Dlaczego, chorując na SMA, potrzebuję leku doustnego?

Obecnie funkcjonujący w Polsce program lekowy leczenia rdzeniowego zaniku mięśni jest przez specjalistów uznawany za bardzo dobry. Wraz z badaniami przesiewowymi noworodków, to system, którym możemy szczycić się w Europie i na świecie. Od września 2022 roku w programie tym refundowane są wszystkie trzy, w tej chwili zarejestrowane w UE terapie. „Choć dostęp do dwóch z tych terapii jest węższy niż ich wskazania rejestracyjne, zawarte w Charakterystykach Produktów Leczniczych, niezwykle ważne jest utrzymanie tego dostępu. Nasi pacjenci są bardzo różni i dlatego bardzo istotne jest, żebyśmy mieli możliwość dopasowania terapii do potrzeb pacjentów” – podkreślała prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, podczas Forum Ekonomicznego 2024 w Karpaczu. Potrzebę utrzymania refundacji leczenia doustnego SMA potwierdzają także wyniki ankiety przeprowadzone przez naszą Fundację wśród społeczności SMA. „Przyjmuję lek doustny ze względu na całkowitą niemożność podania leku dokanałowego. Lek doustny jest dla mnie jedyną opcją terapii, gdyby go nie było, pozostałbym zupełnie bez leczenia” – to zdecydowanie najczęściej pojawiająca się odpowiedź na pytanie o powód stosowania leczenia doustnego (70% spośród 109 odpowiedzi).

Od 1 września 2022 r. w programie lekowym dotyczącym leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (B.102.FM), do którego kwalifikowane są zarówno dzieci, jak i dorośli pacjenci, refundowane są trzy terapie: terapia genowa podawana jednorazowo dożylnie i przeznaczona dla najmłodszych dzieci, u których SMA wykryto w badaniu przesiewowym; przewlekła terapia dokanałowa; oraz przewlekła terapia doustna, która zgodnie z zapisami programu stosowana jest u tych chorych, u których występują przeciwwskazania do stosowania terapii dokanałowej. Skuteczność wszystkich terapii jest porównywalna, wszystkie poprawiają funkcjonowanie motoneuronów poprzez zwiększenie w organizmie poziomu białka SMN.

„Ponieważ zbliża się termin przedłużenia refundacji dla dwóch terapii, genowej i doustnej, leki te muszą przejść przez powtórną ocenę Ministerstwa Zdrowia. Niestety, bardzo zaniepokoiło nas, to, iż lek doustny, risdiplam, został negatywnie oceniony przez Komisję Ekonomiczną MZ. Choć jeszcze w czerwcu tego roku organ doradczy Ministerstwa Zdrowia, jakim jest Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, pozytywnie zarekomendował nie tylko utrzymanie refundacji leku doustnego, ale choćby rozszerzenie wskazań refundacyjnych dla niego, tak aby z tej terapii mogła skorzystać większa liczba pacjentów. Trzeba podkreślić, iż w tej chwili zdecydowana większość pacjentów otrzymujących risdiplam to osoby, które nie mogą być, ze względu na swój stan zdrowia, leczone żadnym innym lekiem. Konsekwencją zaprzestania refundacji leku doustnego, będzie dla nich zakończenie leczenia i postęp choroby, którego nie da się już odwrócić.

Jednoznaczne wyniki ankiety

Fundacja SMA zapytała społeczność SMA, dlaczego potrzebują leku doustnego. Wyniki ankiety, na którą odpowiedziało 109 osób, są jednoznaczne. Zarówno dorośli pacjenci, jak i rodzice małych i nastoletnich dzieci, otrzymujących risdiplam nie wyobrażają sobie dalej życia bez tego leczenia.

Dla ok. 70% ankietowanych lek doustny jest jedynym, jaki mogą przyjmować ze względu na przeciwwskazania i brak możliwości podawania leku dokanałowego. Najczęstszą przyczyną jest zaawansowana skolioza, przebyta operacja kręgosłupa, uniemożliwiająca wkłucie dolędźwiowe lub wielokrotne, nieudane próby wykonywania takiego wkłucia, także w znieczuleniu ogólnym. Część pacjentów odczuwa także silne zespoły popunkcyjne lub ma zrosty kręgosłupa.

Jakie konsekwencje przyniesie zaprzestanie refundacji leku doustnego? Ankietowani są przekonani, że:

• „choroba przykuje mnie do łóżka”
• „postęp choroby zabierze to, co udało się osiągnąć, dzięki dotychczasowemu leczeniu i rehabilitacji”
• „przestanę samodzielnie oddychać”
• „będę wegetować”
• „przestanę funkcjonować”
• „spotka mnie śmierć w wyniku osłabienia mięśni”

Musimy być przygotowani na rozwój medycyny

Warto zauważyć, iż przeciwwskazania do leczenia dokanałowego mogą być stałe lub pojawić się po pewnym czasie u tych chorych, którzy w tej chwili są leczeni lekiem dolędźwiowym. Wówczas, w przypadku braku refundacji leczenia doustnego, i te osoby zostaną pozbawione możliwości jakiejkolwiek terapii.

Jako społeczność SMA bezwzględnie potrzebujemy dostępu do trzech zarejestrowanych terapii modyfikujących przebieg SMA. Na horyzoncie są już dodatkowe terapie o innych mechanizmach działania i działające wspomagająco do tych terapii podstawowych. Na tym polega rozwój medycyny, iż pojawiają się nowe możliwości terapeutyczne, a pacjenci oczekują, iż będą mogli korzystać z leczenia, które zmienia ich życie. Nowoczesne leczenie SMA to nie tylko korzyści dla pacjentów i ich rodzin, ale też realne oszczędności dla systemu, czego dowodzą liczne analizy farmakoekonomiczne, m.in. przeprowadzane przez prof. Marcina Czecha.