Choroba Fabry’ego – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Zdjęcie: Czym jest choroba Fabry’ego


Choroba Fabry’ego to rzadkie, ale poważne schorzenie, które przez lata może pozostawać nierozpoznane. Jest to choroba dziedziczna, prowadząca do uszkodzeń wielu narządów – nerek, serca, układu nerwowego. Dzięki postępowi medycyny możliwe jest dziś skuteczne spowalnianie jej przebiegu, ale kluczowa pozostaje wczesna diagnoza.Choroba Fabry’ego jest rzadkim zaburzeniem dziedzicznym, wywołanym nieprawidłową budową genu GLA Pierwsze objawy pojawiają się już w dzieciństwie, ale są niespecyficzne, w związku z czym diagnoza często zapada dopiero w wieku dorosłym Wczesne rozpoznanie pozwala uniknąć wielonarządowych powikłań Ubezpieczeni pacjenci mogą korzystać z refundacji leczenia enzymatyczną terapią zastępczą i chaperonami