Analiza danych obrazowych potwierdza istnienie czterech podtypów zaburzeń ze spektrum autyzmu

psychiatraplus.pl 1 rok temu

Autyzm (zaburzenia ze spektrum autyzmu, ASD) to zaburzenie neurorozwojowe, związane z pogorszeniem komunikacji, zaburzeniem interakcji społeczych i ograniczonymi, repetytywnymi zainteresowaniami.

Etiologia

Podłoże ASD jest wieloczynnikowe – genetyczne lub niegenetyczne. Genetyczne przypadki ASD są często związane z nieprawidłowościami chromosomalnymi lub zmianami monogenowymi. Takie przykłady obejmują zespół Retta, zespół łamliwego chromosomu X i zespół duplikacji MECP2. W przypadkach niegentycznych etiologia zaburzenia jest przez cały czas stosunkowo nieokreślona. Pewną rolę prawdopodobnie odgrywa kooperacja predyspozycji genetycznych i postnatalnych czynników środowiskowych.

Jedną z barier w opracowywaniu terapii ASD są szerokie kryteria diagnostyczne, co skutkuje uzyskaniem dużej i zróżnicowanej fenotypowo grupy osób z różnymi mechanizmami biologicznymi rozwoju zaburzenia.

Według niektórych autorów, osoby z ASD można przyporządkować do czterech kategorii, różniących się objawami. Opublikowana niedawno w Nature Neuroscience analiza potwierdza tę hipotezę.

Schemat badania

W badaniu zangażowano system uczenia maszynowego do przeanalizowania danych neuroobrazowych od 299 osób z ASD oraz 907 osób bez tego zaburzenia.

Na podstawie analizy, autorzy badania zidentyfikowali trzy wymiary funkcjonalnych połączeń sieci neuronalnych w mózgu, które pozwalały przewidzieć indywidualne różnice w zachowaniach osób z ASD.

Grupowanie pacjentów według trzech rozpoznanych wymiarów ujawniło cztery podgrupy ASD z wyraźnymi zmianami połączeń funkcjonalnych w sieciach związanych z ASD i profilami objawów klinicznych.

Ponadto, autorzy potwierdzili występowanie różnic w regionalnej ekspresji genów i interakcjach białko-białko, które wyjaśniały różnice zachowaniach.

Różnice pomiędzy grupami

Dwie grupy miały ponadprzeciętną inteligencję werbalną. Jedna z nich miała również poważne deficyty w komunikacji społecznej, ale mniej powtarzalnych zachowań, podczas gdy druga miała więcej powtarzalnych zachowań i mniejsze ograniczenie funkcjonowania społecznego.

Pozostałe dwie grupy charakteryzowały się poważnym upośledzeniem funkcjonowania społecznego i powtarzającymi się zachowaniami, ale miały zdolności werbalne na przeciwległych krańcach spektrum. Pomimo pewnych podobieństw behawioralnych, badacze odkryli całkowicie różne wzorce połączeń mózgowych w tych dwóch podgrupach.

Różnice białkowe

Zespół przeanalizował ekspresję genów, która wyjaśniła nietypowe połączenia neuronalne w każdej z podgrup, aby lepiej zrozumieć przyczyny różnic. Autorzy pracy stwierdzili, iż wiele z tych genów było już wcześniej łączone z autyzmem.

Oksytocyna, hormon powiązany z pozytywnymi interakcjami społecznymi, była głównym białkiem zaburzonym w podgrupie osób z większym upośledzeniem społecznym, ale stosunkowo ograniczonymi powtarzalnymi zachowaniami.

We wcześniejszych badaniach próbowano stosować oksytocynę u osób z ASD, ale wyniki były niejednoznaczne. Wydaje się, iż gdyby udało się odpowiednio dobrać grupę pacjentów do badania z oksytocyną, jego badanie mogłoby być bardziej jednoznaczne.

Osoby zainteresowane tematyką najnowszych informacji naukowych ze świata autyzmu i ADHD zapraszamy na naszą grupę ADHD u dzieci, ADHD u kobiet oraz ADHD u dorosłych.

Zapraszam też do subskrybowania naszego kanału na YT, gdzie zajmujemy się tematyką autyzmu i ADHD.

Idź do oryginalnego materiału