Jeszcze 100 lat temu dzieci cierpiące na ciężką postać hemofilii dożywały średnio zaledwie 10 lat. Chorzy gwałtownie stawali się niedołężni: po ciężkich i bolesnych krwawieniach do jamy brzusznej i stawów już jako czterolatki nie byli w stanie samodzielnie się poruszać. Lekarstwa na hemofilię nie było, a ból w tej chorobie łagodzono dzięki ziół lub opium.
Hemofilię uważano wtedy za schorzenie tajemnicze i nazywano „chorobą królewską”. Nieprzypadkowo, bo to właśnie brytyjska królowa Wiktoria przekazała wadliwy gen arystokratycznym potomkom, a ci dzięki małżeńskim koligacjom zasiadali na kolejnych europejskich tronach, m.in. Niemiec, Francji czy Hiszpanii.
Najbardziej znanym hemofilikiem był Aleksiej z dynastii Romanowów, syn Mikołaja II, cara Rosji. Co ciekawe, carewiczem zajmował się w chorobie Rasputin, wpływowy na dworze carskim mnich i samozwańczy lekarz. Jedną z używanych przez niego metod uśmierzania bólu u młodego następcy tronu była...hipnoza.
Hemofilia, choroba rzadka, męska i dziedziczna
Hemofilia należy do wrodzonych skaz krwotocznych, a jej istotą jest albo wrodzony brak, albo niedobór czynników krzepnięcia krwi. W hemofilii typu A brakuje czynnika VIII, typu B – czynnika IX, typu C – XXI. Bez tych czynników krew nie będzie dobrze krzepnąć. Wyróżnia się ciężką, umiarkowaną oraz łagodną postać tej choroby genetycznej, która dziedziczona jest recesywnie i wiąże się z płcią: chorują mężczyźni, a kobiety są bezobjawowymi nosicielkami.
Jeśli więc zmutowany gen odziedziczy chłopiec, to zachoruje na pewno, a jeżeli dziewczynka – będzie jedynie nosicielką, ale nie zachoruje. Za to w przypadku bardzo rzadko występującej hemofilii C, chorują zarówno kobiety, jak i mężczyźni.
Hemofilia A oraz B mają podobny obraz kliniczny: pierwsze objawy mogą pojawiać się od najwcześniejszego dzieciństwa, ale po raz pierwszy występują na ogół między pierwszym a drugim rokiem życia. Choroba objawia się krwawieniem widocznym, czyli zewnętrznym lub niewidocznym, wewnętrznym, zwykle w stawach i mięśniach. W postaci umiarkowanej lub łagodnej może wystąpić po urazie, lub bez wyraźnej przyczyny, a krwawienie samoistne występuje najczęściej w hemofilii ciężkiej.
Dzieciństwo w szpitalach. Odwiedziny rodziców były tylko w niedzielę
Michał Piórowski z Grodziska Mazowieckiego ma 49 lat. Gdy miał około roku, rodziców zaniepokoiło, iż gdy raczkuje, puchną mu kolana. Wtedy padła diagnoza: hemofilia. Lekarze stwierdzili ciężką postać.
– Najciężej było w wieku nastoletnim, bez dostępu do leku w postaci czynnika krzepliwości. Wtedy z wylewami wewnętrznymi medycyna radziła sobie dzięki osocza odciąganego z krwi dawców. To były czasy, kiedy specjalnie ich nie sprawdzano. W jednej butelce preparatu lądowało więc osocze pozyskane od wielu osób, stąd ówcześni hemofilicy byli narażeni na nieprzyjemne wstrząsy, wysypki, wielu chorych zaraziło się w ten sposób wirusem zapalenia wątroby typu C – opowiada pan Michał.
Wspomina też, iż każdy jego wylew do stawów wiązał się z długimi pobytami w szpitalu.
– Nie można było przyjść na oddział, dostać lek i wyjść. Trzeba było zostać w placówce choćby na kilka tygodni, dlatego czwartą i piątą klasę podstawówki kończyłem w szpitalnej szkole. To dla dzieciaków były ciężkie czasy, rodzice mogli nas odwiedzać rzadko, bo jedynie w niedzielę. I tylko na kilka godzin. Nie wiem, ile czasu przepłakałem z bólu, ile długich dób czekałem, aż minie cierpienie – wzdycha mężczyzna.
Nowe leki zmieniają życie osób z hemofilią. I to diametralnie
Dla 49-latka przełomem w jego życiu z hemofilią stało się podanie nowego czynnika krzepliwości.
– Miałem 16 lat. Wtedy po raz pierwszy nie podano mi kroplówki z osoczem, tylko dożylny zastrzyk z roztworem proszku. Zawarty w nim, „sztucznie” otrzymany czynnik krzepliwości działał wielokrotnie szybciej i skuteczniej. Zmienił moje życie. Kiedy czuję mrowienie, drętwienie, ból i ciepło w stawie, już wiem, iż jest wylew i wstrzykuję sobie ten czynnik samodzielnie, w domu – tłumaczy.
Bo dziś leczenie hemofilii polega głównie na podawaniu dożylnym koncentratu niedoborowego czynnika krzepnięcia. To normalizuje proces krzepnięcia i zmniejsza nasilenie objawów choroby.
Pacjenci zauważają, iż ich życie diametralnie się zmieniło, od kiedy w Polsce funkcjonuje Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne. w tej chwili trwa piąta jego edycja, ta, która obejmuje lata 2024 – 2028.
– W Polsce dostępne dla chorych na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne leczenie jest leczeniem dobrym. Powoduje, iż pacjenci z hemofilią A i B otrzymują leczenie profilaktyczne i mają możliwość prowadzenia aktywnego trybu życia, uprawiania sportów i ćwiczeń, oczywiście z zachowaniem ostrożności, w określony sposób. Średnia długość życia chorych na hemofilię jest podobna jak w populacji ogólnej – zapewnia prof. dr. hab. n. med. Magdalena Łętowska, specjalistka chorób wewnętrznych i transfuzjologii klinicznej.
Hemofilia robi w organizmie spustoszenie. Nie chodzi tylko o krwawienia
Niestety, mimo dostępności leków, wielu pacjentów z hemofilią boryka się z wieloma konsekwencjami tej rzadkiej choroby. Tak jak pan Michał.
– Ja niestety jestem bardzo podatny na wylewy i choć stosuję czynnik profilaktycznie, to i tak wylewy wciąż się u mnie zdarzają. W trakcie choroby gwałtownie zniszczyły mi się stawy, bo ich błona maziowa jest podziurawiona jak plaster miodu, poszarpana. Miewam samoistne ataki: kładę się wieczorem, a budzę z wylewem. Albo, kiedy jadę autem i muszę raptownie zahamować, to wylew do uda gotowy – opowiada pan Michał. – Hemofilia poczyniła wielkie spustoszenie w moim organizmie. Mam znikomą ruchomość stawów łokciowych oraz skokowych, skrzywiony kręgosłup. Ta tzw. artropatia hemofilowa sprawia, iż noszę się z zamiarem zakupu specjalistycznego łóżka ortopedycznego, bo ze zwykłego trudno mi zejść. Jakkolwiek trudno to sobie wyobrazić, czasem podnoszę się z niego dzięki głowy. Bóle leczę lekami narkotycznymi. Mam trzy endoprotezy. Jestem poważnym inwalidą – dodaje.
Leki podane podskórnie to wybawienie, dożylne oznacza wiele niedogodności
Na domiar złego, żyły pana Michała są coraz bardziej zniszczone, więc trudno mu samodzielnie robić zastrzyki. – Żyły po prostu pękają. A przecież to dobry dostęp do żyły jest warunkiem wstrzyknięcia koncentratu czynnika krzepnięcia. Ratunkiem mógłby być lek o przedłużonym działaniu i podawany nie dożylnie, a podskórnie. Wchłania się powoli, równomiernie. Utrzymuje stabilne stężenie przez wiele tygodni – podkreśla.
Prof. Magdalena Łętowska wyjaśnia, iż dla chorych z hemofilią A ta nowoczesna terapia może być zbawieniem.
– Podawanie koncentratów czynników krzepnięcia drogą dożylną to dla chorego wiele niedogodności. Jego żyły są coraz bardziej niewydolne i kruche, zastrzyki bolesne. A leki podawane podskórnie niosą określone korzyści, choć trzeba zaznaczyć, iż bardzo niewielka grupa pacjentów otrzymuje lek podskórny. Są to dorośli i dzieci z hemofilią A powikłaną inhibitorem, dzieci do drugiego roku życia z nowo rozpoznaną hemofilią A oraz ci pacjenci, którzy nie mają dostępu żylnego albo nie mogą otrzymywać leku dożylnie z różnych przyczyn. Emicizumab podaje się podskórnie, stosuje się cieniutką igłę, co minimalizuje uczucie bólu u chorego – tłumaczy specjalistka. – Jak wspomniałam, lek jest wprowadzony do programu dla dzieci do 2 roku życia, z nowo rozpoznaną hemofilią – dodaje.
Bywa, iż i medycy nie wiedzą, jak postępować z chorymi na hemofilię
Dziś emicizumab jako leczenie rutynowej profilaktyki krwawień u dorosłych z hemofilią A jest dostępny tylko dla pacjentów z ciężką postacią hemofilii A powikłaną inhibitorem czynnika VIII. Dla osób z ciężką hemofilią A bez inhibitora dostęp do leku jest ograniczony.
Pan Michał stara się o kwalifikację do programu lekowego, jednak obawia się, iż ze względu na jego wielochorobowość i zmiany, jakie zaszły w organizmie przez hemofilię, może to być trudne.
– To byłaby wielka szkoda, gdyż z relacji moich kolegów z tym typem choroby wiem, iż po nowej terapii zapobiegającej krwawieniom wiodą takie życie, jakby nic im nie dolegało. I co najważniejsze, nie mają nowych wylewów – zauważa.
Kolejnym problemem, z jakim muszą się mierzyć chorzy na hemofilię, to dostęp do opieki zdrowotnej.
– Mamy kłopoty zwłaszcza w mniejszym ośrodkach leczenia. Bywa, iż lekarze na SOR-ach nie wiedzą, jak z nami postępować, a stomatolodzy boją się wykonywać zabiegi. Wręcz odmawiają leczenia, a zwłaszcza wyrywania zębów – relacjonuje mężczyzna i opowiada, iż jako pacjent brał udział w inicjatywach na rzecz edukacji personelu medycznego w zakresie postępowania z chorymi na hemofilię.
– A przecież już od kilku lat obowiązują ministerialne rozporządzenia, które mówią o tym, iż ratownicy medyczni czy pielęgniarki, w sytuacji zagrożenia pacjenta, mają prawo bez zlecenia lekarza podać koncentrat czynnika krzepnięcia z zasobów własnych pacjenta. Ale niestety wciąż się zdarza, iż na izbie przyjęć lek nie jest podawany. Zamiast tego prowadzi się niepotrzebną diagnostykę. Tymczasem pacjent ten lek powinien dostać natychmiast, bo gdy chory zgłasza się z silnym bólem głowy, istnieje podejrzenie wylewu do ośrodkowego układu nerwowego.
Zwlekanie z podaniem koncentratu czynnika krzepnięcia grozić może nasileniem krwawienia do ośrodkowego układu nerwowego, a choćby śmiercią. Gdy taki pacjent jedzie do szpitala czy wzywa karetkę, to zwykle ma ze sobą koncentrat niedoborowego czynnika krzepnięcia do podania dożylnego. Poza tym hemolitycy mają specjalne książeczki, a tam na pierwszej stronie jest wyraźnie napisane: „Najpierw czynnik!” – tłumaczy prof. dr. hab. n. med. Magdalena Łętowska.
Zadbać o zdrowie psychiczne osób z hemofilią, nie tylko fizyczne
– Choć w Polsce funkcjonują ośrodki leczenia hemofilii zarówno dla dzieci, jak i dla dorosłych, to nie we wszystkich województwach jest kadra medyczna, która może zapewnić opiekę na najwyższym poziomie. Wynika to stąd, iż co prawda pracują tam lekarze hematolodzy, jednak wciąż zbyt mało z nich zainteresowanych jest leczeniem pacjentów ze skazami krwotocznymi.
Hematolodzy zajmują się głównie chorymi z chorobami nowotworowymi układu krwiotwórczego, pacjentami onkohematologicznymi – ubolewa prof. Magdalena Łętowska.
W ramach Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię organizowane są szkolenia dla lekarzy, pielęgniarek, diagnostów laboratoryjnych, fizjoterapeutów i ratowników medycznych.
– Zgłaszają się lekarze, pielęgniarki, diagności laboratoryjni, natomiast najgorszą zgłaszalność widać wśród fizjoterapeutów. Niestety, na 30 dostępnych miejsc zgłasza się ich tylko 10–14. Brakuje fizjoterapeutów – podkreśla prof. dr. hab. n. med. Magdalena Łętowska.
W Polsce działa 27 specjalistycznych ośrodków leczenia hemofilii. To rezultat starań m.in. organizacji pacjenckich, które dążyły do zwiększenia liczby placówek, lepszej wyceny leczenia i dostępności terapii.
Kolejnym krokiem milowym w leczeniu hemofilii jest system e-hemofilia, czyli cyfrowa platforma, której celem jest śledzenie historii leczenia, wspomaganie logistyki leków czy wprowadzenie dostaw domowych leków. Z danych, jakie podaje World Federation of Hemophilia, wiadomo, iż im dalej pacjent mieszka od ośrodka leczenia, tym gorsze ma wyniki terapeutyczne. E-hemofilia ma to zmienić.
– Hemofilia to dziwna choroba, jednak staram się, żeby moje życie nie było jej całkowicie podporządkowane. Nie wszystko mi się udało: przypłaciłem ją rozwodem. Nie udało mi się skończyć studiów, mimo iż kilka razy zaczynałem. Na co dzień zmagam się z barierami architektonicznymi, krzesłami, z których trudno wstać, schodami i stromiznami. Pamiętam, kiedyś pojechałem z dziećmi nad morze i ani razu nie zszedłem na plażę, bo bym się musiał na nią sturlać.
Jeśli miałbym coś radzić rodzicom dzieci, które chorują, to powiedziałbym, żeby nie robili z nich osób kalekich, nie chowali w cieplarnianych warunkach. I by zadbali o ich zdrowie psychiczne, żeby ich dzieci nie musiały się, tak jak ja, zmagać się z depresją – apeluje na koniec pan Michał.
