Co w tej chwili wiadomo o przyczynach autyzmu?

Wprowadzenie

Zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD) to szeroka i zróżnicowana grupa zaburzeń rozwojowych, która wpływa na komunikację, interakcję społeczną i występowanie powtarzalnych zachowań. Naukowcy wielokrotnie podkreślają, iż nie ma jednej, prostej przyczyny autyzmu — raczej mamy do czynienia z kompleksową siecią przyczynowo-skutkową: geny, środowisko w czasie wczesnego rozwoju, czynniki prenatalne i perinatalne oraz mechanizmy pośredniczące. Scientific American+1

W tym artykule przyjrzymy się najważniejszym aktualnym odkryciom — co już wiemy, co przez cały czas pozostaje w sferze hipotez oraz jakie są perspektywy dalszych badań.

Czynniki genetyczne — fundament poznania

Duża rola dziedziczności

Badania bliźniąt i rodzin wskazują, iż odziedziczalność ASD może wynosić od ok. 60% do 90%. Autism Speaks+2Scientific American+2 Oznacza to, iż geny odgrywają bardzo istotną rolę, choć nie wyjaśniają wszystkiego.

Konkretnie zidentyfikowane warianty genetyczne

– Coraz częściej wykrywane są pojedyncze warianty genowe (mutacje, delecje, powtórzenia) które znacząco zwiększają ryzyko autyzmu. niehs.nih.gov+1
– Przykład: niedawne badanie wskazało mechanizm ekspansji tandemowych powtórzeń (TREs – tandem repeat expansions) w genie DMPK, które mogą zaburzać proces „splicingu” genu i w rezultacie wpływać na rozwój mózgu – co może być jednym z mechanizmów w niektórych przypadkach ASD. Medical Xpress
– W 2025 r. opublikowano badania z obszaru „podtypów autyzmu” – np. analiza >5 000 osób ze ZSA wykazała cztery odrębne grupy kliniczne i genetyczne, co wskazuje na zróżnicowanie biologiczne autyzmu. Simons Foundation+1

👉 Przeczytaj:

Wnioski dla edukacji i wsparcia w szkole

Zrozumienie, iż w znacznej liczbie przypadków autyzmu mamy tło genetyczne, pozwala na:

• unikać nieuzasadnionych z winy rodziny pytań („co ja źle zrobiłem?”),
• podkreślać znaczenie wczesnej interwencji i indywidualizacji wsparcia — ponieważ różne podtypy autyzmu mogą wymagać różnych strategii.

Czynniki przed- i okołoporodowe oraz środowiskowe

Czynniki prenatalne i perinatalne

• Wiek rodziców przy poczęciu/w chwili porodu: starszy wiek matki lub ojca to jeden z uwarunkowań zwiększonego ryzyka. niehs.nih.gov+1
• Zdrowie matki w okresie ciąży — infekcje, stany zapalne, choroby metaboliczne (np. cukrzyca ciążowa) — są badane jako czynniki ryzyka. Wikipedia+1
• Ekspozycje środowiskowe w okresie prenatalnym: choć badania są mniej jednoznaczne, rozważa się m.in. zanieczyszczenie powietrza, niektóre leki (np. walproinian) i inne. Wikipedia+1

Czynniki środowiskowe i wpływy po urodzeniu

– Naukowcy wskazują, iż środowisko (w bardzo szerokim znaczeniu) odgrywa rolę modulującą — niekoniecznie jako „główna” przyczyna, ale jako czynnik zwiększający lub zmniejszający ryzyko. Scientific American+1
– Ważne: te czynniki działają na tle genetycznym — czyli mamy model wieloczynnikowy (geny + środowisko) a nie deterministyczny „środowisko = autyzm”. Scientific American

Mity i zagrożenia związane z dezinformacją

– Wciąż krąży wiele niesprawdzonych teorii — przykładem jest mit dotyczący związku szczepień z autyzmem – badania dużych populacji nie potwierdziły tego związku. Bloomberg Szkoła Zdrowia+1
– W praktyce edukacyjnej oznacza to konieczność jasnej, rzetelnej edukacji rodziców i nauczycieli – by unikać winy, wstydu i niepotrzebnych lęków.

Mechanizmy neurobiologiczne i ścieżki rozwojowe

Różnorodność biologiczna

Jak wskazują najnowsze analizy: autyzm nie jest jedną jednostką biologiczną — badania wykazały, iż istnieją co najmniej cztery podtypy biologiczne autyzmu, różniące się m.in. w profilu genetycznym i przebiegu rozwoju. Princeton University+1

Zmiany w mózgu i rozwoju neuronalnym

– Procesy takie jak splicing genów, regulacja RNA, a także połączenia międzyregionowe mózgu (connectivity) są badane jako istotne dla zrozumienia mechanizmów autyzmu. Przykład: wspomniany mechanizm TREs zakłócający splicing. Medical Xpress+1
– Zmiany w strukturze i funkcjonowaniu mózgu (szczególnie w obszarach odpowiedzialnych za komunikację społeczną, przetwarzanie sensoryczne) są obserwowane – choć ich rola przyczynowa wciąż pozostaje częściowo niejasna. The Washington Post

Współczesne trendy badawcze

• Badania „omów” wielkoskalowe — np. genomowe, sekwencjonowanie całego genomu — pozwalają identyfikować więcej wariantów ryzyka. GeneDx®+1
• Coraz więcej uwagi się poświęca indywidualizacji: zrozumieniu, który mechanizm „u którego dziecka” występuje i co to znaczy dla wsparcia i terapii.
• Ponadto rozwija się badanie wpływu mikrobiomu jelitowego, immunologii, metabolizmu – choć te kierunki są mniej zaawansowane niż genetyka.

👉 Przeczytaj:

Co dalej? Wyzwania i perspektywy

Wyzwania badawcze

• Pomimo dużego postępu — wciąż w większości przypadków autyzmu nie można wskazać jednej konkretnej przyczyny. Scientific American
• Zróżnicowanie: dzieci i dorośli ze spektrum autyzmu różnią się między sobą bardzo — co wymaga badań i wsparcia „szytych na miarę”.
• Konieczność lepszego zrozumienia interakcji gen-środowisko – czyli kiedy i jak czynniki środowiskowe wchodzą w grę, u których osób i w jakich okolicznościach.

Perspektywy praktyczne dla szkół i wsparcia

• Wiedza o tym, iż autyzm ma silny komponent genetyczny i biologiczny, może pomóc w budowaniu postawy wsparcia — redukcji stygmatyzacji i winy.
• Wczesna identyfikacja i interwencja – skoro znamy pewne czynniki ryzyka, szkoły mogą aktywnie współdziałać z rodzicami i specjalistami w kierunku monitoringu i adaptacji środowiska szkolnego.
• Indywidualizacja wsparcia – biorąc pod uwagę różnorodność mechanizmów autyzmu, podejście „jednostka-wszystkie dzieci z autyzmem tak samo” nie jest optymalne.
• Edukacja i rzetelna komunikacja – ważne, by nauczyciele i rodzice byli świadomi, co wiemy o przyczynach autyzmu, a co jest tylko hipotezą lub mitem.

📌 Powiązane

• 
  Jakie są przyczyny autyzmu? Czy genetyka ma znaczenie?
• Czym różni się ADHD od autyzmu?
• Czy osoby z zespołem Aspergera mają wybitne zdolności? Fakty i mity
• Czym jest spektrum autyzmu i co oznacza „łagodny” lub „ciężki” autyzm?
• Czym różni się autyzm wysokofunkcjonujący od Zespołu Aspergera?
• Zaburzenie Więzi a Zespół Aspergera – jak odróżnić te dwa zaburzenia?
• Jak wygląda życie osoby z Zespołem Aspergera?

Podsumowanie

Obecny stan wiedzy mówi nam, iż autyzm to wynik wielu przyczyn — przede wszystkim genetycznych, ale też środowiskowych, rozwojowych i biologicznych. Nie ma jednego „czynnika winnego”, a nauka zmierza w stronę zrozumienia które mechanizmy u których osób prowadzą do rozwoju ASD. Z perspektywy edukacyjnej i szkolnej najważniejsze jest: wsparcie oparte na wiedzy, indywidualizacja działań oraz odrzucenie uproszczonych i nieskutecznych wyjaśnień.

👉 Przeczytaj:

Najczęściej zadawane pytania

1. Czy istnieje jedna konkretna przyczyna autyzmu?
Nie. Autyzm jest zaburzeniem wieloczynnikowym. Oznacza to, iż może wynikać z połączenia czynników genetycznych, biologicznych, środowiskowych i związanych z rozwojem układu nerwowego. Aktualne badania wskazują, iż największy udział mają czynniki genetyczne, ale nie działają one w izolacji.

2. Czy autyzm jest dziedziczny?
Autyzm może mieć komponent dziedziczny – oznacza to, iż podatność na autyzm może być przekazywana w rodzinie. Dziedziczność nie oznacza jednak „przesądzania losu”. To raczej zwiększenie prawdopodobieństwa, a nie pewność wystąpienia autyzmu.

3. Czy szczepienia wywołują autyzm?
Nie. Żadne wiarygodne badania naukowe nie potwierdziły powiązania między szczepieniami a autyzmem. To jeden z najbardziej rozpowszechnionych mitów, wynikający z nieprawdziwego badania sprzed lat, które zostało wycofane i zdyskredytowane. Szczepienia nie powodują autyzmu.

4. Czy autyzm może być „spowodowany” wychowaniem lub relacjami rodzinnymi?
Nie. Autyzm nie jest efektem stylu wychowania, relacji emocjonalnych ani atmosfery w rodzinie. Dawne teorie (np. o „zimnych matkach”) zostały jednoznacznie obalone. Rodzice nie „wywołują” autyzmu.

5. Czy czynniki środowiskowe mogą zwiększać ryzyko autyzmu?
Tak, ale zwykle tylko w połączeniu z czynnikami genetycznymi. Przykłady takich czynników to: przebieg ciąży, stan zdrowia matki, ekspozycja na zanieczyszczenia środowiskowe. Same czynniki środowiskowe rzadko są wystarczające, aby spowodować autyzm.

6. Czy autyzm można „wyleczyć”?
Autyzm nie jest chorobą, więc nie podlega „leczeniu” w tradycyjnym sensie. Można natomiast wspierać rozwój dziecka, wzmacniać komunikację, umiejętności społeczne, samoregulację i niezależność. Wczesne i dostosowane wsparcie terapeutyczne oraz edukacyjne przynosi najlepsze efekty.

7. Czy istnieją różne „rodzaje autyzmu”?
Tak. Coraz więcej badań wskazuje, iż autyzm nie jest jednolity biologicznie. Można zauważyć różne podtypy, wynikające z odmiennych mechanizmów genetycznych i neurobiologicznych. To dlatego dwie osoby ze spektrum mogą funkcjonować zupełnie inaczej.

8. Skąd bierze się wzrost liczby diagnoz autyzmu na świecie?
Główną przyczyną jest zmiana kryteriów diagnostycznych, lepsza wiedza specjalistów oraz większa świadomość społeczna. To nie oznacza, iż autyzmu jest „więcej” – raczej lepiej go rozpoznajemy.

9. Czy dieta lub mikrobiom jelitowy mają związek z autyzmem?
Badania nad rolą mikrobiomu realizowane są i są obiecujące, ale na ten moment nie ma dowodów, iż dieta może „powodować” lub „leczyć” autyzm. Dieta może jednak wpływać na samopoczucie, zachowania i funkcjonowanie sensoryczne, co bywa bardzo ważne dla komfortu dziecka.

10. Co ta wiedza oznacza dla szkoły i nauczycieli?
– każde dziecko ze spektrum jest inne,
– potrzebuje indywidualizacji, a nie jednego „modelu”,
– wsparcie powinno być oparte na nauce, nie mitach,
– najważniejsze są: cierpliwość, przewidywalność, jasne zasady, poczucie bezpieczeństwa i pozytywna relacja.

✅ Dołącz do nas i zyskaj więcej!

🔓 Subskrybuj

📌 Subskrypcja 6 zł – dostęp do wybranych materiałów, artykułów i inspiracji dla nauczycieli, terapeutów i rodziców.
🌟 Subskrypcja PREMIUM 10 zł – rozbudowane arkusze i scenariusze zajęć.

📚 Zajrzyj do eBooków, Pakietów lekcyjnych, scenariuszy zajęć rewalidacyjnych, terapeutycznych, Arkuszy i innych narzędzi (w zakładkach w górnej części strony) na autyzmwszkole.com

👉 Przeczytaj: