O wyzwaniach, z jakimi mierzą się pacjenci i ich rodziny, ostatnio dużo mówiło się w związku z Dniem Chorób Rzadkich przypadającym ostatniego dnia lutego. Poruszono wiele wątków, z których popłynął istotny wniosek: nie wystarczy Plan dla Chorób Rzadkich, potrzebna jest ustawa, która stworzy trwałe fundamenty do diagnozowania i leczenia pacjentów.
Mówili o tym eksperci m.in. podczas debaty „Choroby rzadkie – wyzwania współczesnej medycyny”, zorganizowanej przez „Puls Medycyny”, odbyła się w przeddzień Światowego Dnia Chorób Rzadkich, 27 lutego, w Centrum Prasowym PAP.
– Ogromnie się cieszę, iż pod koniec lutego znowu głośno i wyraźnie mówimy o potrzebach pacjentów z chorobami rzadkimi, bo w bardzo wielu obszarach są to wciąż potrzeby niezaspokojone – podkreśliła już na wstępie prof. Anna Kostera-Pruszczyk, która od 3 grudnia 2024 roku przewodniczy Radzie ds. Chorób Rzadkich, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich Nerwowo-Mięśniowych, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich.
– Fakt, iż Rada Ministrów przyjęła w sierpniu ubiegłego roku „Plan dla Chorób Rzadkich”, iż bardzo energicznie kontynuujemy prace w ścisłym porozumieniu z Ministerstwem Zdrowia, z ogromnym wsparciem ze strony pani minister Urszuli Demkow, pozwala wierzyć, iż kolejne zapisy planu będą wchodziły w życie – podkreśliła.
– Choć choroby rzadkie nie stały się priorytetem formalnie zapisanym, podjęłam intensywne starania, zakończone sukcesem, żeby pod szyldem naszej prezydencji odbyła się konferencja poświęcona chorobom rzadkim. Serdecznie zapraszam 10-11 kwietnia na Warszawski Uniwersytet Medyczny, gdzie będziemy gościć przedstawicieli europejskich instytucji, które zajmują się chorobami rzadkimi – mówiła Urszula Demkow, wiceminister zdrowia.
– Gigantyczna praca przed nami, przede wszystkim legislacyjna, żeby umocować wszystko w prawie tak, by funkcjonowało i było wiadomo, jak powołać ośrodki zarówno genetyczne, jak i specjalistyczne – podkreślała prof. Alicja Chybicka, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich.
– Na pewno uda się nam napisać ustawę o chorobach rzadkich, której nie było nigdy w polskim prawodawstwie – zapowiedziała.
– Teraz jest mowa o tworzeniu strategii europejskich, żeby dać szansę wszystkim chorym w Unii, bez względu na to, w jakich krajach żyją – poinformował Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum Na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan i Federacji Pacjentów Polskich.
– Unijne młyny bardzo wolno mielą i bardzo trudno jest cokolwiek w te ramy wtłoczyć – ocenił. I dodał: – Myślę, iż Polska ma się czym pochwalić, jeżeli chodzi o możliwości leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi. Możemy swoje doświadczenia przekazać Unii Europejskiej.
– Choroby rzadkie to najczęściej choroby jednogenowe o heterogennym podłożu, czasem spowodowane bardzo małymi, submikroskopowymi zmianami w chromosomach. I adekwatnie tylko dwie metody badań znajdują tu zastosowanie: sekwencjonowanie następnej generacji lub tzw. metoda mikromacierzy – tłumaczyła prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej.
– Przeprowadzony pod koniec roku „spis z natury” pozwolił nam zidentyfikować 157 genetyków klinicznych, w tym 132 czynnych zawodowo. To niespełna 102 etaty na całą Polskę: na onkologię, choroby rzadkie, na wszystko. W tej sytuacji, żeby zapewnić konsultacje i poradnictwo genetyczne dla chorych na choroby rzadkie, ale też na nowotwory, konieczne są zmiany systemowe – poinformowała.
– Czynnik FGF23 powoduje zwiększone wydalanie fosforanów w moczu, w związku z czym dochodzi do obniżonego ich poziomu we krwi, czyli hipofosfatemii i stąd nazwa: krzywica hipofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X, bo taki jest typ dziedziczenia. Często chorują całe rodziny, nie tylko dziecko – wyjaśniała prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej.
– W tej chwili mamy lek, który wydaje się ma dużą przewagę nad dotychczasowym leczeniem – poinformowała, zaznaczając jednocześnie, iż nie ma jeszcze zbyt długich obserwacji, bo w Polsce dzieci są leczone tym lekiem od ubiegłego roku, ale efekty stosowania dają ogromną nadzieję.
– Trudno wyobrazić sobie świąd skóry, który przeżywają pacjenci. To są masywne, miejscowe, głębokie zadrapania, jak po ciężkich urazach, krwawiące, nadkażające się zmiany. To rodziny, które nie pamiętają przespanej nocy. To rodzice, którzy czuwają przy dziecku, żeby je drapać, by mogło spać. Wszystko to wpływa na relacje z rówieśnikami, na zespół przewlekłego zmęczenia i szereg zaburzeń psychologicznych, które są konsekwencją świądu – opowiadał o pacjentach z zespołem Alagille’a dr hab. Piotr Czubkowski z Kliniki Gastroenterologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.
– W ramach aktualnie postępującego procesu wspólnej oceny klinicznej, leki będą oceniane szybciej. W 2020 r. daliśmy 9 rekomendacji w przypadku leków sierocych, a w 2024 wydaliśmy ich już 26. To jest spora różnica. Świat widzi potrzebę wprowadzania tych leków. Powinniśmy szukać rozwiązań, które uelastyczniają naszą metodologię – poinformowała dr hab. Anna Kowalczuk, zastępca prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji.
– Jako farmakoekonomiści od wielu lat wiemy, jakie mamy ograniczenia w ocenie ekonomicznej leków stosowanych w chorobach rzadkich – mówił prof. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego.
– Powinniśmy rozmawiać o lekach, które są stosowane w chorobach rzadkich, aby pomagać cierpiącym pacjentom, a nie o tych, które posiadają status sierocych – podkreślił.
– Decydent musi się czuć bezpiecznie, bo przecież zamiast na jedną technologię, mógłby tę samą kwotę wydać na sto innych. Potem trzeba odpowiedzieć na pytanie: dlaczego ta, a nie inna? – mówił Mateusz Oczkowski, zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji Ministerstwa Zdrowia.
Tekst i foto: Marta Jakubiak
