Chorzy na mukowiscydozę i pęcherzowe oddzielanie naskórka apelują o szerszy dostęp do skutecznych terapii. Jako pilny problem do rozwiązania wskazują również potrzebę tworzenia odpowiednich ośrodków referencyjnych, w mukowiscydozie – dla dorosłych, w EB – dla wszystkich grup chorych.
Mukowiscydoza – najczęstsza z chorób rzadkich
Prof. Dorota Sands, prezes Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy oraz kierownik Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Dziekanowie Leśnym i Zakładu Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka, wskazała podczas konferencji Priorytety w Ochronie Zdrowia 2025, iż na mukowiscydozę, przewlekłą, postępującą chorobę wielonarządową, choruje ok. 100 000 ludzi na świecie i ok.1800 w Polsce.
– To najczęstsza z chorób rzadkich. W Polsce występuje z częstością 1 dziecko na 4400 urodzeń, co przekłada się na 70–80 nowych rozpoznań rocznie – podkreśliła ekspertka.
Od lewej: Przemysław Marszałek, Dorota Sands i Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska
– Dzięki wprowadzeniu w 2009 roku badań przesiewowych diagnostyka mukowiscydozy jest realizowana na piątkę z plusem. Przesiew jest szczelny, bardzo dobrze prowadzony. Zdarzają się pojedynczy pacjenci, którzy chorują nietypowo i nie zostają wychwyceni, ale to wyjątkowe sytuacje – mówiła.
Aby minimalizować ryzyko nierozpoznania atypowych chorych, eksperci z ośrodka w Dziekanowie Leśnym szkolą pulmonologów i pediatrów, wyczulając ich na takie przypadki.
– Przesiew stał się inspiracją do oddolnego tworzenia ośrodków pediatrycznych specjalizujących się w kompleksowym leczeniu. Dzięki temu nie ma potrzeby odgórnego powoływania ośrodków referencyjnych. Konieczne jest natomiast nadanie im formalnej rangi. Nowoczesne terapie poprawiły bowiem czas przeżycia, brakuje natomiast ośrodków referencyjnych dla dorosłych – wyjaśniła.
Potrzebny szerszy dostęp do modulatorów CFTR
Ekspertka zwróciła uwagę, iż pierwsze postępy w leczeniu dotyczyły ulepszonych terapii objawowych. Od kilku lat dostępne są też leki przyczynowe, które diametralnie zmieniły rokowania.
– U chorych korzystających z leków modulujących funkcję CFTR – [cystic fibrosis transmembrane conductance regulator – przyp. red.] zmienił się przebieg choroby, ze skracającej życie w przewlekłą – mówiła.
– Leki modulujące funkcję CFTR są ukierunkowane na defekty powodujące mukowiscydozę. Jest to mutacja genu CFTR, w efekcie której u pacjenta dochodzi do zmniejszenia ilości i/lub funkcji białka CFTR, co skutkuje zaburzeniami równowagi wodno–elektrolitowej. Defekt ten manifestuje się odwodnieniem powierzchni dróg oddechowych i zaburzeniami w usuwaniu śluzu – podkreśliła prof. Sands.
W efekcie u chorego dochodzi do uszkodzenia płuc, przewodu pokarmowego, męskiego układu rozrodczego.
Skuteczność modulatorów funkcji CFTR potwierdziło wiele badań, w tym z rzeczywistej praktyki klinicznej.
– Z badań prowadzonych w Dziekanowie Leśnym wynika, iż stosowanie modulatorów CFTR zdecydowanie poprawia parametry czynnościowe układu oddechowego u dzieci z mukowiscydozą. Już po trzech miesiącach od wprowadzenia terapii zaobserwowano znaczącą poprawę parametrów czynnościowych układu oddechowego. Ten korzystny efekt utrzymywał się przez kolejne miesiące terapii – mówiła.
Podkreśliła, iż z tej terapii w Polsce mogą teraz korzystać pacjenci tylko powyżej 12. roku życia. Zaznaczyła, iż konieczne jest rozszerzenie dostępności na pacjentów od drugiego roku życia.
– Program lekowy dotyczący modulatorów CFTR jest dostępny w Polsce z ograniczeniami dlatego, iż lek został zrefundowany na podstawie pierwszych badań klinicznych prowadzonych na pacjentach powyżej 12. roku życia. Wyniki kolejnych prac badawczych pozwoliły na rejestrację terapii dla chorych od drugiego roku życia. W postępującej chorobie przewlekłej, gdzie życie zależy od stanu płuc, opóźnienie o dziesięć lat podania skutecznej terapii jest nie do nadrobienia – wyjaśniła prof. Sands, dodając, iż jesteśmy jedynym krajem europejskim, który nie ma dostępu zgodnego z rejestracją.
Wskazała, iż w Polsce modulatorami CFTR leczonych jest 1105 chorych. Grupa w wieku 2–11 lat, która powinna otrzymać lek, liczy ok. 350 pacjentów. Zmiany są pilnie potrzebne, ponieważ odstajemy od Europy, gdzie powyżej 60 proc. to chorzy dorośli, podczas gdy u nas jedynie 40 proc.
– Mówiąc o rozszerzeniu dostępności do modulatorów, musimy także znieść ograniczenie genotypowe – zaznaczyła.
Podobnego zdania jest Przemysław Marszałek, członek zarządu MATIO – Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę, a jednocześnie ojciec czternastoletniej Julki chorej na mukowiscydozę.
– Na całym świecie, w tym w Europie, zniesiono wprowadzone w programach zawężenia. Pacjenci przyjmują leki od drugiego roku życia, a do terapii dopuszczeni są chorzy z większą liczbą mutacji. Nie zapominajmy, iż modulatory działają od momentu rozpoczęcia terapii. To znaczy, iż pacjenci, którzy nie przyjmują leku przez dziesięć lat, wchodzą do terapii z uszkodzeniami narządowymi, których już się nie cofnie – zaznaczył Przemysław Marszałek.
Od lewej: Stanisław Maćkowiak, Przemysław Marszałek i Dorota Sands
Potrzebne ośrodki referencyjne
Prof. Sands podkreśliła konieczność utworzenia ośrodków referencyjnych leczących mukowiscydozę.
– Dzięki pracy ekspertów udało się rozwinąć sieć ośrodków. Teraz wystarczy opisać niezbędne kryteria i nadać status prawny. Problemem pozostaje przechodzeni pacjentów do systemu leczenia dorosłych. Jeden ośrodek w Dziekanowie Leśnym przekazuje rocznie aż dwudziestu pełnoletnich pacjentów. Stąd wiemy, iż aby osiągnąć wskaźniki przeżycia takie jak w Europie, musimy pilnie utworzyć więcej ośrodków dla dorosłych – mówiła ekspertka.
Podobnie uważa Przemysław Marszałek, którego córka jest pod opieką ośrodka w Dziekanowie Leśnym.
– Rola wyspecjalizowanego ośrodka, jest nie do przecenienia. Tu otrzymujemy nie tylko leczenie, fachową wiedzę, ale też wsparcie na wszystkich płaszczyznach – wyjaśnił.
– Pierwsze lata choroby córki, gdy nie było modulatorów, były bardzo trudne. Nie mieliśmy żadnej perspektywy na dożycie do dorosłości. Pozostawała ciężka praca po kilka godzin dziennie – fizjoterapia, drenaże, inhalacja, by usunąć śluz zalegający w płucach. Od paru lat mamy przełomowe terapie medyczne. W efekcie zmian możemy mówić o dwóch mukowiscydozach – pierwsza, to pacjenci leczeni modulatorami, a druga to chorzy, którzy tego dostępu są pozbawieni – mówił.
Pęcherzowe oddzielanie naskórka – chorobą ultrarzadką
Zosia Hinz na swoim przykładzie opowiedziała o życiu z chorobą rzadką – a adekwatnie ultrarzadką – pęcherzowym oddzielaniem naskórka (Epidermolysis bullosa, EB).
– W Polsce żyje 500 osób z tym schorzeniem, przy czym setka, w tym ja, ma ciężką postać choroby. Choroba polega na tworzeniu się na całym ciele, a także w jego wnętrzu, pęcherzy. Zmiany powstają choćby wskutek mocniejszego dotyku, ponieważ w naszej skórze brakuje tzw. kleju. Pęcherze muszą być dezynfekowane, przekłute igłą, odsączone i zabezpieczone specjalnymi opatrunkami, bo zwykły plaster zdziera skórę – opowiadała.
Podkreśliła, iż wprawdzie EB to choroba dermatologiczne, ale z czasem prowadzi ona do wyniszczenia całego organizmu.
– Codziennością chorego z EB jest zmiana opatrunków, która trwa od 3 choćby do 9 godzin dziennie, stąd, aby przetrwać ten bolesny proces, konieczne jest przyjmowanie leków przeciwbólowych – mówiła.
Dr n.med. Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej i medycznej genetyki molekularnej, przewodnicząca Rady Fundacji EB Polska, odnosząc się do sytuacji pacjentki, podkreśliła, iż walczy ona z choroba już prawie 18 lat.
– Przez lata sytuacja pacjentów bardzo się zmieniła. Od kilku lat chorzy mają dostęp do świadczenia, za pomocą którego otrzymują specjalistyczne opatrunki i niektóre produkty do zaopatrywania ran. Od ponad roku z kolei jest dostępna – w ramach ratunkowego dostępu do leków – pierwsza terapia przyspieszająca gojenie się ran. Z tego leku korzysta w Polsce w ramach RDTL 18 chorych z postacią dystroficzną i graniczną EB – zaznaczyła.
Zwróciła uwagę, iż pomimo wprowadzonych nowych rozwiązań terapeutycznych przez cały czas brakuje rozwiązań systemowych.
– Opatrunki są refundowane, jednak w momencie, gdy na oddziale rodzi się dziecko z EB, nikt nie wie, jak prawidłowo postępować, ponieważ takie narodziny są niezwykle rzadkie. Wówczas pomocą służy Fundacja EB Polska, która po kontakcie z oddziałem oraz rodzicami przesyła paczkę ze specjalistycznymi opatrunkami i edukuje, jak opiekować się noworodkiem – wyjaśniła.
Dodała, iż kolejne wyzwanie to zorganizowanie specjalistycznych ośrodków leczących pacjentów z EB. Działają one w wielu krajach sąsiadujących z Polską, ale nie u nas. Tymczasem dzięki nim pacjenci mają dostęp do spójnej, skoordynowanej opieki dermatologicznej, okulistycznej, chirurgicznej, gastroenterologicznej, do opieki dietetyka, a w pewnym momencie również do opieki onkologicznej. Pamiętajmy, iż problem onkologiczny u tych pacjentów występuje już w drugiej – trzeciej dekadzie życia.
– Powołanie ośrodka referencyjnego leczenia tej niezwykle ciężkiej choroby oraz stworzenie programu opieki koordynowanej do leczenia EB, który usystematyzowałby wiedzę i edukował środowisko medyczne oraz rodziny EB, jak prawidłowo opiekować się pacjentami, jest niezbędnym wymogiem czasu – zaznaczyła.
Doświadczenia kliniczne z lekiem na EB
Dr Hanna Ługowska-Umer, adiunkt w Katedrze i Klinice Dermatologii, Wenerologii i Alergologii Gdańskiego UM, reprezentuje jeden z pięciu ośrodków w Polsce zajmujących się leczeniem chorych z EB.
Hanna Ługowska-Umer
Ekspertka potwierdziła, iż pacjenci z dystroficzną postacią EB, których jest ok. 100 w Polsce, na co dzień muszą mierzyć się z bólem, trudnościami w poruszaniu się będących efektem przykurczy powstałych w wyniku bliznowacenia skóry.
– Olbrzymie rany potrafią zajmować 70– 80 proc. powierzchni ciała, do tego dochodzą zaburzenia wchłaniania i w efekcie niedożywienie. Chorzy mają bardzo wysoką hipoalbuminemię – wyliczyła.
Dodała, iż dostęp do fachowych, refundowanych opatrunków jest ważny, ale nie poprawia w sposób zdecydowany jakości życia chorych. Taką szansę daje dostępny od ponad roku na naszym rynku pierwszy lek zaaprobowany przez FDA oraz EMA o potwierdzonej w badaniach klinicznych skuteczności.
– Badania kliniczne żelu miały charakter wieloośrodkowy i zostały przeprowadzane na ok. 200 pacjentach z ciężką postacią choroby. Lek ten otrzymuje w ramach RDTL Zosia pozostająca pod moją opieką. Kiedy zastosowałam u niej żel, jego efekt przerósł nasze oczekiwania. Siedemnastoletnia wówczas chora przed zastosowaniem terapii miała BMI 12, ważyła 30 kg przy 148 cm wzrostu. Po zastosowaniu żelu pacjentka była nie do poznania. Nie była otumaniona lekami przeciwbólowymi, była w zdecydowanie lepszym stanie ogólnym i psychicznym. Dolegliwości bólowe, które wcześniej określała na poziomie 8 – 10, biorąc przy tym leki przeciwbólowe, spadły do 2–3 bez leków przeciwbólowych – wyjaśniła.
Dr Ługowska-Umer zaznaczyła, iż spadek bólu z wysokiego progu na niski jest wielką radością, ale tym, co wskazuje na niezwykle wysoką efektywność leku, jest szybkość gojenia się ran. Te nowo powstałe goją się choćby dwu–, trzykrotnie szybciej, natomiast tzw. rany przetrwałe, niegojące się od wielu lat, zaczynają tworzyć proces naskórkowania. Około połowy z nich jest zamknięta. Także stan ogólny pacjentki jest lepszy. W tym roku przybrała 3 kg i urosła 2 cm.
– Widząc wymierne efekty leczenia, prosimy o pomoc naszym pacjentom. Procedura RDTL na pewno jest technicznie trudna i angażuje wielu ludzi, w tym rodziny pacjentów – zaznaczyła.
Zaapelowała również o pomoc w opiece ogólnej nad pacjentami, poprzez stworzenie ośrodków koordynujących, które z jednej strony zaopiekowałyby się pacjentami, biorąc pod uwagę ich dolegliwości wielonarządowe, a z drugiej przyspieszyłyby proces diagnostyki genetycznej, bez które pacjenci nie mają dostępu do refundacji opatrunków. – Chorobę rozpoznaje się na oko, ale przejście przez poradnię genetyczną trwa lata – wskazała.
Ministerstwo dostrzega problem
Wiceminister zdrowia Urszula Demkow, odnosząc się do problemów, z jakimi mierzą się pacjenci i klinicyści opiekujący się chorymi na mukowiscydozę, przyznała, iż bardzo się cieszy z ogromnego postępu w leczeniu tej grupy chorych.
– Mukowiscydoza to choroba rzadka, a im choroba jest rzadsza, tym jest trudniej ją leczyć. Dlatego choroby ultrarzadkie wymagają specjalnego wsparcia – wskazała wiceminister.
Urszula Demkow
Wyjściem naprzeciw potrzebom pacjentów z chorobami rzadkimi jest Plan dla Chorób Rzadkich. Ma on pomóc wszystkim, nie jednemu, konkretnemu pacjentowi. Jako kolejny krok w dobrą stronę wskazała analizę wielokryterialną, która pomoże m.in. w rozszerzeniu dostępu do terapii na kolejne grupy w mukowiscydozie.
– W mukowiscydozie idziemy do przodu, jeżeli chodzi o rozszerzanie wskazań. Innowacje nas zalewają, mamy coraz więcej zidentyfikowanych celów molekularnych i coraz to nowe terapie i zwyczajnie, pomimo wzrostu nakładów na ochronę zdrowia, nie nadążamy finansowo – wyjaśniła.
Odnosząc się do pęcherzowego oddzielania się naskórka dodała, iż w wypadku takiej choroby jak ta, która jest ultrarzadka analiza wielokryterialna uwzględni wiele innych czynników, niż tylko efekt ekonomiczny. – Mam tu na myśli ból dziecka, czy jakość życia pacjenta i rodzica zaangażowanego w opiekę nad swoim cierpiącym dzieckiem – zaznaczyła. W rzadkich chorobach dermatologicznych brakuje ośrodków eksperckich, dlatego jesteśmy zainteresowani, żeby eksperci zgłaszali swoje ośrodki do pełnienia tej funkcji – mówiła.
Eksperci są za
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk wyjaśniła, iż klinicyści od wielu lat pracują z ogromnym zaangażowaniem, żeby wszystkim grupom pacjentów i wszystkim lekarzom, którzy zajmują się osobami z chorobami rzadkimi, było mniej ciężko.
Anna Kostera-Pruszczyk
– Wydaje się, iż ta satysfakcja i sukces są coraz bliżej, bo kolejne prace w Ministerstwie Zdrowia toczą się bardzo gwałtownie – mówiła.
Niestety – jak podkreśliła – olbrzymią trudnością dla ośrodków zajmujących się chorobami rzadkimi jest to, iż rozliczają się na podstawie tych samych JGP, co wszyscy świadczeniodawcy w Polsce, chociaż koszt diagnostyki i leczenia pacjenta może być znacznie wyższy niż chorego z chorobą tzw. powszechną.
Dodała, iż myśląc o mukowiscydozie, nie możemy zapominać o tym, iż w wypadku większości chorób przewlekłych wczesna interwencja jest z reguły bardziej skuteczna, czasami odsuwa powikłania w czasie, czasami sprawia, iż one się nigdy nie pojawią.
– Dlatego zwyczajnie po lekarsku uważam, iż powinniśmy leczyć skuteczną terapią tak wcześnie, jak wskazuje aktualna wiedza medyczna.
Ekspertka poparła również postulat tworzenia ośrodków leczących dorosłych chorych na mukowiscydozę.
– o ile czynimy priorytet z wczesnego rozpoznania i skutecznego leczenia dzieci, to musimy zagwarantować kompetentne ośrodki dla dorosłych – zaznaczyła.
Odnosząc się z kolei do pęcherzowego oddzielania się naskórka, wskazała, iż refundacja skutecznej terapii jest aspektem absolutnie kluczowym, niepodlegającym dyskusji.
– Osobnym problemem jest natomiast konieczność potwierdzenia choroby badaniem genetycznym. Dla noworodka, u którego podejrzewa się EB, powinna obowiązywać krótka ścieżka diagnostyki genetycznej – zaznaczyła.
Prof. Alicja Chybicka, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu do spraw Chorób Rzadkich, wskazała z kolei, iż pęcherzowe oddzielanie się naskórka jest przykładem tego, co system, rada dla spraw chorób rzadkich i Ministerstwo Zdrowia powinni zrobić.
– Mamy 44 ośrodki chorób rzadkich, które grupują tylko bardzo niewielką część tych schorzeń. W przypadku takich chorób jak pęcherzowe oddzielanie się naskórka nie należy oczekiwać, aż oddolnie ktoś wymyśli, gdzie i na jakich zasadach powstaną ośrodki referencyjne. To jest nasza rola. Powinniśmy bazować na tych ośrodkach, które już są. Wesprzeć je, wybrać te najlepsze i w ekspresowym tempie stworzyć zasady, na których będą zgłaszać się do konkursu o ośrodek ekspercki dziedziny niemające takich rozwiązań – wyjaśniła.
Odnosząc się do leczenia chorób ultrarzadkich, do których należy EB, prof. Chybicka zaapelowała o pilne stworzenie ścieżki zakupów leków z wolnej ręki, pomijając procedurę refundacyjną, ponieważ przy tak małej liczbie chorych żadna firma nie chce przystępować do procesu refundacyjnego.
Powiązane
Recepty: zmiana reguł przesądzona. "Status pilny"
Polecane
Postępowanie w przypadku ostrych urazów
