Debata: Rok działań na rzecz pacjentów z Alzheimerem sporo zmienił na lepsze

Narodowy plan, nowe metody diagnostyczne i nacisk na profilaktykę – to zdaniem ekspertów najważniejsze sukcesy dotyczące leczenia chorób otępiennych. W czasie debaty redakcyjnej mZdrowie 30 września – czyli ostatniego dnia Światowego Miesiąca Choroby Alzheimera – eksperci podkreślali zgodnie, iż kolejnym krokiem powinna być refundacja dwóch nowych leków, które modyfikują przebieg choroby Alzheimera w grupie pacjentów z łagodnymi zaburzeniami poznawczymi i łagodnym otępieniem oraz włączenie do ścieżki pacjenta nowych, nieinwazyjnych metod diagnostycznych

Pytani o najważniejsze wydarzenia w obszarze chorób otępiennych, eksperci biorący udział w debacie redakcyjnej mZdrowie zgodnie wskazali na nowe technologie i narodową strategię . Kluczowym zdarzeniem w 2026 roku było przygotowanie i przyjęcie Krajowego Programu Działań Wobec Chorób Otępiennych. Wytycza on kierunki działań do 2030 roku. Zbigniew Tomczak, prezes Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Chorobą Alzheimera i przewodniczący Obywatelskiego Parlamentu Seniorów przypomniał, starania o stworzenie planu trwały kilkanaście lat. Istotne jest także powołanie w Ministerstwie Zdrowia specjalnego zespołu, który ma za zadanie monitorować jego wdrażanie.

Co powinno się zmienić dzięki wdrożeniu krajowego programu? “Przede wszystkim pacjent powinien przestać błądzić po systemie, a wejść na ustaloną ścieżkę diagnostyczną: od lekarza POZ, który wykona wstępną ocenę i wie, dokąd skierować chorego, po specjalistę, który ustali przyczynę zaburzeń i zaproponuje leczenie. Ważnym krokiem jest nowe świadczenie AU35C, obowiązujące od lipca. Pozwala ono rozliczyć w trybie jednodniowym m.in. badanie płynu mózgowo-rdzeniowego z oznaczeniem białka tau i beta-amyloidu oraz ocenę neuropsychologiczną. Na liście rozpoznań w tej grupie brakuje kodu łagodnych zaburzeń poznawczych (F06.7), a to właśnie chorzy z MCI są jedną z grup, które najbardziej mogą skorzystać z wczesnej diagnostyki i nowych terapii, jednak jest to skutek naszego systemu kodowania grup i zakresów świadczeń. Należy mieć świadomość, iż nie każdy pacjent zakwalifikuje się do leczenia, ale każdy powinien otrzymać rzetelne rozpoznanie i wsparcie po diagnozie” – powiedziała prof. Halina Sienkiewicz-Jarosz, przewodnicząca Krajowej Rady ds. Neurologii i prezes-elekt PTN.

Natomiast prof. Tomasz Gabryelewicz z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN, wiceprzewodniczący Polskiego Towarzystwa Alzheimerowskiego ocenił – “Najistotniejszym warunkiem poprawy sytuacji pacjentów z wczesną, kliniczną fazą choroby Alzheimera jest stworzenie w Polsce zorganizowanej ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej umożliwiającej szybkie różnicowe rozpoznanie choroby, a w kontekście kwalifikacji do leczenia przy pomocy nowych leków modyfikujących przebieg choroby ułatwienie możliwości potwierdzenie patologii amyloidowej. Potencjalne ryzyko niewłaściwego zastosowania tych leków wiąże się przede wszystkim z trudnością w prawidłowej kwalifikacji pacjentów oraz koniecznością spełnienia kilku jednoczesnych kryteriów klinicznych, biomarkerowych i bezpieczeństwa.”

Drugim bardzo ważnym wydarzeniem było zarejestrowanie nowych terapii, które dają szanse na spowolnienie postępu choroby Alzheimera we wczesnym jej stadium objawowym, tj. okresie łagodnych zaburzeń poznawczych lub łagodnego otępienia. „Dotychczas tym osobom mogliśmy zaproponować intensywną profilaktykę” – powiedziała dr Anna Barczak z Oddziału Alzheimerowskiego Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA, wiceprzewodnicząca PTA.

Trzecim przełomowym faktem jest pojawienie się narzędzi umożliwiających wczesną diagnostykę biologiczna, czyli biomarkerów, które mogą być oznaczane we krwi i pozwalają wykryć patologię alzheimerowską już we wczesnych etapach choroby. Pojawiły się również bardzo dokładne badania neuroobrazowe (PET amyloidowy), które jednak ze względu na koszt i ograniczona dostępność nie mogą być wykonywane w szerokich grupach pacjentów. W krajowym planie istotny jest również nacisk na profilaktykę, czyli upowszechnianie wiedzy na temat 14 modyfikowalnych czynników ryzyka otępienia wskazanych w czasopiśmie „Lancet” tak aby każdy z nas mógł je zastosować w codziennym życiu. „Badania biomarkerów uzupełniają ocenę kliniczną: lekarz najpierw określa, na jakim etapie zaburzeń poznawczych znajduje się pacjent, a następnie może potwierdzić ich przyczynę. Taka diagnostyka jest o wiele bardziej dokładna i rzetelna niż metody stosowane do tej pory” – wskazała prof. Sienkiewicz-Jarosz. Ważne jest, aby te metody stały się bardziej dostępne.

Duże znaczenie ma także opracowanie i opublikowanie nowych narzędzi stosowanych do wykrywania i oceny stopnia upośledzenia zdolności poznawczych, w tym nowej Warszawskiej Skali Oceny Poznawczej autorstwa dr Anny Barczak (alternatywa dla ACE III, czyli Addenbrooke’s Cognitive Examination) oraz walidacji jej skróconej wersji, które pozwala dokonać podstawowej oceny w czasie nie dłuższym niż 5 minut. Narzędzia te są potrzebne do wdrażania nowych terapii, tak aby precyzyjnie wyselekcjonować pacjentów, mogących odnieść korzyści z nowo zarejestrowanych terapii, których procesy refundacyjne już się toczą.

Wprowadzanie nowych terapii

Liczymy, iż kolejnym krokiem po rozwoju metod diagnostycznych będzie refundacja leków, które modyfikują przebieg choroby na jej wczesnym etapie – mówili zgodnie neurolodzy i przedstawiciele organizacji pacjentów. Aby nowa ścieżka diagnostyki i leczenia nie pozostała jedynie ekspercką rekomendacją ale była wprowadzona do praktyki, potrzebne jest – co podkreśliła prof. Joanna Siuda, kierownik Katedry Neurologii ŚUM – „poszerzenie świadomości społecznej, iż wczesna diagnostyka w otępieniach jest kluczowa do podjęcia efektywnej terapii modyfikującej nie tylko objawy ale i przebieg choroby.” Do koszyka świadczeń refundowanych resort zdrowia powinien – zdaniem prof. Siudy – dodać w POZ badanie białka ap-tau-181 z krwi i badanie TK głowy u chorego z zaburzeniami poznawczymi, natomiast w ambulatoryjnej opiece specjalistycznej – badanie p-tau-217 z krwi i możliwość konsultacji psychologicznej.

Profesor Gabryelewicz ocenił – “W pierwszej kolejności potrzebne jest zwiększenie dostępności diagnostyki biomarkerowej, w szczególności oznaczania biomarkerów amyloidowych i tau w płynie mózgowo-rdzeniowym oraz osoczu, a także standaryzacja kryteriów ich wykonywania i interpretacji. Kolejnym elementem powinno być utworzenie wyspecjalizowanych ośrodków leczenia wczesnej choroby Alzheimera, posiadających możliwość prowadzenia diagnostyki biomarkerowej, wykonywania i szybkiej oceny MRI oraz podawania terapii infuzyjnej. Leczenie wymaga bowiem nie tylko podania leku, ale także regularnego monitorowania pacjenta. EMA wskazuje na konieczność leczenia pod nadzorem lekarza doświadczonego w diagnostyce i leczeniu choroby Alzheimera oraz zapewnienia terminowego dostępu do MRI. Najlepszym rozwiązaniem systemowym byłoby stworzenie formalnej, wielopoziomowej ścieżki kwalifikacji. Pierwszy krok – POZ – identyfikacja osób z podejrzeniem zaburzeń poznawczych. Drugi krok – specjalistyczna poradnia neurologiczna lub psychogeriatryczna – pogłębiona diagnostyka różnicowa dzięki metod neuropsychologicznych, oceny biomarkerów, badania APOE, ocena MRI, ocena stopnia zaawansowania choroby i ostateczna kwalifikacja do leczenia przyczynowego. Trzeci krok – ośrodek leczenia – podawanie leku, monitorowanie bezpieczeństwa oraz okresowa ocena skuteczności.

Zdaniem Zbigniewa Tomczaka, działania resortu zdrowia w ostatnich dwóch latach mogą budzić spory optymizm, aczkolwiek wiele do życzenia pozostawiają decyzje i działania resortu opieki społecznej. Ważne jest zwłaszcza budowanie systemu wsparcia dla członków rodzin i opiekunów osób chorych. Szczególnie potrzebne jest systemowe wsparcie po diagnozie – i dla chorego, i dla jego otoczenia – dotyczące raczej kwestii „miękkich”, jako iż finansowe świadczenia wspierające wynoszą w tej chwili około 4 tysięcy zł miesięcznie, więc można je uznać za wystarczające. Dostęp do opieki wytchnieniowej jest mocno zróżnicowany na terenie całego kraju, zależnie od zaangażowania i możliwości samorządów w wielu miejscach jest jedynie teoretyczna.

Społeczna świadomość i poziom wiedzy

W ocenie Izabelli Dessoulavy-Gładysz, prezeski Fundacji Mental Power dla Zdrowia Mózgu, ostatnie 2-3 lata były okresem dużej mobilizacji organizacji pacjentów, klinicystów i innych instytucji, dzięki której udało się zbudować świadomość wagi chorób otępiennych dla polskiego społeczeństwa i systemu ochrony zdrowia wśród decydentów. Środowisko klinicystów i ekspertów osiągnęło bardzo wiele, jeżeli chodzi o ukształtowanie ścieżki pacjenta, skal badawczych, standardów wczesnej diagnostyki, zasad rozpoznawania choroby i kwalifikowania pacjentów. Pacjent może być – pod warunkiem dotarcia do specjalisty – gwałtownie diagnozowany przy użyciu zwalidowanych skal oceny dopasowanych do polskich realiów

Eksperci kliniczni wskazują, iż pacjenci najczęściej przechodzą długi i chaotyczny proces rozpoznania choroby, w poszukiwaniu diagnozy błądzą po systemie ochrony zdrowia. Z punktu widzenia systemu ochrony zdrowia oraz opieki społecznej to nie pacjent, u którego choroba już została rozpoznana, stanowi największe wyzwanie. Problemem jest przede wszystkim brak rozpoznania w znacznej grupie osób, dla których podstawowym punktem kontaktu i warunkiem sprawnego skierowania do specjalisty są lekarze rodzinni.

Kiedy pacjent trafia do specjalisty za późno, pojawiają się pytania o świadomość społeczną wczesnych objawów otępienia, ale także poziomu wiedzy i czujności diagnostycznej w POZ. W tym kontekście neurolodzy dostrzegają szansę na poprawę sytuacji dzięki programowi Moje Zdrowie, gdzie ocenie podlegają również objawy zaburzeń poznawczych. Diagnostyka neuropsychologiczna powinna być jednak bardziej dostępna dla pacjentów na wczesnym etapie choroby, ale warunkiem efektywności jest wiedza lekarzy POZ, do jakiego konkretnego specjalisty, poradni czy ośrodka można skierować pacjenta.

Organizacje pacjentów wskazują na ogromne zróżnicowanie regionalne pod względem dostępu do wczesnej diagnostyki i specjalistycznej opieki. Ścieżka pacjenta wymaga wyprostowania i skrócenia zwłaszcza w małych miejscowościach. W dużych aglomeracjach miejskich sytuacja jest zwykle o wiele lepsza. To również wiąże się z podnoszeniem świadomości w środowiskach senioralnych na temat rozpoznawania i reagowania na wczesnym etapie. jeżeli pod tym względem sytuacja się nie poprawi, choćby po refundacji nowych terapii nie trafia one do tych osób, które mogłyby odnieść korzyści z leczenia. Zdaniem Izabelli Dessoulavy-Gładysz, to POZ jest dziś wąskim gardłem ścieżki pacjenta. Specjalistów neurologii, geriatrii czy neuropsychologii jest niewielu, więc nie ma możliwości, aby chorzy czy ich rodziny znali te ośrodki i trafili do nich bez wskazania lekarzy rodzinnych, zwłaszcza iż do poradni specjalistycznych potrzebne jest skierowanie.

Wzrost świadomości społecznej na temat choroby Alzheimera, która w tej chwili potrzebna jest po to, aby wcześniej chorego zdiagnozować, może po refundacji terapii – które są przeznaczone dla pacjentów na wczesnym etapie – nabrać jeszcze większego znaczenia. Szansa na leczenie modyfikujące przebieg choroby może pomóc w upowszechnianiu wiedzy, ale też w zmianie nastawienia społecznego wobec chorób otępiennych, dzisiaj budzących lęk, ukrywanych czy pomijanych milczeniem. Wczesne wykrycie i zdiagnozowanie stanie się bowiem szansą – dla ograniczonej grupy pacjentów (MCI) – na spowolnienie rozwoju choroby. Powinien się też pojawić – jak oceniła prezes Dessoulavy-Gładysz – większy optymizm i „oswojenie” tej choroby, na wzór zmiany świadomości, która się dokonała w ostatnich latach w odniesieniu do choroby nowotworowej. „Wielu pacjentów tracimy dlatego, ze na etapie wczesnych zmian objawy bywają wypierane” – powiedziała dr Barczak.

Potrzebne zmiany systemowe

Profesor Sienkiewicz-Jarosz wskazała najpilniejsze działania systemowe – “Po pierwsze, wzmocnienie diagnostyki w opiece specjalistycznej: biomarkery z krwi u chorych objawowych, dostęp do MRI, który będzie miał szczególne znaczenie w przypadku stosowania nowych terapii i neuropsychologa, jasne kryteria skierowań do neurologa z POZ. Po drugie, przygotowanie sieci ośrodków do leczenia jeszcze przed decyzją refundacyjną, a jeżeli ona nastąpi – realistycznie wyceniony program lekowy, radiolodzy przeszkoleni w ocenie ARIA i koordynatorzy terapii. Po trzecie, systemowe wsparcie chorych i opiekunów po diagnozie, we współpracy z pomocą społeczną i samorządami.”

Profesor Gabryelewicz dodał – “Należy również zapewnić odpowiednie finansowanie diagnostyki i monitorowania. W przeciwnym przypadku może powstać sytuacja, w której lek będzie formalnie dostępny, ale rzeczywisty dostęp pacjentów będzie ograniczony przez brak finansowania badań biomarkerowych, MRI, badań genetycznych lub odpowiedniej infrastruktury. W mojej ocenie w pierwszej kolejności należy wprowadzić refundowanie badań markerów płynowych w warunkach ambulatoryjnych.”

Brakuje dokładnych wyliczeń dotyczących liczby pacjentów oraz kosztów społecznych i ekonomicznych, związanych z leczeniem, opieką i kosztami pośrednimi – zwłaszcza obciążających rodziny i opiekunów pacjentów. Wzrasta liczba diagnozowanych pacjentów, co ma również związek z lepszym wykrywaniem choroby, we wcześniejszym wieku. Także coraz dłuższa przeciętna długość życia przyczynia się do zwiększania się obciążenia chorobą Alzheimera. System opieki społecznej oraz samorządy prowadzące lokalne ośrodki pomocy, mogą się spodziewać znaczącego wzrostu liczby pacjentów potrzebujących opieki, a co za tym idzie narastających kosztów. Na początku w życiu chorego koszty medyczne stanowią zaledwie kilka procent, a zdecydowaną większość obciążenia ponosi rodzina, które jest adekwatnie niewidoczna w statystykach i analizach systemowych. „Pacjent przychodzi do lekarza co kilka miesięcy, a na co dzień to rodzina ponosi koszty dostosowania domu, organizowania opieki, wielu zmian w codziennym funkcjonowaniu” – przypomniał Zbigniew Tomczak.

Organizacje pacjentów apelują o skuteczne działania

„Nowe leki i nieinwazyjne metody diagnostyczne dały pozytywny impuls dla wszystkich, zaangażowanych w opiekę nad osobami z chorobą Alzheimera” – mówili zgodnie przedstawiciele środowiska pacjenckiego. Pojawienie się szansy na wczesną, skuteczną interwencję medyczną dla osób na wczesnym etapie choroby już przyniosło wzrost zainteresowania, poszukiwanie informacji i coraz więcej zapytań pod adresem fundacji i stowarzyszeń, pracujących z tymi pacjentami.

Aby ten impuls nie poszedł na marne i abyśmy potrafili wykorzystać nadarzające się szanse, potrzebne jest zaangażowanie samorządów oraz dostosowanie organizacji systemu ochrony zdrowia. Przyspieszenie diagnostyki wymagać może upowszechnienia badań obrazowych i zwiększenia liczby hospitalizacji, zarówno w celach diagnostycznych jak i podawania terapii. Mogą to być pobyty dzienne, kilkugodzinne. Już teraz jest taka możliwość w zakresie diagnostykim czyli korzystanie z grupy A35 C z katalogu AE nowego rozporządzenia prezesa NFZ. Barierą może się jednak okazać niedomagający system finansowania programów lekowych. Rozbudowana biurokracja i słabe finansowanie, zaległości w rozliczeniach z płatnikiem publicznym mogą sprawić, iż tylko ograniczona liczba ośrodków klinicznych będzie zainteresowana podpisaniem kontraktów z oddziałami NFZ.

Profesor Sienkiewicz-Jarosz uznała, iż polska neurologia jest przygotowana na wzrost liczby osób z chorobą Alzheimera wymagających diagnostyki oraz na wprowadzenie terapii biologicznych – “Merytorycznie – tak, mamy doświadczone ośrodki, standardy diagnostyki i kwalifikacji oraz zwalidowane narzędzia. Organizacyjnie – przygotowania wciąż trwają. Największym wyzwaniem nie będzie liczba leczonych, ale liczba osób, które trzeba zdiagnozować, aby wyłonić grupę chorych mogących odnieść korzyści z terapii. Ograniczeniem pozostają dostępność specjalistów i MRI oraz różnice regionalne. Te braki trzeba uzupełniać już teraz, a nie dopiero po refundacji. Rozumiem przy tym, iż decyzja o refundacji jest trudna; znaczna część państw europejskich jej nie podjęła. Niemniej już teraz dzieje się wiele dobrego: rośnie świadomość społeczna, a pacjenci i ich rodziny coraz częściej szukają pomocy na wczesnym etapie choroby.”

„Duże ośrodki kliniczne zajmujące się na co dzień chorobami neurodegeneracyjnymi mają odpowiednie kompetencje żeby prowadzić nowoczesne terapie” – potwierdziła prof. Jonna Siuda. Ale jednocześnie wskazała na wyzwania, które będą się wiązać z wdrożeniem nowych terapii – to m.in. kierowanie do kwalifikacji do tych terapii odpowiednich chorych, którzy już na poziomie AOS przeszli podstawową diagnostykę jak obrazowanie i badania krwi. Wyzwaniem będzie także adekwatne przygotowanie i wyszkolenie radiologów w ocenie rezonansu magnetycznego mózgowia pod kątem najpierw kwalifikacji do terapii a następnie monitorowania ARIA (ang. amyloid-related imaging abnormalities, czyli nieprawidłowości w obrazowaniu związanych z leczeniem antyamyloidowym – najważniejszego działania niepożądanego tych terapii: ARIA-E – obrzęk lub wysięk, ARIA-H – mikrokrwawienia i syderoza powierzchowna). Potrzebny jest sprawny dostęp do badań genetycznych, w tym do diagnostyki różnicowej otępień oraz dostęp do badań medycyny nuklearnej np. FDG-PET do diagnostyki różnicowej. Ośrodkom będzie potrzebny dedykowany personel pielęgniarski oraz dostępny koordynator terapii.

Diagnostyka pacjenta powinna być prowadzona w sposób uporządkowany, zaczynając od POZ – wskazywali eksperci. Ważne, aby lekarz rodzinny oprócz wywiadu przeprowadzał test przesiewowy np. Mini-Cog, a następnie zlecić podstawowe badania laboratoryjne żeby wykluczyć objawowe podłoże zaburzeń np. zaburzenia funkcji tarczycy, cechy uszkodzenia wątroby, nerek, anemię, cukrzycę, niedobory witaminy B12) jako możliwe podłoże zaburzeń. Lekarz POZ powinen mieć uprawnienia do kierowania na badanie TK głowy osobę z obiektywnymi zaburzeniami poznawczymi celem wykluczenia guza mózgu, krwiaka przymózgowego, wodogłowia – a w razie potrzeby skierować takiego chorego od razu do neurochirurga.

W AOS powinny być wykonane kolejne testy przesiewowe np. MMSE (ang. Mini-Mental State Examination – Krótka Skala Oceny Stanu Psychicznego), MoCA (ang. Montreal Cognitive Assessment – Montrealska Skala Oceny Funkcji Poznawczych), Mini-ACE , badanie MRI głowy (obiektywizacja lokalizacji i nasilenia zaników korowych – radiologiczny marker otępienia). jeżeli dostępne będą terapie antyamyloidowe (obecnie tylko komercyjnie w Polsce) wtedy przed ostatecznym zakwalifikowaniem niezbędne będzie jeszcze wykonanie badania genetycznego APOE na nosicielstwo allelu episilon 4 (homozygoty nie mogą być kwalifikowane do terapii!) oraz szczegółowa ocena radiologa pod kątem zmian w MRI głowy (udary, mikrokrwawienia) też jako kryterium kwalifikacji do terapii.

Na zakończenie profesor Gabryelewicz zwrócił uwagę na monitorowanie jakości opieki i skuteczności leczenia – “Wprowadzenie nowych terapii wymaga ponadto odpowiedniego systemu monitorowania skuteczności i bezpieczeństwa w warunkach rzeczywistej praktyki klinicznej. Zasadne byłoby utworzenie krajowego rejestru pacjentów leczonych przeciwciałami antyamyloidowymi, obejmującego dane dotyczące kwalifikacji, biomarkerów, statusu APOE, wyników MRI, działań niepożądanych, przerwania leczenia oraz długoterminowych wyników klinicznych.”