Co rok 2025 przyniósł chorobom rzadkim? Refundacją objęto 43 terapie. Decyzjom refundacyjnym powinno towarzyszyć równolegle skracanie ścieżki diagnostycznej i porządkowanie organizacji opieki.
Choroby rzadkie to ponad 10 tys. rozpoznanych jednostek chorobowych i wciąż bardzo długa „odyseja diagnostyczna” — średnio 5–7 lat do diagnozy, a w wielu przypadkach jeszcze dłużej. Około 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, a około 50 proc. ujawnia się w wieku dziecięcym. Choroby rzadkie dotykają 6–8 proc. populacji, co w Polsce oznacza od 2 do 3 mln osób.
Jak pokazują wyniki piątej edycji Audytu Pacjenckiego zrealizowanego w 2025 roku, pacjenci oczekują rozwiązań systemowych. 100 proc. organizacji uczestniczących w badaniu widzi potrzebę opracowania, uchwalenia i wprowadzenia w życie Ustawy o Chorobach Rzadkich w Polsce a 99 proc. wskazuje na potrzebę zmian w modelu opieki.
Jednocześnie 97 proc. organizacji uważa, iż kierunek zmian w ustawie refundacyjnej dla leków sierocych jest słuszny, 96 proc. widzi potrzebę opracowania i wdrożenia Europejskiego Planu dla Chorób Rzadkich, a 96 proc. wskazuje na potrzebę poprawy dostępu refundacyjnego i geograficznego do diagnostyki oraz zgłasza potrzeby dotyczące opieki psychologicznej. 95 proc. wskazuje potrzeby w obszarze edukacji, a 91 proc. uważa, iż choroby rzadkie wciąż nie są w Polsce traktowane priorytetowo.
Co istotne: w badaniu 60 proc. organizacji uznało, iż sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce nie uległa zmianie od wejścia w życie Planu dla Chorób Rzadkich.
W debacie o chorobach rzadkich szczególne znaczenie ma wczesna diagnostyka, w tym badania przesiewowe noworodków. w tej chwili Program Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce obejmuje 30 chorób wrodzonych. Polska jest drugim krajem w Europie pod względem liczby jednostek chorobowych objętych screeningiem i jednocześnie pionierem w zakresie badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA, realizowanych jako powszechny program oparty o testy genetyczne. Eksperci podkreślili, iż wczesne wykrycie choroby ma najważniejsze znaczenie zwłaszcza w kontekście terapii genowych — które przynoszą najlepsze efekty przed wystąpieniem nieodwracalnych zmian.
Od września 2025 r. uruchomiono pilotaż badań przesiewowych noworodków obejmujący m.in. ciężkie złożone niedobory odporności (SCID). Dla pacjentów i klinicystów to kierunek kluczowy: rozpoznanie na możliwie wczesnym etapie często warunkuje skuteczność dalszych interwencji.
Jednak najbardziej palącą potrzebą z perspektywy pacjentów pozostaje konsekwentna realizacja Planu dla Chorób Rzadkich oraz jego uzupełnienie o rozwiązania, które zapewnią trwałość i koordynację opieki. Brakuje całościowej koncepcji, dzięki której opieka nad pacjentami z chorobami rzadkimi byłaby realnie dostępna w każdym regionie Polski.
„Rok 2025 przyniósł ważne decyzje, ale środowisko pacjentów oczekuje przede wszystkim szybkich działań legislacyjnych. Pracujemy nad ustawą o chorobach rzadkich, która w sposób kompleksowy i skoordynowany określi zadania wieloletniego Planu. Liczymy, iż 2026 rok będzie czasem domknięcia tych rozwiązań – tak, aby pacjent nie był zdany na przypadek, tylko miał realną ścieżkę: od diagnozy, przez leczenie, po opiekę” – mówi Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN. jeżeli zostanie przyjęta nowelizacja ustawy o świadczeniach i ruszy proces tworzenia ośrodków eksperckich, będzie to realny krok w stronę realizacji zadań zapisanych w Planie. Według szacunków ekspertów w Polsce powinno docelowo powstać ok. 300 ośrodków eksperckich — proces ten potrwa, ale może rozpoczynać się etapami, pod warunkiem utrzymania wysokich standardów tworzonych placówek.
Przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia zapowiadali w czasie konferencji ORPHAN, iż 2026 rok ma przynieść kolejne zmiany systemowe, w tym nowe rozwiązania finansowe powiązane z pracami nad ustawą o świadczeniach opieki zdrowotnej. W planach jest również wdrożenie Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką oraz dedykowanych rozwiązań cyfrowych — według zapowiedzi MZ ma to wejść w życie około połowy 2026 roku. Wśród priorytetów wymieniono także usprawnienie przejścia pacjentów z opieki pediatrycznej do opieki dla dorosłych oraz rozwój opieki psychologicznej i rehabilitacji.
