– Leczenie chorób rzadkich to nie tylko diagnostyka i odpowiednia terapia, ale również ciągłość opieki w dorosłości – mówi prof. dr hab. n. med. Jolanta Wierzba z Zakładu Pielęgniarstwa Internistyczno-Pediatrycznego Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Centrum Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego

Jak tranzycja w chorobach rzadkich wygląda z pani perspektywy?

W pracy łączę dwie specjalizacje: pediatrię oraz genetykę. W genetyce teoretycznie mamy możliwość prowadzić pacjentów przez całe życie, jednak w praktyce wygląda to inaczej, zwłaszcza w przypadku chorób metabolicznych. W Polsce jedynie pacjenci z fenyloketonurią mogą być formalnie prowadzeni przez pediatrów po osiągnięciu pełnoletności, ale to wyjątek. Większość pacjentów z chorobami rzadkimi wymaga wielospecjalistycznej opieki, co na oddziałach pediatrycznych jest bardzo dobrze zorganizowane i finansowane. Jednak po 18. roku życia ci pacjenci trafiają do systemu dla dorosłych, który nie jest przygotowany do opieki nad nimi – również ze względów ekonomicznych. Nie jest to tylko polski problem.

Co to znaczy?

Oddziały dla osób dorosłych chorych na „zwykłe” choroby są zwykle wyspecjalizowane w leczeniu konkretnych grup chorób, nie ma jednak jak dotąd ośrodków, które zapewniałyby kompleksową, wielospecjalistyczną opiekę, jaką w chorobach rzadkich oferuje pediatria. A tacy pacjenci są kosztowni dla systemu – wymagają większego nakładu pracy, badań, konsultacji. Często nigdy się „nie zwrócą” w systemie finansowym. Wielu lekarzy nie ma też doświadczenia z takimi pacjentami i zwyczajnie się ich obawia. Pacjent z chorobą rzadką po 18. roku życia jak gdyby „wypada” z systemu. Skutek jest taki, iż musimy niemal prosić inne oddziały o przyjęcie pełnoletnich pacjentów, np. z zespołem Duchenne’a czy Downa. Przypomina to trochę załatwianie czegoś na zasadzie dobrych kontaktów, nie systemowo.

Często mówi o tym prof. Anna Kostera-Pruszczyk. „Układ koleżeński” to jednak nie rozwiązanie systemowe, a to ono jest tutaj niezbędne…

Dokładnie. Tymczasem teraz każdy przypadek rozwiązuje się indywidualnie. W dużym szpitalu znajdujemy ordynatora jakiegoś oddziału, który zgodzi się przyjąć naszego pacjenta po ukończeniu przez niego 18 lat – np. w przypadku zespołu Duchenne’a będzie to neurologia. Jednak przy niektórych chorobach bardzo rzadkich, na które w Polsce choruje ledwie kilku pacjentów, bardzo trudno stworzyć dedykowane jednostki – ekonomicznie to się nie spina. Dodatkowo wielu pacjentów z chorobami metabolicznymi czy genetycznymi ma niepełnosprawność intelektualną, wymaga poświęcenia więcej czasu, często jest prawnie ubezwłasnowolniona, wymaga stałej obecności opiekuna w trakcie wizyt i hospitalizacji. A to kolejne wyzwanie.

Jakie jest na to rozwiązanie – i czy w ogóle jest?

W naszym szpitalu znaleźliśmy na to pomysł: dla pacjentów od 15. roku życia organizujemy tzw. wizyty tranzycyjne – spotkania pediatry z lekarzem dla dorosłych, którzy ma przejąć danego pacjenta. Mamy zatrudnionego koordynatora, który m.in. zajmuje się tym procesem. Jesteśmy w stanie nauczyć internistów specyfiki konkretnych chorób rzadkich, ale to też wymaga zmiany w systemie – finansowania wizyt, organizacji opieki koordynowanej itp. Leczenie chorób rzadkich to zatem nie tylko diagnostyka i odpowiednia terapia, ale również ciągłość opieki w dorosłości. Większość naszych pacjentów ma postawioną diagnozę – problemem staje się opieka po 18. roku życia, dlatego pilnie potrzebujemy systemowego rozwiązania na poziomie opieki długoterminowej.

Odnoszę wrażenie, iż o tym problemie w kontekście chorób rzadkich mówi się za mało.

Bo to stosunkowo nowy problem. Kiedyś pacjenci z chorobami rzadkimi często nie dożywali wieku dorosłego – dziś dożywają i to jest świetna wiadomość! Tylko my wszyscy – lekarze, system, państwo – jesteśmy na początku drogi. Moja 32-letnia pacjenta z zespołem Cornelii de Lange waży 15 kg, wymaga wykonywania gastroskopii pod narkozą z zastosowania sprzętu dziecięcego. Gdzie ją położyć? Tego typu wyzwań mamy mnóstwo. Niezwykle istotną rolę w nagłaśnianiu tego problemu odrywają stowarzyszenia pacjenckie, np. Polskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego, które wywalczyło oddział dla dorosłych pacjentów w Warszawie.

Podobnie jest z mukowiscydozą – to dzięki pacjentom stworzono ścieżki dla dorosłych, często w klinikach pediatrycznych. Są to małe „jaskółki zmian”, ale wciąż brakuje systemowego rozwiązania, najlepiej produktu rozliczeniowego: „ciężka choroba uwarunkowana genetycznie”. Wtedy byłoby jasne, iż to pacjent wymagający innej organizacji i finansowania opieki. Taki pacjent powinien być także z klucza przyjmowany poza limitem, w tej chwili bowiem limit przyjęć ogranicza poradnie i kliniki dla osób dorosłych.

System nie nadąża za postępem medycyny…

Niestety, dlatego trzeba o tym mówić, ale bez atakowania kogokolwiek. Dzięki postępowi medycyny uratowaliśmy dzieci, które jeszcze 20–30 lat temu nie miały szans. Teraz musimy stworzyć im dorosłe życie w systemie, który ich nie odrzuci.

Ustawa o chorobach rzadkich mogłaby pomóc rozwiązać ten problem?

Nie sądzę. Tu trzeba wymyślić i wdrożyć system dotyczący tranzycji w chorobach rzadkich, bo to nie powinno tak wyglądać, iż chodzimy od lekarza do lekarza i prosimy, aby ktoś przyjął naszych pacjentów. System pediatryczny w chorobach rzadkich działa w tej chwili bezbłędnie, jednak gdy pacjent kończy 18 lat, pojawia się wielki problem. Trzeba go pilnie rozwiązać.

Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska

Według najnowszych wytycznych ERN-ITHACA planowanie przyszłości pacjenta z chorobą rzadką powinno rozpocząć się w wieku ok. 13–14 lat. Jedną z najważniejszych rekomendacji jest wyznaczenie osoby odpowiedzialnej za koordynację procesu tranzycji (tzw. named worker). Kolejne nowe rekomendacje dotyczą: organizacji opieki interdyscyplinarnej nad młodymi osobami z wieloma współistniejącymi problemami zdrowotnymi; przekazania pełnej dokumentacji medycznej, w tym informacji dot. przebiegu chorób somatycznych, psychiatrycznych, wyników badań genetycznych oraz sytuacji społeczno-rodzinnej; wskazania zespołu interdyscyplinarnego dostosowanego do potrzeb konkretnego pacjenta; wyznaczenia koordynatora opieki w systemie dla dorosłych.