Dodatni wynik oznaczenia przeciwciał przeciwjądrowych (ANA) nie zawsze jest istotny klinicznie. Czy istnieje genetyczna predyspozycja do bazowo podwyższonego miana? Odpowiedź pojawiła się na łamach „Journal of the European Academy of Dermatology & Venereology”.
Przeciwciała przeciwjądrowe (ANA) są powiązane z występowaniem kilku chorób o podłożu immunologicznym, takich jak toczeń rumieniowaty układowy (SLE), twardzina układowa czy choroba Sjögrena. Udowodniono, iż częstość występowania ich dodatniego miana u osób zdrowych wynosi około 14 proc. populacji, przy czym dowody wskazują na rosnącą częstość występowania chorób autoimmunologicznych w ostatnich dziesięcioleciach. Wykazano też, iż z dodatnim wynikiem są powiązane czynniki środowiskowe, głównie wskaźnik masy ciała. Rola czynników genetycznych w wytwarzaniu ANA jest zdecydowanie mniej zbadana.
Z powyższych względów naukowcy z University of Pittsburgh dokonali analizy genetycznej próbek krwi u 1955 bezobjawowych osób z dodatnim wynikiem ANA i 3634 bezobjawowych osób z wynikiem ujemnym. W 8 różnych loci odnaleziono SNP (single nucleotide polymorphism) z sugestywnym, istotnym statystycznie powiązaniem, ale nie zidentyfikowano żadnych loci istotnych dla całego genomu. Jeden z wariantów genu HLA-DQB1 wykazał najbardziej znaczące powiązanie. Nie wykryto żadnego istotnego związku z którymkolwiek klasycznym allelem w zakresie HLA, który przekroczył próg sugestywnego znaczenia. Podano, iż powyższe schematy są niezależne od wieku, płci i pochodzenia (badana populacja była pod tym względem bardzo heterogenna, reprezentatywna). Dziedziczność wyniku dodatniego u osób bezobjawowych oszacowano na 24,9 proc. Obliczono także, iż osoby bezobjawowe i dodatnie pod względem ANA nie wykazywały zwiększonego skumulowanego ryzyka genetycznego zachorowania na tocznia w porównaniu z osobami, które pozostawały ANA ujemne.
Jak widać, produkcja przeciwciał przeciwjądrowych nie wiąże się z istotną tendencją genetyczną i wydaje się, iż jest determinowana przede wszystkim przez czynniki środowiskowe. Jako dalszy kierunek prac autorzy wyznaczyli charakterystykę środowiskową produkcji ANA oraz rolę interakcji gen-środowisko w rozwoju autoimmunizacji u osób ANA dodatnich.
