Co oznacza diagnoza amyloidozy transtyretynowej (transthyretin amyloidosis – ATTR) dla pacjenta? Jak wpływa ona na realizację planów życiowych? Ile przypadków ATTR rozpoznaje się w Polsce?
Przeprowadzenie pełnej diagnostyki i ustalenie rozpoznania rzadkiej kardiomiopatii ATTR (amyloidozy serca) oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia oznacza ogromną szansę dla pacjentów na wydłużenie życia i poprawę jego jakości. Są to główne cele terapeutyczne dla nas – lekarzy.
Kluczowe pytanie w chorobach rzadkich brzmi, czy możemy zdiagnozować chorobę i jak szybko. Czas od wystąpienia objawów choroby rzadkiej do postawienia ostatecznego rozpoznania niestety przez cały czas wynosi od kilku miesięcy do kilkunastu lat. Konieczna jest więc systematyczna edukacja nie tylko lekarzy, ale także pacjentów – społeczeństwa. Niestety pacjenci i lekarze nierzadko bagatelizują objawy szczególnie w początkowym okresie choroby. W początkowym okresie amyloidozy serca dochodzi do niecharakterystycznych objawów – obniżenia sprawności fizycznej, osłabienia, duszność powysiłkowej, niemiarowości pracy serca.
Jak często ta choroba jest rozpoznawana w Polsce? Możemy z całą pewnością powiedzieć, iż pacjentów nie jest dużo. Amyloidoza transtyretynowa zdecydowanie spełnia wszystkie elementy definicji choroby rzadkiej. Po pierwsze występuję rzadko (jeden na sto tysięcy mieszkańców), brak jest uznanych algorytmów diagnostycznych i terapeutycznych oraz jest chorobą o złym rokowaniu – przeżycie pacjentów nie leczonych to jedynie kilka lat. Diagnostyka nie była łatwa, bo objawy tej choroby nie są jednoznaczne i do niedawna nie mieliśmy, poza inwazyjną biopsją mięśnia serca (pobranie wycinków i badanie histopatologiczne) skutecznej metody diagnostycznej. To się radykalnie zmieniło z chwilą wprowadzenia badania radioizotopowego (scyntygrafii serca), która pozwala, z niemal 95 procentową pewnością, na postawienie rozpoznania amyloidozy ATTR. Drugim niezwykle istotnym postępem jest pojawienie się skutecznej terapii przyczynowej tafamidisem. Skuteczność leku została potwierdzona badaniami klinicznymi w 2018 r.
Obecnie skuteczną terapię, w ramach programu charytatywnego wytwórcy, otrzymuje 93 pacjentów leczonych w dziesięciu ośrodkach. Można powiedzieć o nich „szczęściarze”, bo są skutecznie leczeni, w ramach programu, który miał charakter czasowy. Oczywiście, do czasu publicznej refundacji, pacjenci Ci będą przez cały czas objęci leczeniem (jest to zapewnione w ramach programu charytatywnego). Natomiast aktualna sytuacja pacjentów nowo zdiagnozowanych wzbudza w nas – lekarzach – olbrzymi niepokój. jeżeli nie będzie refundacji skutecznej terapii, wielu nowych chorych nie będzie mogło otrzymać pomocy. Ilu przybędzie nowych chorych? Spodziewamy się, iż nie będzie to duża liczba. Myślę, iż nowych chorych może przybywać rocznie od 50 do 70. o ile świadomość istnienia ATTR poprawi się w społeczeństwie oraz wśród lekarzy, wspomniane liczby mogą się zwiększyć. Myślę, iż do ok. 300–400 chorych, ale w perspektywie kolejnych lat.
Czyli wzrost świadomości choroby wśród lekarzy i pacjentów może się przełożyć na zwiększenie grupy chorych i może mieć istotne znaczenie dla rokowań i przebiegu choroby?
– Rozpoznanie ATTR na wczesnym etapie daje szansę na istotne wydłużenie życia chorych. Pamiętajmy, iż nieleczona ATTR jest chorobą gwałtownie postępującą. W organizmie chorego, w jego sercu, odkłada się amyloid. Może się także odkładać w układzie nerwowym i wielu innych narządach. Po pewnym czasie mamy do czynienia z wielochorobowością. Widzimy skutki, ale przyczyna leży gdzie indziej – w amyloidozie. Często obserwujemy na przykład dominujące objawy kardiomiopatii amyloidowej serca, czyli przerostu mięśnia sercowego. Kardiolodzy mają narzędzia do jej wykrywania. Dysponują doskonałą nieinwazyjną metodą – scyntygrafią, która może potwierdzić amyloidozę serca.
Jaka jest optymalna ścieżka pacjentów chorych na ATTR?
– Przede wszystkim powinniśmy wyczulić pacjentów na typowe objawy: gorsze samopoczucie, zmniejszona wydolność fizyczna, duszność. To tzw. „czerwone flagi” choroby.
U chorych na ATTR często pojawiają się zmiany ortopedyczne, więc zwracają się oni do ortopedów. jeżeli ortopedzi nie zwrócą uwagi na objawy amyloidozy, leczą zmiany ortopedyczne, nierzadko operacyjnie. Być może udałoby się uniknąć pewnych operacji, na przykład przy zespole cieśni nadgarstka, gdyby wcześniej została wykryta amyloidoza. W takiej sytuacji leczeniem przyczynowym nie powinna być operacja, ale podanie skutecznego leku. Chory powinien być skierowany do jednego z dziesięciu ośrodków referencyjnych, które specjalizują się w leczeniu amyloidozy.
Warto podkreślić rolę edukacji. Mamy grupę ekspertów przy Polskim Towarzystwie Kardiologicznym (PTK). Niedawno opublikowaliśmy stanowisko dotyczące diagnostyki i leczenia amyloidozy transtyretynowej, a więc amyloidozy serca.
Czy można coś jeszcze poprawić, jeżeli chodzi o organizację leczenia, również w ośrodkach referencyjnych?
– Zawsze warto poprawiać. Warto poprawiać diagnostykę. Warto zabiegać o dostępność badania referencyjnego, czyli scyntygrafii. Metoda scyntygraficzna pozwala wykluczyć lub potwierdzić amyloidozę. Blisko w 90 proc. przypadków badanie to może odpowiedzieć na pytanie, czy pacjent ma zajęte serce właśnie przez amyloid. jeżeli mamy podejrzenia przerostu mięśnia serca, to powinniśmy rozważyć, czy jest to przerost związany z aktywnością fizyczną, nadciśnieniem tętniczym, a o ile są jeszcze inne dodatkowe cechy, bezwzględnie powinniśmy wykonać diagnostykę w kierunku amyloidozy. Pamiętajmy, iż im wcześniej choroba zostanie rozpoznana, tym efektywność leczenia jest wyższa.
Efektywność leczenia zależy też od leku. Czy klinicyści w Polsce mają wystarczającą wiedzę i doświadczenie w prowadzeniu pacjentów z amyloidozą serca? Czy jesteśmy gotowi na refundację?
– Myślę, iż mamy w tej chwili wszystkie argumenty, aby włączyć już publiczną refundację terapii dla chorych na ATTR. Polskie rekomendacje nie odbiegają od światowych. Jest dziesięć ośrodków referencyjnych, a w niedługim czasie być może dołączą kolejne. Mamy lekarzy pasjonatów, którzy poświęcają dużo czasu w zdobywanie wiedzy, wymianę poglądów poprzez spotkania naukowe czy wspomniany wcześniej dokument PTK. Liczę na to, iż niedługo rozpoczniemy prowadzenie rejestru pacjentów, będziemy mogli podsumować już nasze wyniki leczenia. Wiemy z wstępnych danych, które zostały opublikowane, iż leczenie jest bardzo bezpieczne, wydłuża życie, poprawia jego jakość. Brakuje tylko refundacji i dostępności tej skutecznej terapii.
