Gdy dowiedziała się, iż Marcin ma SMA, zadzwoniła do mamy chłopca, który choruje na to samo i mieszka w ich okolicy.

– To ona powiedziała mi, iż mamy nie zamykać się w domu, iż mamy jeździć na wesela, spotykać się z ludźmi, bo inaczej zwariujemy – opowiada.

W czerwcu Marcin zaliczył z rodzicami „Weekend ze SMAkiem”, który Fundacja SMA zorganizowała w Warszawie. A Małgorzata każdej wahającej się mamie, czy tacie mówi: – Jak tylko widzimy zapowiedź, to radzę: „zapisywać się, pakować i czekać na datę”.

Ten wyjazd to było nie tylko takie wyjście z „klatki SMA”, ale autentyczna euforia z poznania innych rodziców, wymiany doświadczeń i spędzenia fajnego czasu – także okazja do zabaw dzieci.

– A szczęśliwie się złożyło, iż wśród wielu konsultacji, które wtedy mieliśmy, była też i ta z doktorem Mikołajem z Bydgoszczy – wspomina Małgorzata. To lekarz, który prowadził Marcina od ósmego miesiąca życia.

– Nie mogliśmy się doczekać tego spotkania. Byłam oczywiście w lekkiej panice, w jakiej pewnie byłaby każda mama w podobnej sytuacji – wspomina Małgorzata. Zastanawiała się, czy aby na pewno robi wszystko dobrze, a może jednak ćwiczyła z Marcinem za mało albo nie daj Boże, robiła coś źle?

A potem była konfrontacja z rzeczywistością. Doktor zbadał Marcina. Bez żadnego medycznego sprzętu.

– Położył po prostu ręce na klatce piersiowej Marcinka, a potem powiedział: „hmm…”, odwrócił się w naszą stroną i zrobił takie duże oczy. Uśmiechnął się do nas szeroko. I zapytał: „Wow, co tu się stało?!” – wspomina Małgorzata.

Odpowiedziała: „No, ćwiczymy! Tak jak Pan radził, doktorze”. A lekarz uśmiechnął się znowu i powiedział, iż jest w szoku, iż Marcin tak gwałtownie zrobił aż tak duże postępy.