Cukrzyca MODY - przyczyny
Cukrzyca typu MODY jest rzadkim typem cukrzycy, który występuje u ok. 1-2 proc. pacjentów. Jest to choroba uwarunkowana genetycznie - jej przyczyną jest punktowa mutacja w genach, które kodują uwalnianie insuliny przez komórki beta trzustki. Z tego powodu chorobę tę nazywa się niekiedy zamiennie "cukrzycą monogenową". Dziedziczenie jest niezależne od płci i ma charakter autosomalny dominujący. W rodzinie chorego najczęściej wielu członków rodziny choruje na cukrzycę, ponieważ mutacja jest przekazywana z pokolenia na pokolenie.
Objawy cukrzycy MODY
Wyjątkowość cukrzycy typu MODY polega na tym, iż pojawia się ona w wieku typowym dla cukrzycy typu 1 (głównie u dzieci i młodzieży), jednak jej obraz bardziej przypomina ten obserwowany u pacjentów z cukrzycą typu 2. Reklama
Często osoby chore nie mają żadnych objawów podwyższonego poziomu cukru, a hiperglikemia jest u nich wykrywana przypadkowo podczas badań wykonywanych z innej przyczyny. W przeciwieństwie jednak do cukrzycy typu 2 rzadziej u tych osób występuje otyłość i insulinooporność.
Czasem jednak zdarza się, iż osoby z cukrzycą typu MODY skarżą się na typowe objawy cukrzycy. Są to m.in. nadmierne pragnienie czy częstsze oddawanie moczu.
U kogo można podejrzewać cukrzycę MODY?
Cukrzycę typu MODY warto brać pod uwagę u wszystkich młodych pacjentów przed 25. rokiem życia z umiarkowaną hiperglikemią, mieszczącą się w granicach 130-250 mg/dL. Do innych charakterystycznych cech tej cukrzycy zalicza się również:
rodzinne występowanie cukrzycy (rozpoznanie cukrzycy u rodziców lub cukrzyca powtarzająca się we wszystkich pokoleniach);brak krążących we krwi typowych dla cukrzycy typu 1 autoprzeciwciał;utrzymujące się niskie zapotrzebowanie na insulinę, prawidłowy poziom insuliny we krwi, brak cech insulinooporności;brak otyłości czy innych problemów typowych dla osób z cukrzycą typu 2 (nadciśnienie, hiperlipidemia) - warto jednak zaznaczyć, iż u otyłych pacjentów również może występować cukrzyca typu MODY;cukrzyca niemowlęca pojawiająca się przed ukończeniem szóstego miesiąca życia, która nie przeminęła z wiekiem;diagnoza wielotorbielowatości nerek u pacjenta lub bliskich członków rodziny;wady układu moczowo-płciowego (przede wszystkim w cukrzycy MODY typu 5).
Cukrzyca MODY - diagnostyka
W diagnostyce cukrzycy typu MODY wykorzystuje się te same testy diagnostyczne jak w przypadku innych typów cukrzycy. U pacjentów przeprowadza się badania:
poziomu glukozy we krwi na czczo,pomiar hemoglobiny glikowanej HbA1c,poziomu insuliny we krwi,przeciwciał typowych dla cukrzycy typu 1: przeciwko komórkom wysp trzustkowych (ICA), dekarboksylazie kwasu glutaminowego (anty-GAD), fosfatazie tyrozynowej (IA2), przeciwko białku transportującemu cynk (ZnT8Ab),poziomu peptydu C we krwi,lipidogram,przy obecności wskazań również test obciążenia glukozą (OGTT).
Powyższe testy nie są jednak wystarczające do potwierdzenia obecności cukrzycy typu MODY. Pozwalają jedynie ocenić gospodarkę węglowodanową organizmu. Do zdiagnozowania cukrzycy MODY potrzebne jest wykonanie badań genetycznych, które potwierdzają obecność charakterystycznych dla tej choroby mutacji.
Leczenie cukrzycy MODY
U pacjentów z cukrzycą typu MODY sposób leczenia zależy przede wszystkim od rodzaju stwierdzonej mutacji. Bardzo ważna jest odpowiednia dieta i aktywność fizyczna. W niektórych typach choroby same w sobie wystarczają one do uzyskania kontroli poziomu glukozy we krwi.
W cukrzycy typu MODY skuteczne w kontrolowaniu choroby są leki z grupy pochodnych sulfonylomocznika - są one zwykle lekami pierwszego wyboru. Pomocna może być również insulina w odpowiednio dobranych dawkach.
Typowe leki w cukrzycy typu 2, np. metformina, wykazują mniejszą skuteczność. Dzieje się tak ze względu na to, iż zwiększają one wrażliwość tkanek na insulinę, a u chorych z cukrzycą typu MODY insulinooporność zwykle nie jest problemem.
Cukrzyca LADA - co to takiego?
Cukrzyca LADA (Latent autoimmune diabetes in adults) była jeszcze do niedawna uważana za odrębny typ cukrzycy. Jednak w tej chwili wiadomo, iż jest to po prostu wolno rozwijająca się postać cukrzycy typu 1, diagnozowana najczęściej u osób dorosłych między 30. a 70. rokiem życia. We krwi pacjentów obecne są typowe dla cukrzycy typu 1 autoprzeciwciała, które niszczą komórki beta trzustki uwalniające insulinę.
Pacjenci z cukrzycą typu LADA często początkowo otrzymują diagnozę cukrzycy typu 2, ze względu na typowy dla niej wiek. Jednak standardowe leczenie przy pomocy metforminy jest nieskuteczne, a choroba cały czas postępuje. W sytuacji, kiedy terapia nie przynosi oczekiwanych rezultatów, warto wykonać dodatkowe badania (np. peptyd C, autoprzeciwciała), aby dokładnie określić rodzaj cukrzycy.
Pacjentów z cukrzycą typu LADA leczy się przy pomocy wstrzyknięć insuliny.
CZYTAJ TAKŻE:
